Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 5/14/2017
Metilmaloniskā acidēmija ir traucējums, kurā organisms nespēj noārdīt dažus proteīnus un taukus. Rezultāts ir vielas, ko sauc par metilmalonskābi, uzkrāšanās asinīs. Šis nosacījums tiek nodots caur ģimenēm.
Tas ir viens no vairākiem nosacījumiem, ko sauc par "iedzimtu vielmaiņas kļūdu".
Cēloņi
Slimību visbiežāk diagnosticē pirmajā dzīves gadā. Tas ir autosomāls recesīvs traucējums, kas nozīmē, ka bojāts gēns jānodod bērnam no abiem vecākiem.
Jaundzimušais ar šo reto slimību var nomirt, pirms tas kādreiz tiek diagnosticēts. Metilmaloniskā acidēmija vienādi ietekmē zēnus un meitenes.
Simptomi
Zīdaiņi dzimšanas brīdī var parādīties normāli, bet pēc tam, kad viņi sāk ēst vairāk proteīnu, rodas simptomi, kas var izraisīt stāvokļa pasliktināšanos. Slimība var izraisīt krampjus un insultu.
Simptomi ir šādi:
- Smadzeņu slimība, kas pasliktinās (progresējoša encefalopātija)
- Dehidratācija
- Attīstības kavējumi
- Nespēja attīstīties
- Letarģija
- Atkārtotas rauga infekcijas
- Krampji
- Vemšana
Eksāmeni un testi
Metilmaloniskās acidēmijas pārbaude bieži tiek veikta kā daļa no jaundzimušā skrīninga eksāmena. Amerikas Savienoto Valstu Veselības un cilvēkresursu departaments iesaka pārbaudīt šo stāvokli pēc dzimšanas, jo agrīna atklāšana un ārstēšana ir noderīga.
Testi, kas var tikt veikti, lai diagnosticētu šo nosacījumu, ietver:
- Amonjaka tests
- Asins gāzes
- Pilnīgs asins skaits
- CT skenēšana vai smadzeņu MRI
- Elektrolītu līmenis
- Ģenētiskā testēšana
- Metilmalonskābes asins analīzes
- Plazmas aminoskābju tests
Ārstēšana
Ārstēšana sastāv no kobalamīna un karnitīna piedevām un diētu ar zemu proteīnu daudzumu. Bērna uzturs ir rūpīgi jākontrolē.
Ja papildinājumi nepalīdz, veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt arī diētu, kas novērš vielas, ko sauc par izoleicīnu, treonīnu, metionīnu un valīnu.
Ir pierādīts, ka aknu vai nieru transplantācija (vai abi) palīdz dažiem pacientiem. Šīs transplantācijas nodrošina organismam jaunas šūnas, kas palīdz normāli sadalīt metilmalonskābi.
Outlook (prognoze)
Zīdaiņi nevar izdzīvot savu pirmo šīs slimības simptomu epizodi.
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas var ietvert:
- Koma
- Nāve
- Nieru mazspēja
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību, ja jūsu bērnam pirmo reizi ir krampji.
Skatiet pakalpojumu sniedzēju, ja jūsu bērnam ir pazīmes, kas liecina par neveiksmi vai attīstības kavēšanos.
Profilakse
Zema olbaltumvielu diēta var palīdzēt samazināt acidēmijas lēkmju skaitu. Cilvēkiem ar šo slimību jāizvairās no tiem, kas slimo ar lipīgām slimībām, piemēram, saaukstēšanos un gripu.
Ģenētiskā konsultēšana var būt noderīga pāriem, kuru ģimenes anamnēzē ir šis traucējums un kuri vēlas bērnu.
Dažreiz paplašinātā jaundzimušā skrīnings tiek veikts dzimšanas brīdī, ieskaitot metilmaloniskās acidēmijas pārbaudi. Jūs varat pajautāt pakalpojumu sniedzējam, vai jūsu bērnam ir bijusi šāda pārbaude.
Atsauces
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Aminoskābju metabolisma defekti. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 85. nodaļa.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Ģenētiskie traucējumi un traucējumi. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli un Davis bērnu pediatriskās fiziskās diagnostikas atlants. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018. gads: 1. nodaļa.
Vockley J. Organiskās acidēmijas un taukskābju oksidācijas traucējumi. In: Rimoin D, Korf B, red. Emery un Rimoin medicīnas ģenētikas principi un prakse. 6. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013. gads: 97. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 5/14/2017
Atjauninājis: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Klīniskās pedagoģijas docents, Vašingtonas Universitātes Medicīnas skola, Sietla, WA. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.