Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 2/1/2017
Porfīrijas ir retu iedzimtu slimību grupa. Nozīmīga hemoglobīna daļa, saukta par hēmu, netiek pareizi veidota. Hēma ir atrodama arī mioglobīnā, kas ir dažos muskuļos atrastais proteīns.
Cēloņi
Parasti ķermenis veido hēmu daudzpakāpju procesā. Porfirīni tiek ražoti vairākos šī procesa posmos. Cilvēkiem ar porfīriju trūkst noteiktu fermentu, kas vajadzīgi šim procesam. Tas izraisa porfirīnu vai ar to saistīto ķīmisko vielu neparastu daudzumu organismā.
Ir daudz dažādu veidu porfīrija. Visbiežāk sastopamais veids ir porfīrija cutanea tarda (PCT).
Narkotikas, infekcija, alkohols un hormoni, piemēram, estrogēns, var izraisīt dažu porfīriju uzbrukumus.
Porfīrija ir mantota. Tas nozīmē, ka traucējumi tiek nodoti caur ģimenēm.
Simptomi
Porfīrija izraisa trīs galvenos simptomus:
- Sāpes vēderā vai krampji (tikai dažās slimības formās)
- Jutība pret gaismu, kas var izraisīt izsitumus, čūlas un ādas rētas (fotodermīts)
- Problēmas ar nervu sistēmu un muskuļiem (krampji, garīgi traucējumi, nervu bojājumi)
Uzbrukumi var notikt pēkšņi. Viņi bieži sākas ar sāpēm vēderā, kam seko vemšana un aizcietējums. Izvairīšanās no saules var izraisīt sāpes, karstuma sajūtas, čūlas un ādas apsārtumu un pietūkumu. Blisteri dziedē lēni, bieži ar rētas vai ādas krāsas izmaiņām. Rētas var būt neskaidras. Pēc uzbrukuma urīns var kļūt sarkans vai brūns.
Citi simptomi ir šādi:
- Muskuļu sāpes
- Muskuļu vājums vai paralīze
- Numbums vai tirpšana
- Sāpes rokās vai kājās
- Sāpes mugurā
- Personības izmaiņas
Uzbrukumi dažkārt var būt dzīvībai bīstami, radot:
- Zems asinsspiediens
- Smaga elektrolītu nelīdzsvarotība
- Šoks
Eksāmeni un testi
Jūsu veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu, kas ietver arī jūsu sirds klausīšanos. Jums var būt ātra sirdsdarbība (tahikardija). Pakalpojumu sniedzējs var konstatēt, ka jūsu dziļi cīpslu refleksi (ceļgalu atsitumi vai citi) nedarbojas pareizi.
Asins un urīna testi var atklāt nieru darbības traucējumus vai citas problēmas. Daži citi iespējamie testi var būt šādi:
- Asins gāzes
- Visaptverošs vielmaiņas panelis
- Porfirīna līmenis un citu ar šo stāvokli saistīto ķīmisko vielu līmenis (pārbaudīts asinīs vai urīnā)
- Vēdera ultraskaņa
- Urīna analīze
Ārstēšana
Dažas zāles, ko lieto pēkšņas (akūtas) porfīrijas uzbrukuma ārstēšanai, var būt:
- Hematīns, ievadīts vēnā (intravenozi)
- Sāpju zāles
- Propranolols, lai kontrolētu sirdsdarbību
- Sedatīvie, kas palīdzēs jums justies mierīgi un nemierīgi
Citas procedūras var ietvert:
- Beta-karotīna bagātinātāji, lai mazinātu fotosensitivitāti
- Hlorokvīns mazās devās, lai samazinātu porfirīnu līmeni
- Šķidrumi un glikoze, lai palielinātu ogļhidrātu līmeni, kas palīdz ierobežot porfirīnu ražošanu
- Asins izņemšana (flebotomija), lai samazinātu porfirīnu līmeni
Atkarībā no jums piederošā porfīrijas veida pakalpojumu sniedzējs var jums pateikt:
- Izvairieties no visa alkohola
- Izvairieties no narkotikām, kas var izraisīt uzbrukumu
- Izvairieties no ādas sabojāšanas
- Izvairieties no saules gaismas, cik vien iespējams, un izmantojiet saules aizsargkrēmu, kad esat ārpus tās
- Ēd augstu ogļhidrātu diētu
Outlook (prognoze)
Porfīrija ir mūža slimība ar simptomiem, kas nāk un iet. Dažas slimības formas izraisa vairāk simptomu nekā citi. Pareizas ārstēšanas iegūšana un atturēšanās no trigeriem var palīdzēt pagarināt laiku starp uzbrukumiem.
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas var ietvert:
- Koma
- Žultsakmeņi
- Paralīze
- Elpošanas mazspēja (sakarā ar krūšu muskuļu vājumu)
- Ādas rētas
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Tiklīdz Jums ir akūtas lēkmes pazīmes, saņemiet medicīnisko palīdzību. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par savu risku šādam stāvoklim, ja Jums ir sena anamnēzē vēdera sāpes, muskuļu un nervu problēmas un jutīgums pret saules gaismu.
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana var dot labumu cilvēkiem, kuri vēlas iegūt bērnus un kuriem ir ģimenes anamnēzē jebkāda veida porfīrija.
Alternatīvie vārdi
Porphyria cutanea tarda; Akūta pēkšņa porfīrija; Iedzimta koproporfija; Iedzimta eritropoētiskā porfīrija; Eritropoētiskie protoporfīrija
Attēli
Porphyria cutanea tarda uz rokām
Atsauces
Fuller SJ, Wiley JS. Hemosintēze un tās traucējumi: porfīrijas un sideroblastiskās anēmijas. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, red. Hematoloģija: pamatprincipi un prakse. 6. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013. gads: 36. nodaļa.
Habif TP. Gaismas izraisītas slimības un pigmentācijas traucējumi. In: Habif TP, ed. Klīniskā dermatoloģija: krāsu ceļvedis diagnostikai un terapijai. 6. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 19. nodaļa.
Hift RJ. Porfīrijas. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 210. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 2/1/2017
Atjaunoja: Todd Gersten, MD, Hematoloģija / Onkoloģija, Floridas vēža speciālisti un pētniecības institūts, Velingtona, FL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.