Enciklopēdija

Tuberozā skleroze

Posted on
Autors: Monica Porter
Radīšanas Datums: 18 Martā 2021
Atjaunināšanas Datums: 15 Novembris 2024
Anonim
Tuberous Sclerosis Complex (TSC)
Video: Tuberous Sclerosis Complex (TSC)

Saturs

Tuberozā skleroze ir ģenētiska slimība, kas ietekmē ādu, smadzeņu / nervu sistēmu, nieres, sirdi un plaušas. Stāvoklis var izraisīt arī audzēju augšanu smadzenēs. Šiem audzējiem ir bumbuļu vai sakņu formas izskats.


Cēloņi

Tuberozā skleroze ir iedzimts stāvoklis. Vairumā gadījumu ir atbildīgas par izmaiņām (mutācijām) vienā no diviem gēniem - TSC1 un TSC2.

Tikai vienam no vecākiem ir jāturpina bērna mutācija, lai iegūtu slimību. Tomēr divas trešdaļas gadījumu ir radušās jaunu mutāciju dēļ. Vairumā gadījumu nav dzemdību sklerozes ģimenes anamnēzē.

Šis stāvoklis ir viena no slimību grupām, ko sauc par neirocutāniem sindromiem. Ir iesaistīta gan āda, gan centrālā nervu sistēma (smadzenes un muguras smadzenes).

Nav zināmu riska faktoru, izņemot vecāku ar tuberozo sklerozi. Tādā gadījumā katram bērnam ir 50% iespēja pārmantot šo slimību.

Simptomi

Ādas simptomi ir šādi:

  • Ādas zonas, kas ir baltas (samazināta pigmenta dēļ) un kurām ir vai nu pelnu lapas, vai konfeti izskats
  • Sarkani plankumi uz sejas, kas satur daudz asinsvadu (sejas angiofibromas)
  • Paaugstinātas ādas plankumi ar apelsīnu mizu (shagreen plankumi), bieži aizmugurē

Smadzeņu simptomi ir šādi:


  • Autisma spektra traucējumi
  • Attīstības kavējumi
  • Intelektuālā invaliditāte
  • Krampji

Citi simptomi ir šādi:

  • Zobu emalja.
  • Neapstrādāti augļi ap nagiem un nagiem un ap to.
  • Gumijie audzēji, kas nav vēža audzēji, uz mēles vai ap to.
  • Plaušu slimība, kas pazīstama kā LAM (lymphangioleiomyomatosis). Tas ir biežāk sastopams sievietēm. Daudzos gadījumos simptomu nav. Citiem cilvēkiem tas var izraisīt elpas trūkumu, klepus asinīs un plaušu sabrukumu.

Simptomi dažādām personām atšķiras. Dažiem cilvēkiem ir normāla izlūkošana un krampji. Citi ir intelektuālās attīstības traucējumi vai grūti kontrolējami krampji.

Eksāmeni un testi

Pazīmes var ietvert:

  • Nenormāla sirds ritma (aritmija)
  • Kalcija nogulsnes smadzenēs
  • Nenoziedzīgi "bumbuļi" smadzenēs
  • Gumijas palielināšanās uz mēles vai smaganām
  • Audzim līdzīga augšana (hamartoma) uz tīklenes, gaiši plankumi acī
  • Smadzeņu vai nieru audzēji

Testi var ietvert:


  • CT galvas skenēšana
  • Krūškurvja CT
  • Echokardiogramma (sirds ultraskaņa)
  • Galvas MRI
  • Nieru ultraskaņa
  • Ādas ultravioleto staru izmeklēšana

DNS testēšana diviem gēniem, kas var izraisīt šo slimību (TSC1 vai TSC2) ir pieejams.

Lai pārliecinātos, ka nav audzēja augšanas, ir svarīgi regulāras ultraskaņas pārbaudes nierēs.

