Myotonia congenita

Posted on
Autors: Peter Berry
Radīšanas Datums: 15 Augusts 2021
Atjaunināšanas Datums: 1 Novembris 2024
Anonim
Myotonic dystrophy- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video: Myotonic dystrophy- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Saturs

Myotonia congenita ir iedzimts stāvoklis, kas ietekmē muskuļu relaksāciju. Tas ir iedzimts, kas nozīmē, ka tas ir no dzimšanas. Tas notiek biežāk Skandināvijas ziemeļos.


Cēloņi

Myotonia congenita izraisa ģenētiskas izmaiņas (mutācija). Tas tiek nodots no viena vai abiem vecākiem saviem bērniem (mantojums).

Myotonia congenita izraisa problēma muskuļu šūnu daļā, kas nepieciešama muskuļu atpūtai. Muskuļos rodas neparasti atkārtoti elektriskie signāli, kas izraisa stingrību, ko sauc par miotoniju.

Simptomi

Šī stāvokļa pazīme ir miotonija. Tas nozīmē, ka muskuļi nespēj ātri atpūsties pēc līguma noslēgšanas. Piemēram, pēc rokasspiediena persona ļoti lēni var atvērt un izvilkt savu roku.

Agrīnie simptomi var ietvert:

  • Grūtības rīšana
  • Gagging
  • Stingras kustības, kas uzlabojas, kad tās atkārtojas
  • Elpas trūkums vai krūškurvja pievilkšana vingrinājuma sākumā
  • Bieži kritumi
  • Grūtības atvērt acis pēc to piespiedu slēgšanas vai raudāšanas

Bērni ar miotonija congenita bieži izskatās muskuļoti un labi attīstīti. Viņiem var nebūt miotonijas simptomu līdz 2 gadu vecumam.


Eksāmeni un testi

Veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējs var jautāt, vai ir ģenētiska miotonija vēsture.

Testi ietver:

  • Elektromogrāfija (EMG, muskuļu elektriskās aktivitātes tests)
  • Ģenētiskā testēšana
  • Muskuļu biopsija

Ārstēšana

Mexiletine ir zāles, kas ārstē miotonijas simptomus. Citas procedūras ietver:

  • Fenitoīns
  • Procainamīds
  • Hinīns (reti lieto blakusparādību dēļ)
  • Tocainīds
  • Karbamazepīns

Atbalsta grupas

Atbalsta grupas

Tālāk minētie resursi var sniegt vairāk informācijas par myotonia congenita:

  • Muskuļu distrofijas asociācija - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
  • NIH ģenētikas sākumlapa - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Outlook (prognoze)

Cilvēki ar šo stāvokli var labi. Simptomi rodas tikai tad, kad sākas kustība. Pēc pāris atkārtojumiem muskuļi atslābinās un kustība kļūst normāla.


Dažiem cilvēkiem ir pretējs efekts (paradoksāla miotonija) un kustība pasliktinās. Viņu simptomi var uzlaboties vēlāk dzīvē.

Iespējamās komplikācijas

Komplikācijas var ietvert:

  • Aspirācijas pneimonija, ko izraisa rīšanas grūtības
  • Bieža aizrīšanās, gagings vai grūtības norīt zīdainim
  • Ilgstošas ​​(hroniskas) locītavu problēmas
  • Vēdera muskuļu vājums

Kad sazināties ar medicīnas speciālistu

Ja bērnam ir miotonijas simptomi, zvaniet uz savu pakalpojumu sniedzēju.

Profilakse

Pāriem, kas vēlas iegūt bērnus un kuriem ir ģimenes anotācija, jāapsver ģenētiskā konsultēšana.

Alternatīvie vārdi

Thomsen slimība; Bekera slimība

Attēli


  • Virspusēji priekšējie muskuļi

  • Dziļi priekšējie muskuļi

  • Bikses un muskuļi

  • Apakšstilba muskuļi

Atsauces

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanopātijas: nervu sistēmas epizodiski un elektriski traucējumi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 99. nodaļa.

Sarnat HB. Muskuļu distrofijas. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 609. nodaļa.

Selcen D. Muskuļu slimības. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 421. nodaļa.

Pārskatīšanas datums 2/27/2018

Atjaunināja: Joseph V. Campellone, MD, Neiroloģijas katedra, Coopera medicīnas skola Rowan universitātē, Camden, NJ. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.