Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 5/1/2017
Iedzimta hemorāģiska telangiektāzija (HHT) ir iedzimta asinsvadu slimība, kas var izraisīt pārmērīgu asiņošanu.
Cēloņi
HHT tiek nodota caur ģimenēm. Zinātnieki ir identificējuši četrus gēnus, kas iesaistīti šajā stāvoklī. Visi šie gēni ir svarīgi, lai asinsvadi attīstītos pareizi. Mutācija šajos gēnos ir atbildīga par HHT.
Simptomi
Cilvēki ar HHT var attīstīt patoloģiskus asinsvadus vairākos ķermeņa rajonos. Šos kuģus sauc par arteriovenozām anomālijām (AVM).
Ja tie atrodas uz ādas, tos sauc par telangiectasias. Visbiežāk sastopamās vietas ir lūpas, mēle, ausis un pirksti. Nenormālie asinsvadi var attīstīties arī smadzenēs, plaušās, aknās, zarnās vai citās jomās.
Šī sindroma simptomi ir:
- Bieži deguna asiņošana bērniem
- Asiņošana kuņģa-zarnu traktā (GI), tai skaitā asins zudums izkārnījumos vai tumši vai melni izkārnījumi
- Krampji vai neizskaidrojamas, nelielas insultas (no asiņošanas smadzenēs)
- Elpas trūkums
- Palielinātas aknas
- Sirdskaite
- Anēmija, ko izraisa mazs dzelzs līmenis
Eksāmeni un testi
Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku pārbaudi un jautās par jūsu simptomiem. Pieredzējis pakalpojumu sniedzējs var atklāt telangiektāzes fiziskās pārbaudes laikā. Bieži vien ir šis ģimenes stāvoklis.
Testi ietver:
- Asins gāzu testi
- Asins analīzes
- Sirds attēlveidošanas tests, ko sauc par ehokardiogrammu
- Endoskopija, kas izmanto nelielu kameru, kas piestiprināta pie plānas caurules, lai skatītu ķermeni
- MRI, lai atklātu AVM smadzenēs
- CT vai ultraskaņas skenē, lai noteiktu AVM aknās
Ir pieejami ģenētiskie testi, lai meklētu izmaiņas ar šo sindromu saistītos gēnos.
Ārstēšana
Apstrāde var ietvert:
- Operācija asiņošanas ārstēšanai dažās jomās
- Elektrokautika (audu sildīšana ar elektrību) vai lāzerķirurģija, lai ārstētu biežas vai smagas asiņošanas
- Endovaskulārā embolizācija (vielas injicēšana caur plānu cauruli), lai ārstētu patoloģiskus asinsvadus smadzenēs un citās ķermeņa daļās.
Daži cilvēki reaģē uz estrogēnu terapiju, kas var samazināt asiņošanas epizodes. Dzelzs var tikt ievadīts arī tad, ja ir daudz asins zudumu, kas izraisa anēmiju. Izvairieties no asinīm retinošu zāļu lietošanas. Daži medikamenti, kas ietekmē asinsvadu attīstību, tiek pētīti kā iespējami turpmāki ārstēšanas veidi.
Dažiem cilvēkiem var būt nepieciešams veikt antibiotikas pirms zobu darba vai ķirurģijas. Cilvēkiem ar plaušu AVM vajadzētu izvairīties no niršanas, lai novērstu dekompresijas slimības (līkumus). Jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam, kādi citi piesardzības pasākumi jums jāveic.
Atbalsta grupas
Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par HHT:
- Slimību kontroles un profilakses centri - www.cdc.gov/ncbddd/hht
- Izārstēt HHT - curehht.org
- Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia
Outlook (prognoze)
Cilvēki ar šo sindromu var dzīvot pilnīgi normāli, atkarībā no tā, kur atrodas ķermeņa AVM.
Iespējamās komplikācijas
Šīs komplikācijas var rasties:
- Sirdskaite
- Augsts asinsspiediens plaušās (plaušu hipertensija)
- Iekšējā asiņošana
- Elpas trūkums
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja Jums vai Jūsu bērnam ir bieža deguna asiņošana vai citas šīs slimības pazīmes.
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama pāriem, kuri vēlas iegūt bērnus un kuriem ir HHT ģimenes vēsture. Ja Jums ir šis stāvoklis, ārstēšana var novērst dažu veidu insultu un sirds mazspēju.
Alternatīvie vārdi
HHT; Oslera-Vebera-Rendu sindroms; Osler-Weber-Rendu slimība; Rendu-Osler-Weber sindroms
Attēli
Asinsrites sistēma
Smadzeņu artērijas
Atsauces
Brandt LJ, Aroniadis OC. Kuņģa-zarnu trakta asinsvadu sistēmas traucējumi. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Sleisenger un Fordtran gastrointestinālā un aknu slimība. 10. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016. gads: 37. nodaļa.
Cappell MS, Lebwohl O. Iedzimta hemorāģiska telangiektāzija In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Ādas slimību ārstēšana: visaptverošas terapeitiskās stratēģijas. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014. gads: 98. nodaļa.
McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, Whitehead K, Stevenson DA, Bayrak-Toydemir P. Iedzimta hemorāģiska telangiektāzija: ģenētika un molekulārā diagnostika jaunā laikmetā. Front Genet. 2015; 6: 1. PMID: 25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101.
Pārskatīšanas datums 5/1/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.