Saturs
Viljamsa sindroms ir ģenētisks traucējums, kam raksturīga attīstības kavēšanās un noteikti veselības traucējumi, piemēram, sirds problēmas un zems muskuļu tonuss. Cilvēkiem ar Viljamsa sindromu bieži ir arī uzlabotas valodas zināšanas, izejošās personības un mīlestība pret mūziku. To izraisa hromosomu anomālija un ietekmē to, kā cilvēks aug un attīstās.Simptomi
Cilvēkiem ar Viljamsa sindromu bieži ir noteiktas sejas īpašības, kas ir atšķirīgas un raksturīgas sindromam. Maziem bērniem mēdz būt platas pieres, īsi deguni, pilni vaigi un plaša mute ar pilnām lūpām. Pēc zobu ienākšanas tie var būt šķībi, mazi, plaši izvietoti vai trūkst. Vecākiem bērniem un pieaugušajiem sejas var būt garas un izveicīgas.
Cilvēkiem ar Viljamsa sindromu, izņemot ārējo izskatu, var būt dažādas atšķirības no viņu vienaudžiem, kas parasti attīstās. Viņiem var būt attīstības kavēšanās un mācīšanās grūtības.
Biežākie medicīniskie jautājumi ietver:
- Sirds un asinsvadu problēmas: piemēram, supravalvulārā aortas stenoze (SVAS) un augsts asinsspiediens
- Hiperkalciēmija: augsts kalcija līmenis zīdaiņiem asinīs
- Zems dzimšanas svars vai lēns svara pieaugums
- Barošanas grūtības
- Kolikas / aizkaitināmība zīdaiņa vecumā
- Zobu novirzes
- Nieru patoloģijas: dažiem cilvēkiem ar WS ir problēmas ar nieru struktūru un / vai darbību
- Trūces: cirkšņa un nabas
- Jutība pret skaņu
- Zems muskuļu tonuss
Cēloņi
Ģenētiski Viljamsa sindromu izraisa 26-28 gēnu dzēšana 7. hromosomā. Šī spontāna dzēšana notiek vai nu olšūnā, vai spermā, un tiek uzskatīts, ka tā atrodas apaugļošanās laikā. Tiek lēsts, ka Viljamsa sindroms rodas vienam no katriem 7500 līdz 10 000 cilvēkiem.
Vairumā gadījumu Viljamsa sindroms notiek nejauši, bet ģimenes anamnēzē nav traucējumu. Tomēr personai ar Viljamsa sindromu ir 50% izredzes to nodot saviem bērniem.
Diagnoze
Ja ārstam vai veselības aprūpes sniedzējam ir aizdomas, ka bērnam fizisko īpašību dēļ var būt Viljamsa sindroms, viņiem jāpasūta ģenētiskā pārbaude, lai apstiprinātu diagnozi. Lai noteiktu Viljama sindroma diagnozi, var veikt divus testus.
ZIVIS Testēšana
Šo testu veic, izvelkot 5 ml asiņu no bērna vai bērna ar aizdomām par Viljama sindromu. Fluorescējošas in situ hibridizācijas (FISH) testēšana "ir specializētas hromosomu analīzes veids, kurā tiek izmantoti īpaši sagatavoti elastīna zondes. Ja pacientam ir divas elastīna gēna kopijas (pa vienai katrā 7. hromosomā), visticamāk, viņiem nav WS. Ja indivīdam ir tikai viena kopija, WS diagnoze tiks apstiprināta, "norāda Viljamsa sindroma asociācija.
Šī testa rezultātu atgriešanās var ilgt vairākas nedēļas, un tas tiek veikts tikai specializētās laboratorijās, tāpēc jūsu veselības aprūpes sniedzējam būs jānodrošina, lai testu varētu veikt pirms asiņu ņemšanas un nosūtīšanas.
Microarray testēšana
Cits ģenētisko testu veids, ko var veikt, ir hromosomu mikroelements, kas izmanto marķierus, lai noteiktu, vai cilvēka hromosomās nekur nav vai nav papildu DNS gabalu.
Šie testi tiek veikti arī dažās laboratorijās, tāpēc jūsu veselības aprūpes sniedzējam būs jānodrošina, ka viņi pasūta pareizu testu. Arī šāda veida testiem apgrozījuma laiks parasti ir 2-4 nedēļas.
