Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Outlook (prognoze)
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 8/7/2017
Creutzfeldt-Jakob slimība (CJD) ir smadzeņu bojājumu veids, kas izraisa strauju kustības un garīgās funkcijas samazināšanos.
Cēloņi
CJD izraisa proteīns, ko sauc par prionu. Prions izraisa normālu olbaltumvielu nonākšanu nenormāli. Tas ietekmē citu proteīnu spēju darboties.
CJD ir ļoti reti. Ir vairāki veidi. Klasiskie CJD veidi ir:
- Sporadic CJD veido lielāko daļu gadījumu. Tas notiek bez zināma iemesla. Vidējais vecums, kad tas sākas, ir 65 gadi.
- Ģimenes CJD rodas tad, kad persona mantos patoloģisku prionu no vecāka (šī CJD forma ir reta).
- Iegūtais CJD ietver CJD variantu (vCJD), formu, kas saistīta ar govju slimību. Iatrogēns CJD ir arī iegūtā slimības forma. Iatrogēns CJD dažreiz tiek izvadīts caur asins produktu pārliešanas, transplantācijas vai piesārņotiem ķirurģiskiem instrumentiem.
CJD variantu izraisa inficētas gaļas ēšana. Tiek uzskatīts, ka infekcija, kas izraisa govju slimību, ir tā pati, kas izraisa vCJD cilvēkiem.
CJD variants rada mazāk nekā 1% no visiem CJD gadījumiem. Tā mēdz ietekmēt jaunākos cilvēkus. Vismaz vairāk nekā 200 cilvēkiem visā pasaulē ir bijusi šī slimība. Gandrīz visi gadījumi notika Anglijā un Francijā.
CJD var būt saistīts ar vairākām citām prionu izraisītām slimībām, tostarp:
- Hroniska izšķērdēšanas slimība (atrodama brieži)
- Kuru (skārusi galvenokārt sievietes Jaunzēlandē, kas ēda mirušo radinieku smadzenes kā daļu no bēru rituāla)
- Scrapie (atrodams aitās)
- Citas ļoti retas iedzimtas cilvēku slimības, piemēram, Gerstmann-Straussler-Scheinker slimība un letāla ģimenes bezmiegs
Simptomi
CJD simptomi var būt šādi:
- Demence, kas dažu nedēļu vai mēnešu laikā pasliktinās
- Neskaidra redze (dažreiz)
- Izmaiņas gaitā (staigāšana)
- Apjukums, dezorientācija
- Halucinācijas (tādu lietu redzēšana vai dzirdēšana, kas nav tur)
- Koordinācijas trūkums (piemēram, klupšana un krišana)
- Muskuļu stīvums, raustīšanās
- Sajūta nervozitāte, pārsteidzošs
- Personības izmaiņas
- Miegainība
- Pēkšņas saraustītas kustības vai krampji
- Problēmas
Eksāmeni un testi
Slimības sākumā nervu sistēma un garīgā pārbaude parādīs atmiņas un domāšanas problēmas. Vēlāk slimības laikā motoru sistēmas pārbaude (eksāmens, lai pārbaudītu muskuļu refleksus, spēku, koordināciju un citas fiziskas funkcijas) var parādīties:
- Nenormāli refleksi vai paaugstinātas normālas refleksu reakcijas
- Muskulatūras palielināšanās
- Muskuļu raustīšanās un spazmas
- Atbildes reakcija uz spēcīgu pārsteigumu
- Muskuļu audu vājums un zudums (muskuļu izšķērdēšana)
Ir mazināta koordinācija un izmaiņas smadzenēs. Tā ir smadzeņu joma, kas kontrolē koordināciju.
Acu eksāmens parāda akluma jomas, kuras persona var nepamanīt.
Testi, ko izmanto, lai diagnosticētu šo nosacījumu, var ietvert:
- Asins analīzes, lai izslēgtu citus demences veidus un meklētu marķierus, kas dažkārt notiek ar šo slimību
- CT smadzeņu skenēšana
- Elektroencefalogramma (EEG)
- Smadzeņu MRI
- Muguras krāns, lai pārbaudītu proteīnu, ko sauc par 14-3-3
Slimību var apstiprināt tikai ar smadzeņu biopsiju vai autopsiju. Šodien ir ļoti reti, ka smadzeņu biopsija tiek veikta, lai meklētu šo slimību.
