Saturs
Ģenētikai, visticamāk, ir nozīme visu veidu Parkinsona slimībā. Tomēr, lai gan īpaša ģenētikas kombinācija var palielināt slimības risku, tas nenozīmē, ka jūs to saņemsiet.Apmēram 15 līdz 25 procentiem cilvēku, kas dzīvo ar Parkinsona slimību, ģimenes stāvoklis ir tieši vai otrās pakāpes. Ja jums ir viens vai vairāki no šiem radiniekiem, jums būs nedaudz lielāks Parkinsona slimības risks, taču tas joprojām negarantē, ka jums attīstīsies traucējumi.
Un otrādi, ja jums ir Parkinsona slimība, tam nevajadzētu domāt, ka kāds no jūsu bērniem vai mazbērniem arī saslims ar šo slimību. Tas tikai norāda, ka viņu risks ir nedaudz lielāks nekā tiem, kuriem nav ģimenes anamnēzes.
Galu galā lielākajai daļai Parkinsona slimības gadījumu nav zināms iemesls (ko mēs saucam par idiopātisku vai sporādisku slimību). Lai gan ir formas, kas, šķiet, darbojas ģimenēs, tās veido nelielu daļu gadījumu - aptuveni piecus līdz 10 procentus, visi teica.
Galvenās gēnu mutācijas, kas saistītas ar Parkinsona slimību
Ir Parkinsona slimības formas, kuras, šķiet, ietekmē ģenētiski defekti, kas rodas ģimenēs. Mums ir tendence to redzēt ar agrīnām slimības formām, kad simptomi parādās daudz agrāk nekā vidēji 60 gadu vecums.
Viens ģenētisko mutāciju veids, kas saistīts ar ģimenes parkinsonismu, ir tā sauktais SNCA gēns. Tas ir gēns, kas saistīts ar alfa-sinukleīna olbaltumvielu ražošanu - biomolekulu, kas var izraisīt novirzes nervu šūnās. Lai gan SNCA gēnu mutācija ir reti sastopama vispārējā populācijā, tā ir identificēta aptuveni divos procentos Parkinsona slimības skarto ģimeņu.
2004. gadā zinātnieki atklāja līdzīgu ģenētisko mutāciju vairākās ģimenēs, kurās bija skarti vairāki locekļi. Tā sauktais LRRK2 mutācija šodien ir saistīts ar aptuveni vienu līdz diviem procentiem no visiem Parkinsona gadījumiem, galvenokārt skarot ebreju, askenāzu, Ziemeļāfrikas arābu-berberu vai basku izcelsmes cilvēkus.
Vēl viena mutācija, kas saistīta ar GBA gēns jau ir zināms, ka tas izraisa Gošē slimību (iedzimtu traucējumu, kam raksturīgi sasitumi, nogurums, anēmija un aknu un liesas palielināšanās). Kopš tā laika pētījumi ir parādījuši, ka GBA mutācija ir ievērojamam skaitam cilvēku ar Parkinsona slimību, kas liecina par cēloņsakarību starp mutāciju un slimību.
Ģenētika un vides faktori
Vides faktori arī būtiski veicina Parkinsona slimības attīstību un dažos gadījumos var izraisīt traucējumus kopā ar ģenētiku. 2004. gadā veiktais pētījums parādīja, ka cilvēkiem, kuriem bija CYP2D6 gēns un tika pakļauti pesticīdu iedarbībai, Parkinsona slimība attīstījās divreiz biežāk.
Pesticīdi, metāli, šķīdinātāji un citi toksiski līdzekļi ir atsevišķi saistīti ar Parkinsona slimību. Bet interesanti ir tas, ka tiem, kuriem bija CYB2D6 mutācija un kuri nebija pakļauti pesticīdu iedarbībai, netika konstatēts, ka viņiem būtu lielāks risks saslimt ar traucējumiem.
Vārds no Verywell
Lai gan pašlaik jums var nebūt tieša labuma, ģenētisko testu rezultāti var palīdzēt tālākiem Parkinsona pētījumiem, ļaujot zinātniekiem labāk izprast slimību un izstrādāt jaunas ārstēšanas metodes. Lai gan pārbaude ir personiska, tā var nākt par labu, ja ir ietekmēti vairāki ģimenes locekļi vai ja jums ir augsts risks, pamatojoties uz jūsu etnisko piederību.