Saturs
- Zelvēgera spektra traucējumi
- Simptomi
- Diagnoze
- Ārstēšana
- Agrīna atklāšana, izmantojot ģenētiskās konsultācijas
Zelvēgera spektra traucējumi
Zelvēgera sindroms ir vissmagākā no traucējumu grupas, ko sauc par Zelvēgera spektra traucējumiem. Lai gan spektra traucējumi kādreiz tika uzskatīti par atsevišķām vienībām, tie netiek klasificēti kā dažādi viena slimības procesa varianti. Zelvēgera spektra traucējumi ietver:
- Cerebrohepatorenāls sindroms
- Hiperpipolskābes acidēmija
- Infantile Refsum slimība
- Jaundzimušo adrenoleukodistrofija
- Zelvēgera sindroms
Traucējumiem ir daudz simptomu, taču ne visiem cilvēkiem būs vienādi simptomi vai blakusparādības atkarībā no tā, kur tie ietilpst spektrā.
Simptomi
Tiek lēsts, ka Zelvēgera sindroms rodas 1 no katriem 50 000 līdz 100 000 dzimušajiem. Ar šo stāvokli var piedzimt gan vīrieši, gan sievietes. Tas ietekmē daudzas ķermeņa daļas, tostarp:
- Galva un seja: Palielināta galva; augsta piere; liela priekšējā fontanelle ("mīkstā vieta"); nepareizi veidotas ausu ļipiņas; plakana izskata seja
- Smadzeņu un nervu sistēma: Nenormāla smadzeņu attīstība, kas izraisa krampjus; dzirdes un redzes traucējumi; smaga garīga atpalicība un attīstības kavēšanās; samazināti vai neesoši refleksi
- Aknas: Palielinātas aknas ar traucētu funkciju; dzelte
- Nieres: Nieru cistas; hidronefroze
- Muskuļi un kauli: Ļoti zems muskuļu tonuss (hipotonija); kaulu defekti rokās, kājās un pēdās
Diagnoze
Ar Zelvēgera sindromu dzimušā zīdaiņa galvas un sejas atšķirīgā forma sniedz norādi uz diagnozi. Zelvēgera sindroms izraisa ļoti garas ķēdes taukskābju (VLCFA) uzkrāšanos, tāpēc VLCFA tests var palīdzēt apstiprināt diagnozi. Šo un citus ļoti specializētus bioķīmiskos un ģenētiskos testus var veikt noteiktos testēšanas centros.
Ārstēšana
Neskatoties uz progresu, kas veikts Zellweger sindroma izpratnē, vēl nav zāļu, un zīdaiņi, kas dzimuši ar traucējumiem, parasti mirst pirmā dzīves gada laikā. Medicīniskā aprūpe ir vērsta uz esošo simptomu, piemēram, aknu disfunkcijas un krampju, ārstēšanu. Nav pierādīts, ka VLCFA daudzuma maiņa uzturā ir efektīva ārstēšana.
Turklāt fiziskā, darba un runas terapija var palīdzēt barošanas un komforta jautājumos.
Agrīna atklāšana, izmantojot ģenētiskās konsultācijas
Agrīna Zelvēgera sindroma un citu Zelvēgera spektra traucējumu noteikšana ir iespējama, izmantojot ģenētisko testēšanu. Zelvēgera sindroms tiek pārmantots autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka bērniem tas attīstās, ja abi vecāki ir bojātā gēna nesēji. Ja tas tā ir, katram nākamajam bērnam ir 25 procentu iespēja piedzimt ar Zelvēgera sindromu. Ģenētiskie konsultanti var palīdzēt pārrunāt jūsu risku.