Ārstēšana
Nav zināms izārstēt šo stāvokli. Dažas zāles tika mēģinātas palēnināt slimību. Tie ir antibiotikas, zāles epilepsijas ārstēšanai, asins atšķaidītāji, antidepresanti un interferons. Bet neviens nedarbojas labi.
Ārstēšanas mērķis ir nodrošināt drošu vidi, kontrolēt agresīvu vai satrauktu uzvedību un apmierināt personas vajadzības. Tam var būt nepieciešama uzraudzība un palīdzība mājās vai aprūpes iestādē. Ģimenes konsultēšana var palīdzēt ģimenei tikt galā ar izmaiņām mājās.
Cilvēkiem ar šo stāvokli var būt nepieciešama palīdzība, lai kontrolētu nepieņemamu vai bīstamu rīcību. Tas ietver pozitīvu uzvedību un negatīvas uzvedības ignorēšanu (ja tas ir drošs). Viņiem var būt nepieciešama palīdzība, lai orientētos uz apkārtni. Dažreiz zāles ir nepieciešamas, lai palīdzētu kontrolēt agresiju.
Personām ar CJD un viņu ģimenei var būt nepieciešams savlaicīgi meklēt juridiskas konsultācijas slimības gaitā. Iepriekšēja direktīva, pilnvaras un citas juridiskas darbības var atvieglot lēmumu pieņemšanu par personas aprūpi ar CJD.
Outlook (prognoze)
CJD rezultāti ir ļoti slikti.Cilvēki ar sporādisku CJD nespēj rūpēties par sevi 6 mēnešu laikā vai īsāk pēc simptomu sākuma.
Slimība īsā laikā, parasti 8 mēnešu laikā, ir letāla. Cilvēki, kuriem ir CJD variants, pasliktinās lēnāk, bet stāvoklis joprojām ir letāls. Daži cilvēki izdzīvo tik ilgi, cik ilgi ir 1 vai 2 gadi. Nāves cēlonis parasti ir infekcija, sirds mazspēja vai elpošanas mazspēja.
CJD kurss ir:
- Infekcija ar slimību
- Nespēja sazināties ar citiem
- Spēja darboties vai rūpēties par sevi
- Nāve
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
CJD nav medicīniska palīdzība. Tomēr agrīna diagnosticēšana un ārstēšana var padarīt simptomus vieglāk kontrolējamus, sniegt pacientiem laiku, lai sagatavotu iepriekšējas norādes un sagatavotos dzīves beigām un piešķirtu ģimenēm papildu laiku, lai izpildītu šo nosacījumu.
Profilakse
Medicīniskās iekārtas, kas var būt piesārņotas, jāizņem no ekspluatācijas un jāiznīcina. Cilvēkiem, kuriem ir zināms CJD, nevajadzētu ziedot radzeni vai citu ķermeņa audu.
Vairumam valstu tagad ir stingras vadlīnijas inficēto govju apsaimniekošanai, lai izvairītos no CJD pārnešanas uz cilvēkiem.
Alternatīvie vārdi
Transmisīvā sūkļveida encefalopātija; vCJD; CJD; Jacob-Creutzfeldt slimība
Attēli
Creutzfeldt-Jakob slimība
Centrālā nervu sistēma un perifēro nervu sistēma
Atsauces
Bosque PJ, Tyler KL. Centrālās nervu sistēmas prionu un prionu slimības (transmisīvās neirodeģeneratīvās slimības). In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, red. Mandell, Douglas un Bennett's Infectious Diseases principi un prakse, Atjaunināts izdevums. 8. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015. gads: 181. nodaļa.
Geschwind MD. Prionu slimības. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 94. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 8/7/2017
Atjaunina: Amit M. Shelat, DO, FACP, apmeklē neirologu un klīniskās neiroloģijas docents, SUNY Stony Brook, Medicīnas skola, Stony Brook, NY. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.