Ārstēšana

Nav zināms izārstēt tuberozo sklerozi. Tā kā slimība var atšķirties no cilvēka, ārstēšana ir balstīta uz simptomiem.

  • Atkarībā no garīgās invaliditātes smaguma bērnam var būt nepieciešama īpaša izglītība.
  • Daži krampji tiek kontrolēti ar medicīnu (vigabatrīnu). Citiem bērniem var būt nepieciešama operācija.
  • Nelielus augļus uz sejas (sejas angiofibromas) var izvadīt ar lāzera terapiju. Šie pieaugumi mēdz atgriezties, un būs nepieciešama atkārtota ārstēšana.
  • Sirds rabdomiomas parasti izzūd pēc pubertātes. Ķirurģija to novēršanai parasti nav nepieciešama.
  • Smadzeņu audzējus var ārstēt ar zālēm, ko sauc par mTOR inhibitoriem (sirolīms, everolīms).
  • Nieru audzēji tiek ārstēti ar operāciju vai samazinot asins apgādi, izmantojot īpašas rentgena metodes. mTOR inhibitori tiek pētīti kā cita nieru audzēju ārstēšana.

Atbalsta grupas

Lai iegūtu papildu informāciju un resursus, sazinieties ar Tuberous Sclerosis Alliance vietnē www.tsalliance.org.

Outlook (prognoze)

Bērni ar vieglu tuberozo sklerozi visbiežāk ir labi. Tomēr bērniem ar smagu garīgo invaliditāti vai nekontrolējamu konfiskāciju bieži ir nepieciešama mūža palīdzība.

Dažreiz, kad bērns piedzimst ar smagu tuberozo sklerozi, konstatēts, ka vienam no vecākiem bija viegls tuberozā sklerozes gadījums, kas nav diagnosticēts.

Šīs slimības audzēji mēdz būt nevēlami (labdabīgi). Tomēr daži audzēji (piemēram, nieru vai smadzeņu audzēji) var kļūt par vēzi.

Iespējamās komplikācijas

Komplikācijas var ietvert:

  • Smadzeņu audzēji (astrocitoma)
  • Sirds audzēji (rabdomioma)
  • Smaga intelektuālā invaliditāte
  • Nekontrolējami krampji

Kad sazināties ar medicīnas speciālistu

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja:

  • Katrai Jūsu ģimenes pusei ir bijusi tuberoza skleroze
  • Jūsu bērnam novērojat bumbuļu sklerozes simptomus

Zvaniet ģenētiskajam speciālistam, ja Jūsu bērnam ir diagnosticēta sirds rabdomioma. Tuberous sclerosis ir galvenais audzēja cēlonis.

Profilakse

Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama pāriem, kuriem ģimenes anamnēzē ir tuberoza skleroze un kuri vēlas bērnus.

Pirmsdzemdību diagnoze ir pieejama ģimenēm ar zināmu gēnu mutāciju vai šīs slimības vēsturi. Tomēr tuberozā skleroze bieži parādās kā jauna DNS mutācija. Šie gadījumi nav novēršami.

Alternatīvie vārdi

Bourneville slimība

Attēli


  • Tuberozā skleroze, angiofibromas - seja


  • Tuberozā skleroze, hipopigmentēta makule

Atsauces

Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts. Tuberozā sklerozes faktu lapa. NIH publikācija 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Atjaunināts 2018. gada 12. jūlijā. Piekļuve 2018. gada 20. augustam.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, Au KS. Tuberozā skleroze. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al., Eds. GeneReviews. Atjaunināts 2018. gada 12. jūlijs. PMID: 20301399 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301399.

Sahin M. Neirocutan sindromi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 596. nodaļa.

Tsao H, Luo S. Neirofibromatoze un bumbuļu sklerozes komplekss. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al., Eds. Dermatoloģija. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018. gads: 61. nodaļa.

Pārskatīšanas datums 7/26/2018

Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.