Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 5/1/2017
Krabbe slimība ir reta nervu sistēmas slimība. Tas ir smadzeņu slimības veids, ko sauc par leukodistrofiju.
Cēloņi
Defekts GALC gēns izraisa Krabbe slimību. Cilvēki ar šo gēnu defektu nerada pietiekami daudz vielas (fermenta), ko sauc par galaktocerebrosīdu beta-galaktozidāzi (galaktozilceramidāze).
Ķermenim vajadzīgs šis enzīms, lai izveidotu mielīnu. Myelin ieskauj un aizsargā nervu šķiedras. Bez šī fermenta mielīna sabrūk, smadzeņu šūnas mirst, un nervi smadzenēs un citās ķermeņa zonās nedarbojas pareizi.
Krabbe slimība var attīstīties dažādos vecumos:
- Agrīnā sākumā Krabbe slimība parādās pirmajos dzīves mēnešos. Lielākā daļa bērnu ar šādu slimības formu mirst, pirms tie sasniedz 2 gadu vecumu.
- Vēlāk sākās Krabbe slimība sākas vēlu bērnībā vai agrā pusaudža vecumā.
Krabbe slimība ir mantota, kas nozīmē, ka tā tiek nodota ģimenēs. Ja abiem vecākiem ir nesaistīta gēna kopija, kas saistīta ar šo stāvokli, katram no viņu bērniem ir 25% (1 no 4) iespēja saslimt ar šo slimību. Tas ir autosomāls recesīvs traucējums.
Šis stāvoklis ir ļoti reti. Tas ir visizplatītākais skandināvu izcelsmes cilvēku vidū.
Simptomi
Krabbe slimības agrīnās slimības simptomi ir:
- Mainot muskuļu tonusu no disketes uz stingru
- Dzirdes zudums, kas izraisa kurlumu
- Nespēja attīstīties
- Barošanas grūtības
- Kairināmība un jutīgums pret skaļām skaņām
- Smagi krampji (var sākties ļoti agri)
- Neapšaubāmi drudži
- Redzes zudums, kas noved pie akluma
- Vemšana
Ar novēlotu Krabbe slimību vispirms var parādīties redzes problēmas, kam seko staigāšanas grūtības un cieti muskuļi. Simptomi ir atšķirīgi. Var rasties arī citi simptomi.
Eksāmeni un testi
Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu un jautās par simptomiem.
Veicamie testi ietver:
- Asins analīze, lai meklētu galaktosilceramidāzes līmeni baltajās asins šūnās
- CSF kopējais proteīns - pārbauda olbaltumvielu daudzumu cerebrospinālajā šķidrumā (CSF)
- Ģenētiskā testēšana
- Galvas MRI
- Nervu vadīšanas ātrums
- Testēšana GALC gēnu defekts
Ārstēšana
Krabbe slimības ārstēšanai nav specifiskas ārstēšanas.
Dažiem cilvēkiem slimības sākumposmā ir bijis kaulu smadzeņu pārstādīšana, taču šai ārstēšanai ir risks.
Atbalsta grupas
Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par Krabbe slimību:
- Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
- NIH Genetics mājas atsauce - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
- United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org
Outlook (prognoze)
Rezultāts, visticamāk, būs slikts. Vidēji zīdaiņi ar agrīnu Krabbe slimību mirst pirms 2 gadu vecuma. Cilvēki, kuriem slimība attīstās vēlākā vecumā, ir izdzīvojuši pieaugušo vecumā ar nervu sistēmas slimību.
Iespējamās komplikācijas
Šī slimība sabojā centrālo nervu sistēmu. Tas var izraisīt:
- Aklums
- Kurlums
- Smagas muskuļu tonusu problēmas
Slimība parasti ir dzīvībai bīstama.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja Jūsu bērnam rodas šī traucējuma simptomi. Dodieties uz slimnīcas neatliekamās palīdzības numuru vai zvaniet uz vietējo neatliekamās palīdzības numuru (piemēram, 911), ja rodas šādi simptomi:
- Krampji
- Apziņas zudums
- Nenormāla pozēšana
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama cilvēkiem, kuriem ir ģimenes anamnēzē Krabbe slimība, kuri apsver iespēju bērniem.
Var veikt asins analīzi, lai noskaidrotu, vai jums ir gēns Krabbe slimībai.
Lai pārbaudītu jaunattīstības bērnu par šo slimību, var veikt pirmsdzemdību testus (amniocentēzi vai korionu villus).
Alternatīvie vārdi
Globoīdo šūnu leikodistrofija; Galaktosilcerebrosidāzes deficīts; Galaktozilceramidāzes deficīts
Atsauces
Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lizosomu uzglabāšanas slimības. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Nathan un Oski ir hematoloģija un bērnības un bērnības onkoloģija. 8. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015. gads: 25. nodaļa.
Kwon JM. Bērnu neirodeģeneratīvie traucējumi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 599. nodaļa.
Zuccoli G, Crowley H, Cecil KM. Iedzimti vielmaiņas un neirodeģeneratīvie traucējumi. In: Coley BD, ed. Caffey pediatrijas diagnostikas attēlveidošana. 12. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013. gads: 33. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 5/1/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.