Mucopolysaccharidoses

Posted on
Autors: Laura McKinney
Radīšanas Datums: 1 Aprīlis 2021
Atjaunināšanas Datums: 17 Novembris 2024
Anonim
Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes
Video: Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes

Saturs

Mucopolysaccharidoses (MPS) ir retu slimību grupa, kurā organismam trūkst vai nav pietiekami daudz fermenta, kas nepieciešams, lai nojauktu garās cukura molekulu ķēdes. Šīs molekulu ķēdes sauc par glikozaminoglikāniem (agrāk saukta par mucopolizaharīdiem). Tā rezultātā molekulas veidojas dažādās ķermeņa daļās un rada dažādas veselības problēmas. Ir vairāki citi MPS veidi, tostarp:


  • MPS I (Hurlera sindroms; Hurler-Scheie sindroms; Scheie sindroms)
  • MPS II (Huntera sindroms)
  • MPS III (Sanfilippo sindroms)
  • MPS IV (Morquio sindroms)

Alternatīvie vārdi

MPS; Lizosomu uzglabāšanas slimība - mukopolisakaridoze

Atsauces

Pyeritz RE. Iedzimtas saistaudu slimības. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 260. nodaļa.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 88. nodaļa.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses un oligosaharidozes. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, red. Iedzimtas metaboliskās slimības: diagnostika un ārstēšana. 5. izdevums Ņujorka, NY: Springer; 2013. gads: 40. nodaļa.

Pārskatīšanas datums 5/1/2017

Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.