Terapija un ārstēšana
Tā kā Viljamsa sindroms ir ģenētisks traucējums, nav zāļu vai ārstēšanas līdzekļu, kas to izārstētu vai padarītu to zināmu. Tomēr, lai palīdzētu bērniem un ģimenēm, ir pieejamas daudzas terapijas un resursi. Viņi var palīdzēt zīdaiņiem, bērniem un pieaugušajiem ar prasmēm, kas var būt sarežģītas, dodot viņiem lielāku neatkarību un iekļaušanos skolas un kopienas vidē.
Lielākā daļa bērnu ar Viljamsa sindromu var gūt labumu no fizikālās terapijas, darba terapijas un logopēdijas, lai palīdzētu kavēties attīstībai un kustību prasmēm. Amerikas Savienotajās Valstīs ir agrīnas iejaukšanās programmas, kas pēc nepieciešamības nodrošina šīs terapijas ar ārsta nosūtījumu līdz 3 gadu vecumam.
Pēc 3 gadu vecuma šos pakalpojumus parasti nodrošina vietējā skolu sistēma. Ir pieejami arī daudzi privāti terapijas pakalpojumi, kurus var vai nevar segt veselības apdrošināšana. Citas terapijas, kas var palīdzēt cilvēkiem ar Viljamsa sindromu, ir mūzikas terapija, hipoterapija (izjādes ar zirgiem), ūdens terapija un skaņas terapija.
Kad bērns ar Viljamsa sindromu nonāk skolas sistēmā, viņš parasti kvalificējas individuālam izglītības plānam (IEP). Ģimenes sadarbojas ar skolotājiem, skolas darbiniekiem un terapeitiem, lai noteiktu bērna individuālos izglītības un attīstības mērķus. Kad bērns ar Viljamsa sindromu sasniedz vecumu vai kognitīvo līmeni, kurā viņš vai viņa var jēgpilni piedalīties, viņi bieži tiks iekļauti arī šajās sanāksmēs un lēmumos.
Tikt galā
Williams sindroma diagnozes saņemšana bērnam var mainīt dzīvi. Dzīve, visticamāk, izskatīsies daudz savādāk, nekā jūs gaidījāt, ja gaidījāt "parasti attīstošu" bērnu. Tomēr šīm izmaiņām nav jābūt sliktām.
Lai gan bērna audzināšanā ar Viljamsa sindromu var būt problēmas, būs arī daudz pozitīvu aspektu. Bērnu ar Viljamsa sindromu vecāki un brāļi un māsas bieži ziņo, ka viņu dzīve ir labāka, nekā viņi būtu gaidījuši.
Ja jūsu bērns ir nesen diagnosticēts, vispirms koncentrējieties uz tūlītējiem medicīniskiem jautājumiem. Ja jūsu bērnam ir kādi sirds vai citi veselības traucējumi, kas jārisina, izvirziet tos par savu prioritāti.
Kad jūsu bērns ir fiziski stabils, varat koncentrēties uz emocionālajiem un garīgajiem pielāgojumiem, kas jums, iespējams, būs jāveic, lai tiktu galā. Daudzi bērnu ar īpašām vajadzībām vecāki ziņo, ka pēc bērna diagnozes ir piedzīvojuši bēdu periodu, kas ir pilnīgi normāli.
Var būt noderīgi runāt ar citiem bērnu un pieaugušo vecākiem ar Viljamsa sindromu. Pievienošanās vietējai vai tiešsaistes atbalsta grupai ir noderīga daudziem vecākiem. Kad esat gatavs, bieži vien vislabākais resurss ir tādu cilvēku atrašana, kuriem ir pieredze ar Viljamsa sindromu un īpašām vajadzībām kopumā.
Uzziniet, ko varat par šo stāvokli, jo jums būs jāmāca citi par bērna stiprajām un vājajām pusēm. Viljamsa sindroma asociācijā ir daudz noderīgas informācijas vecākiem, ģimenes locekļiem, aprūpētājiem un veselības aprūpes sniedzējiem.
Vārds no Verywell
Ja nesen esat saņēmis Viljamsa sindroma diagnozi savam bērnam, ziniet, ka tas prasīs laiku, lai pielāgotos, bet jūs neesat viens. Ir daudz resursu un citu ģimeņu, kuras jau iepriekš ir pieredzējušas dzīvi jūsu apavos, un, iespējams, viss uzlabosies.
Lai arī dzīvē nav garantiju, audzināt bērnu ar Viljamsa sindromu var nebūt tik grūti, kā sākotnēji šķiet. Nebaidieties vērsties pēc palīdzības, kad tā jums nepieciešama, un izmantojiet pieejamos resursus.
- Dalīties
- Uzsist
- E-pasts
- Teksts