Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 5/1/2017
Fenilketonūrija (PKU) ir reta slimība, kurā bērns piedzimst bez spējas pareizi sadalīt aminoskābi, ko sauc par fenilalanīnu.
Cēloņi
Fenilketonūrija (PKU) ir mantota, kas nozīmē, ka tā tiek nodota ģimenēs. Lai bērnam būtu stāvoklis, abiem vecākiem ir jānodod gēna nedarbs kopija.
Zīdaiņiem ar PKU trūkst fermenta, ko sauc par fenilalanīna hidroksilāzi. Tas ir nepieciešams, lai nojauktu būtisko aminoskābju fenilalanīnu. Fenilalanīns ir atrodams pārtikas produktos, kas satur proteīnu.
Bez fermenta organismā veidojas fenilalanīna līmenis. Šis uzkrāšanās var kaitēt centrālajai nervu sistēmai un izraisīt smadzeņu bojājumus.
Simptomi
Fenilalanīnam ir nozīme organisma melanīna ražošanā. Pigments ir atbildīgs par ādas un matu krāsu. Tādēļ zīdaiņiem ar šo stāvokli bieži ir vieglāka āda, mati un acis nekā brāļiem vai māsām bez slimības.
Citi simptomi var būt:
- Aizkavētas garīgās un sociālās prasmes
- Galvas izmērs ir daudz mazāks nekā parasti
- Hiperaktivitāte
- Roku vai kāju saraustītas kustības
- Garīgā invaliditāte
- Krampji
- Ādas izsitumi
- Trīce
Ja PKU ir neapstrādāts vai ja ēd ēdienus, kas satur fenilalanīnu, tad elpas, ādas, ausu vasku un urīnu var izraisīt "smieklīgs" vai "blāvs" aromāts. Šī smaka ir saistīta ar fenilalanīna vielu uzkrāšanos organismā.
Eksāmeni un testi
PKU var viegli noteikt ar vienkāršu asins analīzi. Visām Amerikas Savienotajām Valstīm ir nepieciešama PKU skrīninga pārbaude visiem jaundzimušajiem kā daļa no jaundzimušo skrīninga paneļa. Testu parasti veic, ņemot mazliet asins pilienu no bērna pirms bērna atstāšanas no slimnīcas.
Ja skrīninga tests ir pozitīvs, diagnozes apstiprināšanai ir nepieciešami turpmāki asins un urīna testi. Ir veikta arī ģenētiskā testēšana.
Ārstēšana
PKU ir ārstējama slimība. Ārstēšana ietver diētu, kas fenilalanīnam ir ļoti zema, īpaši, kad bērns aug. Diēta ir stingri jāievēro. Tam nepieciešama cieša reģistrēta dietologa vai ārsta uzraudzība un vecāku un bērna sadarbība. Tiem, kas turpina uzturu pieaugušo vecumā, ir labāka fiziskā un garīgā veselība nekā tiem, kas to nepaliek. "Diēta dzīvei" ir kļuvusi par standarta ekspertu ieteikumu. Sievietēm, kurām ir PKU, pirms ieņemšanas un grūtniecības laikā ir jāievēro diēta.
Pienā, olās un citos parastos pārtikas produktos ir liels fenilalanīna daudzums. Mākslīgais saldinātājs NutraSweet (aspartāms) satur arī fenilalanīnu. Jāizvairās no visiem aspartāma saturošiem produktiem.
Zīdaiņiem ar PKU ir vairākas īpašas formulas. Tos var izmantot kā proteīna avotu, kas ir ļoti zems fenilalanīnā un ir līdzsvarots atlikušajām būtiskajām aminoskābēm. Vecāki bērni un pieaugušie izmanto citu formulu, kas nodrošina proteīnus vajadzīgajos daudzumos. Cilvēkiem, kuriem ir PKU, visu dienu ir jārīkojas katru dienu.
Outlook (prognoze)
Paredzams, ka rezultāts būs ļoti labs, ja uzturs tiek rūpīgi ievērots, sākot no bērna piedzimšanas. Ja ārstēšana aizkavējas vai stāvoklis paliek neārstēts, rodas smadzeņu bojājumi. Skolu darbība var būt nedaudz traucēta.
Ja olbaltumvielas, kas satur fenilalanīnu, netiek novērstas, PKU var izraisīt garīgās attīstības traucējumus līdz pirmā dzīves gada beigām.
Iespējamās komplikācijas
Ja traucējumi nav ārstēti, rodas smaga garīga invaliditāte. ADHD (uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi), šķiet, ir bieži sastopama problēma tiem, kas nepiemīt ļoti zema fenilalanīna diēta.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējam, ja Jūsu bērns nav pārbaudīts PKU. Tas ir īpaši svarīgi, ja kāds jūsu ģimenes loceklim ir traucējums.
Profilakse
Enzīmu tests vai ģenētiskā testēšana var noteikt, vai vecākiem ir PKU gēns. Chorionic villus paraugu ņemšanu vai amniocentēzi var veikt grūtniecības laikā, lai pārbaudītu nedzimušo bērnu PKU.
Ir ļoti svarīgi, lai sievietes ar PKU rūpīgi ievērotu stingru zemas fenilalanīna diētu gan pirms grūtniecības, gan visā grūtniecības laikā. Fenilalanīna veidošanās bojās jaunattīstības bērnu, pat ja bērns nav pārņēmis bojāto gēnu.
Alternatīvie vārdi
PKU; Neonatālā fenilketonūrija
Attēli
Fenilketonūrijas tests
Fenilketonūrijas tests
Atsauces
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Aminoskābju metabolisma defekti. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 85. nodaļa.
Maitra A. Bērnu un bērnības slimības. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red.Robbins un Cotran patoloģiskie slimību pamati. 9. izdevums Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015. gads: 10. nodaļa.
Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; Amerikas Medicīnas ģenētikas koledža un Genomikas terapijas komiteja. Fenilalanīna hidroksilāzes deficīts: diagnoze un vadlīnijas. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.
Pārskatīšanas datums 5/1/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.