Iedzimta virsnieru hiperplāzija

Posted on
Autors: Peter Berry
Radīšanas Datums: 16 Augusts 2021
Atjaunināšanas Datums: 1 Novembris 2024
Anonim
BUČU DOSI? :* CAH!
Video: BUČU DOSI? :* CAH!

Saturs

Iedzimta virsnieru hiperplāzija ir nosaukums, kas tiek piešķirts antivielu iedzimtu traucējumu grupai.


Cēloņi

Cilvēkiem ir 2 virsnieru dziedzeri. Viens atrodas uz katras nieres virsmas. Šie dziedzeri veido hormonus, piemēram, kortizolu un aldosteronu, kas ir būtiski dzīvībai. Cilvēkiem, kuriem ir iedzimta virsnieru hiperplāzija, trūkst fermenta, kam virsnieru dziedzeri ir jāiegūst hormoni.

Tajā pašā laikā organisms ražo vairāk androgēnu - vīriešu dzimuma hormona veidu. Tas izraisa vīriešu pazīmju parādīšanos agri (vai nepareizi).

Iedzimta virsnieru hiperplāzija var ietekmēt gan zēnus, gan meitenes. Apmēram 1 no 10 000 līdz 18 000 bērnu piedzimst ar iedzimtu virsnieru hiperplāziju.

Simptomi

Simptomi var atšķirties atkarībā no iedzimtas virsnieru hiperplāzijas veida un kāda ir vecuma, kad tiek diagnosticēts traucējums.

  • Bērniem ar maigākām formām var nebūt iedzimtas virsnieru hiperplāzijas pazīmes vai simptomi, un tos nevar diagnosticēt līdz pat pusaudža vecumam.
  • Meitenēm ar smagāku formu piedzimšanas laikā bieži ir nenormāli dzimumorgāni un tos var diagnosticēt pirms simptomu parādīšanās.
  • Zēni pēc dzimšanas parādīsies normāli, pat ja viņiem ir smagāka forma.

Bērniem ar smagāku slimības formu simptomi bieži rodas 2 vai 3 nedēļu laikā pēc dzimšanas.


  • Slikta barošana vai vemšana
  • Dehidratācija
  • Elektrolītu izmaiņas (nātrija un kālija līmenis asinīs)
  • Nenormāla sirds ritma

Meitenēm ar maigāku formu parasti ir normāli sievietes reproduktīvie orgāni (olnīcas, dzemde un olvadu). Tām var būt arī šādas izmaiņas:

  • Nenormāla menstruācija vai menstruāciju nespēja
  • Žagaru vai paduses matu agrīna parādīšanās
  • Pārmērīga matu augšana vai sejas apmatojums
  • Daži klitora paplašināšanās

Zēni ar maigāku formu bieži parādās normāli dzimšanas brīdī. Tomēr tie var sākties pubertātes sākumā. Simptomi var būt:

  • Dziļāka balss
  • Žagaru vai paduses matu agrīna parādīšanās
  • Paplašinātais dzimumloceklis, bet normāli sēklinieki
  • Labi attīstīti muskuļi

Gan zēni, gan meitenes būs augsti kā bērni, bet daudz īsāki nekā parasti.

 

Eksāmeni un testi

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs pasūtīs noteiktus testus. Kopējās asins analīzes ietver:


  • Seruma elektrolīti
  • Aldosterons
  • Renins
  • Kortizols

Kreisās rokas un plaukstas rentgenstaru var pierādīt, ka bērna kauli ir tie, kas ir vecāki par viņu faktisko vecumu.

Ģenētiskie testi var palīdzēt diagnosticēt vai apstiprināt traucējumus, taču tie ir reti nepieciešami.

Ārstēšana

Ārstēšanas mērķis ir atgriezt hormonu līmeni normālā vai gandrīz normālā līmenī. Tas tiek darīts, izmantojot kortizola formu, visbiežāk hidrokortizonu. Cilvēkiem stresa laikā, piemēram, smaga slimība vai ķirurģija, var būt nepieciešama papildu zāļu deva.

Pakalpojuma sniedzējs noteiks bērna ģenētisko dzimumu ar nenormālu dzimumorgānu, pārbaudot hromosomas (karyotyping). Meitenēm ar vīriešu dzimuma dzimumorgāniem var būt dzimumorgānu ķirurģija bērnībā.

Steroīdi, ko lieto iedzimtas virsnieru hiperplāzijas ārstēšanai, parasti neizraisa tādas blakusparādības kā aptaukošanās vai vāji kauli, jo devas aizvieto hormonus, kurus bērna ķermenis nevar darīt. Vecākiem ir svarīgi ziņot par infekcijas un stresa pazīmēm bērna pakalpojumu sniedzējam, jo ​​bērnam var būt nepieciešams vairāk zāļu. Steroīdus nevar pārtraukt pēkšņi, jo tas var izraisīt virsnieru mazspēju.

Atbalsta grupas

Šīs organizācijas var būt noderīgas:

  • Nacionālais virsnieru slimību fonds: www.nadf.us/
  • MAGIC fonds: www.magicfoundation.org
  • CARES fonds: www.caresfoundation.org
  • Virsnieru nepietiekamība United: aiunited.org

Outlook (prognoze)

Cilvēkiem ar šo traucējumu jālieto zāles visu mūžu. Viņiem visbiežāk ir laba veselība. Tomēr tie var būt īsāki nekā parasti pieaugušajiem, pat ārstējot.

Vairumā gadījumu iedzimta virsnieru hiperplāzija neietekmē auglību.

Iespējamās komplikācijas

Komplikācijas var ietvert:

  • Augsts asinsspiediens
  • Zems cukura līmenis asinīs
  • Zems nātrija līmenis

Profilakse

Vecākiem, kuriem ir ģimenes anamnēzē iedzimta virsnieru hiperplāzija (jebkura veida), vai bērnam, kam ir stāvoklis, jāapsver ģenētiskā konsultēšana.

Pirmsdzemdību diagnoze ir pieejama dažām iedzimtas virsnieru hiperplāzijas formām. Diagnoze tiek veikta pirmajā trimestrī ar koriona villus paraugu ņemšanu. Diagnoze otrajā trimestrī tiek veikta, mērot hormonus, piemēram, 17-hidroksiprogesteronu amnija šķidrumā.

Ir pieejams jaundzimušo skrīninga tests visbiežāk sastopamajai iedzimtas virsnieru hiperplāzijas formai. To var izdarīt ar papēža stick asinīm (kā daļu no ikdienas pārbaudēm, kas veiktas jaundzimušajiem). Šis tests pašlaik tiek veikts lielākajā daļā valstu.

Alternatīvie vārdi

Adrenogenitālais sindroms; 21-hidroksilāzes deficīts; CAH

Attēli


  • Virsnieru dziedzeri

Atsauces

Balts dators. Iedzimta virsnieru hiperplāzija un ar to saistīti traucējumi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 576. nodaļa.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Andrenāla steroidogenesis defekti. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al., Eds. Endokrinoloģija: pieaugušie un bērni. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016. gads: 104. nodaļa.

Pārskatīšanas datums 10/26/2017

Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.