Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 9/5/2017
Achondrogenesis ir reta augšanas hormona deficīta veids, kurā rodas kaulu un skrimšļu attīstības defekts.
Cēloņi
Achondrogenesis ir iedzimts, kas nozīmē, ka tas tiek nodots caur ģimenēm.
Daži veidi ir zināmi kā recesīvi, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir bojāts gēns. Iespēja, ka nākamais bērns tiks skarts, ir 25%.
Simptomi
Simptomi var būt:
- Ļoti īss bagāžnieks, rokas, kājas un kakls
- Galvas lielums attiecībā pret stumbru ir liels
- Mazs apakšžoklis
- Šaura krūtīs
Eksāmeni un testi
Rentgenstari rāda kaulu problēmas, kas saistītas ar stāvokli.
Ārstēšana
Pašreizējā terapija nav pieejama. Runājiet ar savu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju par aprūpes lēmumiem.
Jūs varat meklēt ģenētisko konsultāciju.
Outlook (prognoze)
Rezultāts visbiežāk ir ļoti slikts. Daudzi zīdaiņi, kuriem ir achondrogenesis, ir nedzīvi dzimuši vai mirst neilgi pēc piedzimšanas, jo rodas elpošanas problēmas, kas saistītas ar neparasti mazu krūtīm.
Iespējamās komplikācijas
Šis stāvoklis bieži vien ir letāls dzīves sākumā.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Šo stāvokli bieži diagnosticē bērna pirmais eksāmens.
Atsauces
Backeljauw PF, Dattani MT, Cohen P, Rosenfeld RG. Augšanas hormona / insulīna tipa augšanas faktora sekrēcijas un darbības traucējumi. In: Sperling MA, ed. Bērnu endokrinoloģija. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014. gads: 10. nodaļa.
Horton WA, Hecht JT. Traucējumi, kas saistīti ar jonu pārvadātājiem. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 697. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 9/5/2017
Atjaunina: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Vašingtonas Universitātes Medicīnas skolas Pediatrijas klīniskais profesors, Sietla, WA. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.