Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 5/1/2017
Menkes slimība ir iedzimta slimība, kurā organismam ir problēma, kas absorbē vara. Slimība ietekmē gan garīgo, gan fizisko attīstību.
Cēloņi
Menkes slimību izraisa defekts ATP7A gēnu. Defekts padara organismu grūti sadalīt (transportēt) vara visā ķermenī. Tā rezultātā smadzenes un citas ķermeņa daļas nesaņem pietiekami daudz vara, kamēr tās uzkrājas tievajās zarnās un nierēs. Zems vara līmenis var ietekmēt kaulu, ādas, matu un asinsvadu struktūru un traucēt nervu funkciju.
Menkes sindroms parasti ir iedzimts, kas nozīmē, ka tas darbojas ģimenēs. Gēns atrodas uz X-hromosomas, tādēļ, ja mātei ir bojāts gēns, katram no viņas dēliem ir 50% (1 no 2) iespēja saslimt ar slimību, un 50% no viņas meitām būs slimības nesējs. . Šādu gēnu mantojumu sauc par X-saistītu recesīvu.
Dažiem cilvēkiem slimība nav mantojama. Tā vietā gēnu defekts rodas pēc dzimšanas.
Simptomi
Parasti Menkes slimības simptomi zīdaiņiem ir:
- Trausli, kinky, tērauda, reti vai tangled mati
- Pudija, rožaini vaigi, sejas āda
- Barošanas grūtības
- Kairināmība
- Muskuļu tonusa trūkums, floppiness
- Zema ķermeņa temperatūra
- Intelektuālā invaliditāte un attīstības kavēšanās
- Krampji
- Skeleta izmaiņas
Eksāmeni un testi
Ja ir aizdomas par Menkes slimību, var veikt šādus testus:
- Ceruloplasmīna asins analīzes (viela, kas transportē vara asinīs)
- Vara asins analīzes
- Ādas šūnu kultūra
- Skullona vai rentgena rentgenstaru no galvaskausa
- Gēnu testēšana, lai pārbaudītu ATP7A gēnu
Ārstēšana
Ārstēšana parasti palīdz tikai tad, kad slimība sākās ļoti agri. Vara injicēšana vēnā vai zem ādas ir izmantota ar dažādiem rezultātiem un ir atkarīga no tā, vai ATP7A gēnam joprojām ir zināma aktivitāte.
Atbalsta grupas
Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par Menkes sindromu:
- Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
- NIH / NLM ģenētikas sākumlapa - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome
Outlook (prognoze)
Vairums bērnu ar šo slimību mirst pirmajos dzīves gados.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Konsultējieties ar savu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju, ja jums ir ģimenes anamnēzē Menkes sindroms un plānojat bērnus. Bērns ar šo stāvokli bieži parādīs agrīnus simptomus.
Profilakse
Skatiet ģenētisko konsultantu, ja vēlaties bērnus, un jums ir ģimenes anamnēzē Menkes sindroms. Ģenētikam jāaplūko mātes radinieki (radinieki ģimenes mātes pusē) ar ģenētiku, lai noskaidrotu, vai viņi ir pārvadātāji.
Alternatīvie vārdi
Steely matu slimība; Menkes kinky matu sindroms; Kinky matu slimība; Vara transportēšanas slimība; Trichopoliodystrophy; X saistītā vara deficīts
Attēli
Hipotonija
Atsauces
Kaler SG, Packman S. Cilvēka vara metabolisma iedzimtie traucējumi. In: Rimoin D, Korf B, red. Emery un Rimoin medicīnas ģenētikas principi un prakse. 6. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013. gads: 100. nodaļa.
Kwon JM. Bērnu neirodeģeneratīvie traucējumi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 599. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 5/1/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.