Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Alternatīvie vārdi
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 10/15/2018
Russell-Silver sindroms (RSS) ir dzimšanas brīdī sastopams traucējums, kas saistīts ar sliktu augšanu. Viena ķermeņa puse var būt arī lielāka par otru.
Cēloņi
Vienam no desmit bērniem ar šo sindromu ir problēma, kas saistīta ar 7. hromosomu. Citiem cilvēkiem ar sindromu tā var ietekmēt 11. hromosomu.
Lielāko daļu laika tas notiek cilvēkiem, kuriem nav ģimenes slimības.
Aprēķinātais to cilvēku skaits, kuri izstrādā šo stāvokli, ir ļoti atšķirīgs. Vīrieši un sievietes ir vienlīdz ietekmēti.
Simptomi
Simptomi var būt:
- Dzimumzīmes, kas ir kafijas krāsa ar pienu (kafejnīcu-au-uzņēmumu zīmes)
- Liela galva ķermeņa izmēram, plata piere ar nelielu trīsstūra seju un mazu, šauru zodu
- Rozā virziena izliekums pret zvana pirkstu
- Nespēja attīstīties, ieskaitot kaulu vecumu
- Zems dzimšanas svars
- Īss augstums, īsas rokas, apaļi pirksti un pirksti
- Kuņģa un zarnu problēmas, piemēram, skābes refluksa un aizcietējums
Eksāmeni un testi
Stāvokli parasti diagnosticē agrā bērnībā. Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu.
Nav specifisku laboratorijas testu, lai diagnosticētu RSS. Diagnoze parasti balstās uz jūsu bērna pakalpojumu sniedzēja spriedumu. Tomēr var veikt šādus testus:
- Cukura līmenis asinīs (dažiem bērniem var būt zems cukura līmenis asinīs)
- Kaulu vecuma pārbaude (kaulu vecums bieži ir mazāks par bērna faktisko vecumu)
- Ģenētiskā testēšana (var noteikt hromosomu problēmu)
- Augšanas hormons (dažiem bērniem var būt trūkums)
- Skeleta aptauja (lai izslēgtu citus apstākļus, kas var imitēt RSS)
Ārstēšana
Augsta hormona aizvietošana var palīdzēt, ja šim hormonam trūkst. Citas procedūras ietver:
- Pārliecinoties, ka persona saņem pietiekami daudz kaloriju, lai novērstu zemu cukura līmeni asinīs un veicinātu augšanu
- Fizikālā terapija, lai uzlabotu muskuļu tonusu
- Izglītības palīdzība, lai risinātu bērnu ar invaliditāti problēmas un problēmas ar problēmām
Daudzi speciālisti var būt iesaistīti personas ārstēšanā ar šo stāvokli. Tie ietver:
- Ārsts, kas specializējas ģenētikā, lai palīdzētu diagnosticēt RSS
- Gastroenterologs vai dietologs, kas palīdz attīstīt pareizu diētu, lai veicinātu izaugsmi
- Endokrinologs, kas paraksta augšanas hormonu
- Ģenētiskais konsultants un psihologs
Atbalsta grupas
Šīs organizācijas var sniegt atbalstu un vairāk informācijas par Russell-Silver sindromu:
- Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome
- NIH / NLM ģenētikas sākumlapa - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes
Outlook (prognoze)
Vecāka gadagājuma bērni un pieaugušie neparāda tikpat raksturīgas iezīmes kā zīdaiņiem vai jaunākiem bērniem. Intelligence var būt normāla, lai gan personai var būt mācīšanās invaliditāte. Var būt urīnceļu dzimšanas defekti.
Iespējamās komplikācijas
Cilvēkiem ar RSS var būt šīs problēmas:
- Košļājamās vai runājošas grūtības, ja žoklis ir ļoti mazs
- Mācīšanās traucējumi
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Ja rodas kādas RSS pazīmes, zvaniet uz sava bērna pakalpojumu sniedzēju. Pārliecinieties, ka katra bērna apmeklējuma laikā tiek mērīts bērna augums un svars. Pakalpojumu sniedzējs var vērsties pie:
- Ģenētiskais speciālists pilnīgai novērtēšanai un hromosomu pētījumiem
- Bērnu endokrinologs Jūsu bērna augšanas problēmu ārstēšanai
Alternatīvie vārdi
Sudraba-Russela sindroms; Sudraba sindroms; RSS; Russell-Silver sindroms
Atsauces
Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Hromosomu traucējumi. In: Gleason CA, Juul SE, red. Avērijas jaundzimušo slimības. 10. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018. gads: 20. nodaļa.
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Silver-Russell sindroma diagnostika un vadība: pirmais starptautiskais vienprātības paziņojums. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961.
Pārskatīšanas datums 10/15/2018
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.