Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 10/26/2017
Viljamsa sindroms ir reta slimība, kas var izraisīt attīstības problēmas.
Cēloņi
Viljamsa sindromu izraisa ne vairāku gēnu kopijas. To var nodot ģimenēs. Vecākiem var nebūt ģimenes stāvokļa. Tomēr cilvēkiem, kuriem ir Williams sindroms, ir 50% iespēja nodot traucējumu katram no saviem bērniem. Tas bieži notiek nejauši.
Viens no 25 trūkstošajiem gēniem ir gēns, kas ražo elastīnu, proteīnu, kas ļauj asinsvadiem un citiem ķermeņa audiem stiept. Iespējams, ka šī gēna kopijas trūkums izraisa asinsvadu sašaurināšanos, elastīgu ādu un elastīgus savienojumus, kas redzami šajā stāvoklī.
Simptomi
Viljamsa sindroma simptomi ir:
- Aizkavēta runa, kas vēlāk var kļūt par spēcīgu runas spēju un stipru mācīšanos, dzirdot
- Attīstības kavēšanās
- Viegli novirzīts, uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējums (ADHD)
- Barošanas problēmas, tostarp kolikas, reflukss un vemšana
- Mazā pirksta iekšpuse
- Mācīšanās traucējumi
- Viegla vai mērena intelektuālā invaliditāte
- Personības iezīmes, tostarp ļoti draudzīgas, uzticīgas svešinieki, skaļas skaņas vai fiziska kontakta baidīšanās un interese par mūziku
- Īss, salīdzinot ar pārējo personas ģimeni
- Sērkota krūtis
Ar Williams sindromu kādas personas seja un mute var parādīties:
- Saplacināts deguna tilts ar nelielu augšupvērstu degunu
- Garas kores ādā, kas sākas no deguna uz augšējo lūpu
- Lieliskas lūpas ar atvērtu muti
- Āda, kas aptver acs iekšējo stūri
- Daļēji trūkst zobu, bojātu zobu emalju vai maziem, plaši izvietotiem zobiem
Eksāmeni un testi
Pazīmes ietver:
- Dažu asinsvadu sašaurināšanās
- Tālredzība
- Augsts kalcija līmenis asinīs, kas var izraisīt krampjus un stingrus muskuļus
- Augsts asinsspiediens
- Atlaidiet savienojumus, kas var mainīties uz stīvumu, kad persona kļūst vecāka
- Neparasta zvaigzne līdzīga acs varavīksnenei
Williams sindroma testi ietver:
- Asinsspiediena pārbaude
- Asins tests trūkstošajai 7. hromosomas daļai (FISH tests)
- Echokardiogrāfija apvienojumā ar ultraskaņu Doppler
- Nieru ultraskaņa
Ārstēšana
Nav Williams sindroma izārstēšanas. Izvairieties no papildus kalcija un D vitamīna lietošanas. Asinsvadu sašaurināšanās var būt liela veselības problēma. To ārstē, pamatojoties uz to, cik smaga tā ir.
Fiziskā terapija ir noderīga cilvēkiem ar locītavu stīvumu. Var palīdzēt arī attīstības un runas terapija. Piemēram, spēcīgas verbālās prasmes var palīdzēt kompensēt citus trūkumus. Citas ārstēšanas metodes ir balstītas uz personas simptomiem.
Tas var palīdzēt ārstēt ģenētiku, kas ir pieredzējusi ar Williams sindromu.
Atbalsta grupas
Atbalsta grupa var būt noderīga emocionālam atbalstam un praktisku padomu sniegšanai un saņemšanai. Nākamā organizācija sniedz papildu informāciju par Williams sindromu:
Williams sindroma asociācija - williams-syndrome.org
Outlook (prognoze)
Apmēram 75% cilvēku ar Williams sindromu ir intelektuāla invaliditāte.
Lielākā daļa cilvēku nedzīvos tik ilgi, cik normāli, dažādu medicīnisko problēmu un citu iespējamo komplikāciju dēļ.
Lielākajai daļai cilvēku ir nepieciešami pilna laika aprūpētāji un bieži dzīvo uzraugāmās grupas mājās.
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas var ietvert:
- Kalcija nogulsnes nieru un citu nieru darbības traucējumu gadījumā
- Nāve (retos gadījumos no anestēzijas)
- Sirds mazspēja sašaurināto asinsvadu dēļ
- Sāpes vēderā
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Daudzi no Williams sindroma simptomiem un pazīmēm var nebūt acīmredzami dzimšanas brīdī. Zvaniet savam veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējam, ja jūsu bērnam ir līdzīgas īpašības kā Williams sindromam. Meklējiet ģenētisko konsultāciju, ja Jums ir ģimenes Williams sindroms.
Profilakse
Nav zināms veids, kā novērst ģenētisko problēmu, kas izraisa Williams sindromu. Pirmsdzemdību testēšana ir pieejama pāriem, kuru ģimenes anamnēzē ir Williams sindroms, kurš vēlas iedomāties.
Alternatīvie vārdi
Williams-Beuren sindroms
Attēli
Zems deguna tilts
Hromosomas un DNS
Atsauces
Morris CA. Viljamsa sindroms. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Eds. GeneReviews. Vašingtonas Universitāte, Sietla, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. Atjaunināts 2017. gada 23. marts. Piekļuve 2017. gada 27. decembrim.
Pārskatīšanas datums 10/26/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.