Saturs
Talasēmija ir traucējumu grupa, kas ietekmē hemoglobīnu, olbaltumvielu, sarkano asins šūnu (RBC) iekšienē. Cilvēki, kuri pārmanto talasēmiju, nespēj ražot hemoglobīnu, kas parasti noved pie anēmijas (zema RBC skaita) un citām komplikācijām.Talasēmiju var iedalīt trīs lielās kategorijās:
- Pazīme: Personai ir mutācijas gēns, bet viņam nav slimības. Dažreiz to sauc par maznozīmīgu talasēmiju.
- Intermedia: Persona ar talasēmiju kaut kur starp iezīmi un galveno.
- Majors: Persona ar talasēmiju, kurai nepieciešama RBC pārliešana visa mūža garumā.
Diagnoze
Kaut arī lielāko daļu talasēmijas lielāko daļu identificē jaundzimušo ekrānā, cilvēkus ar talasēmijas starpmiju var identificēt tikai gadus vēlāk. Šie cilvēki parasti tiek identificēti pēc ikdienas pilnīgas asins analīzes (CBC). CBC atklās vieglu vai mērenu anēmiju ar ļoti mazām sarkanajām asins šūnām. To var sajaukt ar dzelzs deficīta anēmiju.
Diagnozi apstiprina hemoglobīna profils (to sauc arī par elektroforēzi). Beta talasēmijas intermedia un pazīmes gadījumā šī pārbaude atklāj hemoglobīna A2 (pieaugušā hemoglobīna otrā forma) un dažreiz F (augļa) līmeņa paaugstināšanos. Alfa talasēmiju intermedia parasti sauc par hemoglobīna H slimību, jo tā ir galvenā profilā redzamā hemoglobīna koncentrācija.
Komplikācijas
Starp talasēmijas komplikācijām ir:
- Dzelzs pārslodze
- Osteoporoze: kaulu vājināšanās
- Ekstramedulārā hematopoēze: tas attiecas uz liesas, aknu un / vai kaulu smadzeņu palielināšanos, lai palielinātu sarkano asins šūnu produkciju. Kauli, kas visvairāk skarti, ir galvaskausa pieres un vaigu kaulos.
- Hipogonādisms: samazināta dzimumorgānu ražošana. Tas var novērst pubertātes dabisku rašanos.
- Žultsakmeņi
- Asins recekļi
Cēloņi
Ir divi iemesli, kāpēc cilvēkiem ar talasēmiju intermedia rodas dzelzs pārslodze.
- Atkārtojiet sarkano asins pārliešanu:Lai arī bērniem ar talasēmijas starpmiju parasti nav nepieciešamas pārliešanas ik pēc 3 līdz 4 nedēļām, piemēram, bērniem ar lielāko talasēmiju, viņiem tomēr katru gadu var būt nepieciešamas vairākas asins pārliešanas. Katra saņemtā sarkano asiņu pārliešana ir kā intravenoza (IV) dzelzs deva. Ķermenim nav lieliska veida, kā noņemt šo dzelzi no ķermeņa. Tātad laika gaitā šīs atkārtotās pārliešanas var izraisīt dzelzs pārslodzes attīstību, lai gan parasti vēlāk dzīvē (pieaugušā vecumā) nekā cilvēkiem ar galveno talasēmiju (bērnībā).
- Paaugstināta dzelzs absorbcija no pārtikas: Ķermenis atzīst, ka kaulu smadzenes nedara labu darbu hemoglobīna un sarkano asins šūnu ražošanā. Hepcidīns ir olbaltumviela, kas bloķē dzelzs uzsūkšanos. Talasēmijas gadījumā hepcidīna līmenis ir zems, kas ļauj absorbēt vairāk dzelzs nekā nepieciešams. Cilvēkiem ar talasēmiju intermedia ir ieteicams ievērot zemu dzelzs diētu un dzert tēju ēdienreizēs, jo tēja bloķē dzelzs uzsūkšanos.
Ārstēšana
- Parastā medicīniskā aprūpe: Ne katram cilvēkam ar talasēmijas starpmiju būs nepieciešama ārstēšana, taču ir svarīgi turpināt ciešu medicīnisko aprūpi, lai uzraudzītu komplikāciju rašanos.
- Pārliešana: Cilvēkiem ar starpsiju talasēmiju var būt nepieciešama pārliešana, bet parasti ne tik bieži kā cilvēkiem ar lielāko talasēmiju līdz pilngadībai. Pārliešana var būt nepieciešama paaugstinātas augšanas un attīstības (pubertātes) laikā, slimības, īpaši ar drudzi, grūtniecību vai gatavojoties operācijai.
- Folijskābe: Daži ārsti var ieteikt folijskābi katru dienu, lai atbalstītu RBC ražošanu.
- Splenektomija: Talasēmijas gadījumā liesa var palielināties (splenomegālija), cenšoties uzlabot RBC ražošanu. Tas bieži ir neefektīvi un var pasliktināt anēmiju un / vai palielināt vajadzību pēc pārliešanas. Šādos apstākļos var apsvērt splenektomiju.
- Hidroksiurīnviela: Hidroksiurīnviela ir ikdienas zāles, ko lieto iekšķīgi, cenšoties palielināt hemoglobīna līmeni, tādējādi samazinot nepieciešamību pēc RBC pārliešanas.
- Zema dzelzs diēta: Tā kā cilvēkiem ar talasēmiju intermedia ir risks attīstīties dzelzs pārslodzei, palielinot dzelzs absorbciju uzturā, var ieteikt zemu dzelzs diētu. Tēja, īpaši melnā tēja, samazina dzelzs uzsūkšanos, un to var ieteikt ēdienreizēs.
Uzzinot, ka jums ir talasēmija intermedia, var būt šokējoši, jo jums, iespējams, nav bijuši nekādi simptomi. Noteikti sekojiet savam ārstam pēc grafika, lai jūs varētu uzraudzīt iespējamās komplikācijas.