Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 7/26/2018
Androgēnu nejutīguma sindroms (AIS) ir tad, kad cilvēks, kurš ir ģenētiski vīrietis (kam ir viena X un viena Y hromosoma), ir izturīgs pret vīriešu hormoniem (ko sauc par androgēniem). Tā rezultātā personai ir dažas vai visas sievietes fiziskās īpašības, bet cilvēka ģenētiskais grims.
Cēloņi
AIS izraisa ģenētiski defekti X hromosomā. Šie defekti padara ķermeni nespēj reaģēt uz hormoniem, kas rada vīriešu izskatu.
Šis sindroms ir sadalīts divās galvenajās kategorijās:
- Pabeigt AIS
- Daļēja AIS
Pilnībā AIS dzimumlocekļa un citu vīriešu ķermeņa daļas neizdodas attīstīties. Dzimšanas brīdī bērns izskatās kā meitene. Pilns sindroma veids sastopams pat 1 no 20 000 dzīviem dzimušajiem.
Daļējā AIS cilvēkiem ir atšķirīgs vīriešu pazīmju skaits.
Daļēja AIS var ietvert citus traucējumus, piemēram:
- Viena vai abu sēklinieku nespēja nokļūt sēkliniekos pēc dzimšanas
- Hypospadias - stāvoklis, kad urīnizvadkanāla atvērums atrodas dzimumlocekļa apakšpusē, nevis galā
- Reifenšteinas sindroms (pazīstams arī kā Gilbert-Dreyfus sindroms vai Lubs sindroms)
Neauglīgs vīriešu sindroms ir arī daļa no AIS.
Simptomi
Persona ar pilnīgu AIS, šķiet, ir sieviete, bet tai nav dzemdes. Viņiem ir ļoti maz padušu un kaunuma matu. Sievietēm dzimuma laikā attīstās sieviešu dzimuma īpašības (piemēram, krūtis). Tomēr cilvēks nav menstruējis un kļūst auglīgs.
Cilvēkiem ar daļēju AIS var būt gan vīriešu, gan sieviešu fiziskās īpašības. Daudzi ir daļēji aizvēruši ārējo maksts, paplašināto klitori un īsu maksts.
Var būt:
- Maksts, bet nav dzemdes kakla vai dzemdes
- Inguinālas trūces ar sēkliniekiem, ko var sajust fiziskās pārbaudes laikā
- Parastās sieviešu krūtis
- Sēklinieki vēderā vai citas netipiskas vietas organismā
Eksāmeni un testi
Pilnīga AIS ir reti atklāta bērnībā. Dažreiz vēdera vai cirkšņa augšana ir sajūta, ka tā ir sēklinieki, kad tiek pētīta operācija. Lielākā daļa cilvēku ar šo slimību netiek diagnosticēti, kamēr viņi nesaņem menstruāciju vai viņiem ir grūtības iestāties.
Daļēja AIS bieži tiek atklāta bērnībā, jo personai var būt gan vīriešu, gan sieviešu fiziskās īpašības.
Testi, ko izmanto, lai diagnosticētu šo nosacījumu, var ietvert:
- Asins darbs, lai pārbaudītu testosterona, luteinizējošā hormona (LH) un folikulus stimulējošā hormona (FSH) līmeni
- Ģenētiskā testēšana (kariotips), lai noteiktu cilvēka ģenētisko grims
- Iegurņa ultraskaņa
Var palīdzēt veikt citas asins analīzes, lai noskaidrotu atšķirību starp AIS un androgēnu deficītu.
Ārstēšana
Sēklinieki, kas atrodas nepareizā vietā, nedrīkst tikt izņemti, kamēr bērns nesāks augt un iet cauri pubertātei. Šajā laikā sēklinieki var tikt noņemti, jo tie var attīstīties vēzī, tāpat kā jebkurš bezkrāsains sēklinieki.
Estrogēnu aizvietošana tiek noteikta pēc pubertātes.
Ārstēšana un dzimumu sadalījums var būt ļoti sarežģīts jautājums, un tam jābūt mērķtiecīgam katrai personai.
Outlook (prognoze)
Pilnīgas AIS perspektīvas ir labas, ja sēklinieku audi tiek izņemti īstajā laikā. Daļējas AIS perspektīvas ir atkarīgas no dzimumorgānu parādīšanās.
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas ietver:
- Neauglība
- Psiholoģiskie un sociālie jautājumi
- Sēklinieku vēzis
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Ja Jums vai Jūsu bērnam ir sindroma pazīmes vai simptomi, zvaniet savam veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējam.
Alternatīvie vārdi
Sēklinieku feminizācija
Attēli
Vīriešu reproduktīvā anatomija
Sieviešu reproduktīvā anatomija
Sieviešu reproduktīvā anatomija
Karyotyping
Atsauces
Achermann JC, Hughes IA. Dzimumu attīstības traucējumi bērniem. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, red. Viljamsa Endokrinoloģijas mācību grāmata. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 23. nodaļa.
Diamond DA, Nithiphaisal R. Seksuālās attīstības traucējumi: etioloģija, novērtēšana un medicīniskā vadība. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh uroloģija. 11. izdevums Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 150. nodaļa.
Donohoue PA. Dzimumu attīstības traucējumi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 588. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 7/26/2018
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.