Saturs
Filadelfijas hromosoma ir īpašs atradums cilvēka balto asins šūnu gēnos - atklājums, kas ietekmē leikēmiju. Visbiežāk tas nāk klajā ar atsauci uz “Filadelfijas hromosomu pozitīvo leikēmiju”.Konkrētāk, leikēmiju var saukt par “Filadelfijas hromosomu pozitīvu (Ph +) hronisku mieloīdo leikēmiju” (CML) vai “Filadelfijas pozitīvu hromosomu (Ph +) akūtu limfoblastisku leikēmiju” (ALL).
Hromosomu atsvaidzināšana
Katras šūnas kodolā DNS molekula ir iesaiņota pavedieniem līdzīgās struktūrās, ko sauc par hromosomām. Katra hromosoma sastāv no DNS, kas cieši savijusies daudzkārt ap olbaltumvielām, ko sauc par histoniem. Ja vien šūna nedalās divās daļās, kodolā hromosomas nav redzamas - pat mikroskopā. Tas ir tāpēc, ka nedalošā šūnā DNS nav tik kārtīgi iepakots un prom, jo šūna to izmanto daudzās dažādās vietās. Tomēr DNS, kas veido hromosomas, šūnu dalīšanās laikā ļoti blīvi iesaiņojas un pēc tam mikroskopā ir redzama kā hromosoma.
Katrai hromosomai ir sava raksturīgā forma, un konkrētu gēnu atrašanās vietu var atrast attiecībā pret hromosomas formu. Kad viss cilvēka šūnas ģenētiskais materiāls tiek iesaiņots, katrā šūnā ir 23 hromosomu pāri, kopā 46 hromosomas. Faktiski dažādām augu un dzīvnieku sugām ir atšķirīgs noteikts hromosomu skaits. Piemēram, augļu mušai ir četri hromosomu pāri, savukārt rīsu augam ir 12, bet sunim - 39.
Pārskats
Filadelfijas hromosomai ir stāsts un iestatījums, taču praktiskos nolūkos to var definēt kā 22. hromosomas anomāliju, kurā uz to tiek pārnesta daļa no 9. hromosomas. Citiem vārdiem sakot, 9. hromosomas gabals un 22. hromosomas gabals atdalās un mainās.Kad notiek šī tirdzniecība, tas rada nepatikšanas gēnos - gēns ar nosaukumu “BCR-abl” veidojas 22. hromosomā, kur piestiprinās 9. hromosomas gabals. Mainīto 22. hromosomu sauc par Filadelfijas hromosomu.
Kaulu smadzeņu šūnas, kas satur Filadelfijas hromosomu, bieži sastopamas hroniskas mielogēnās leikēmijas gadījumā un dažreiz atrodamas akūtas limfoleikozes gadījumā. Lai arī Filadelfijas hromosomu bieži domā par CML un ALL, tā var parādīties arī citos kontekstos, piemēram, kā “Filadelfijas variantu translokācijas” un “Filadelfijas hromosomu negatīvās hroniskās mieloproliferatīvās slimības”.
Kā Filadelfijas hromosoma identificē vēzi
Filadelfijas hromosoma ir īpaša ģenētiska izmaiņa, kas ir kļuvusi par sava veida orientieri medicīnā, noderīga noteiktu vēža noteikšanai pēc tās klātbūtnes un citiem vēža veidiem pēc tās neesamības.
Novērtējuma ietvaros ārsti meklēs Filadelfijas hromosomas klātbūtni, lai palīdzētu noteikt, vai pacientu ietekmē konkrēti leikēmijas veidi.
Filadelfijas hromosoma ir atrodama tikai ietekmētajās asins šūnās. DNS bojājumu dēļ Filadelfijas hromosoma rada patoloģisku enzīmu, ko sauc par tirozīna kināzi, ražošanu. Kopā ar citām patoloģijām šis ferments izraisa vēža šūnas nekontrolējamu augšanu.
Ārsti meklēs šīs novirzes klātbūtni, kad viņi pārbaudīs jūsu kaulu smadzeņu aspirācijas un biopsijas paraugus, lai palīdzētu noteikt pareizu diagnozi.
Filadelfijas hromosomas noteikšana pagājušā gadsimta sešdesmitajos gados izraisīja būtiskus sasniegumus CML ārstēšanā. Tas lika pamatu jaunai CML terapijas laikmetam, ko sauc par "tirozīna kināzes inhibitoriem", piemēram, Gleevac (imatiniba mezilāts) un Sprycel (dasatinibs).
Pavisam nesen Tasigna (nilotinibs) tika apstiprināts, lai ārstētu pieaugušos, kuriem hroniskā fāzē ir nesen diagnosticēta Filadelfijas hromosomu pozitīvā (Ph +) CML. Nilotinibu uzskata arī par tirozīna kināzes inhibitoru.
- Dalīties
- Uzsist
- E-pasts
- Teksts