Kas ir MRKH sindroms?

Saturs

• Kas ir MRKH sindroms?
• Veidi un simptomi
• Diagnoze
• Ārstēšana
• Bērni ar MRKH

MRKH sindroms ir Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroma izplatītais nosaukums. MRKH sindroms ir stāvoklis, kad jaunas sievietes piedzimst vai nu bez maksts un dzemdes, vai ar nepietiekami attīstītu maksts un dzemdi. Tas ir visizplatītākais maksts ageneses veids. Agenesis ir latīņu valoda, kas nozīmē "nav attīstīta". Tāpēc maksts agenesis nozīmē, ka maksts nav attīstīta.

MRKH skar vismaz vienu no 4500 sievietēm. MRKH sindroms pirmo reizi tika aprakstīts 1829. gadā. Tomēr vēsturiskās liecības par šo stāvokli ir datētas ar 460. gadu p.m.ē.

Kas ir MRKH sindroms?

Sievietēm ar MRKH sindromu ir normāli ārējie dzimumorgāni. Viņiem var būt arī neliela maksts atvere, 1-3 cm dziļa. To var saukt par "maksts bedrīti". Viņiem parasti ir arī funkcionējošas olnīcas. Tomēr sievietēm ar MRKH sindromu ir patoloģiski iekšējie dzimumorgāni. Viņiem parasti nav dzemdes un nav vai ir tikai daļēja maksts. Viņiem var būt arī daļēji izveidota dzemde.

Normāla izskata dēļ sievietes var atklāt, ka viņiem ir MRKH sindroms tikai tad, ja neizdodas iegūt menstruāciju. Vēl viens veids, kā sievietes atklāj, ka viņiem ir MRKH sindroms, ir tas, kad viņi mēģina veikt maksts dzimumaktu. Lielākajai daļai sieviešu ar MRKH sindromu ir tikai dzimumorgānu malformācijas. Tomēr ir reti gadījumi, kad nieres, urīnceļi, skelets un sirds var arī neveidoties pareizi.

Citi MRKH sindroma nosaukumi ir:

• Maksts agenesis
• Müllerian agenesis
• Iedzimta dzemdes un maksts neesamība (CAUV)
• Müllera aplazija (MA)
• Kūstera sindroms

Ir pierādīts, ka MRKH sindroms notiek ģimenēs. Tiek pieņemts, ka tas ir ģenētisks traucējums. Tomēr vēl nav identificēts neviens gēns, kas izraisītu MRKH sindromu. Tas var būt tāpēc, ka to izraisa vairāku gēnu mijiedarbība. Var būt arī citi, ģenētiski cēloņi, kas vēl nav identificēti.

Veidi un simptomi

MRKH sindromam ir divas galvenās variācijas. Vispazīstamākais veids ir I tips. I tips ir pazīstams arī kā izolēta MRKH vai Rokitansky secība. Personām ar I tipa MRKH parasti ir bloķēta vai trūkst dzemdes un maksts ar normālām olvadām. Viņiem nav citu sindroma simptomu.

Ir arī II tipa MRKH, kas ir arī pazīstama kā MURCS asociācija. MURCS nozīmē Müllerian duct aplasia, nieru displāziju un dzemdes kakla somītu anomālijas. Papildus maksts un dzemdes problēmām indivīdiem ar II tipa MRKH var būt arī nieru un muskuļu un skeleta sistēmas bojājumi. Nedaudz vairāk nekā pusei sieviešu ar MRKH sindromu ir II tips.

MRKH sindromu var klasificēt, izmantojot vairākas sistēmas:

• ESHRE / ESGE - Eiropas Cilvēku reprodukcijas un embrioloģijas biedrība un Eiropas Ginekoloģiskās endoskopijas klasifikācijas biedrība
• VCUAM - maksts, dzemdes kakls, dzemde, Adnex un ar to saistītā malformācijas klasifikācija
• AFS / AFSRM - Amerikas auglības biedrība un Amerikas Reproduktīvās medicīnas klasifikācijas biedrība
• Embrioloģiski klīniskā klasifikācija

MRKH sindroma ietekme uz cilvēka ikdienas dzīvi ir atkarīga no tā, cik spēcīgi stāvoklis ir ietekmējis viņu ķermeni. Ārstēšana ir atkarīga arī no slimības klasifikācijas. Interesanti, ka sievietēm ar MRKH sindromu ir arī lielāks dzirdes problēmu risks.

Diagnoze

MRKH sindroms visbiežāk tiek diagnosticēts, ja jaunai sievietei neizdodas menstruācijas. Ja tajā laikā tiek veikts eksāmens, ārsts, visticamāk, atklās pilnībā izveidojušās maksts un dzemdes trūkumu.

Turpmākā diagnoze var ietvert MRI, ultraskaņu vai laparoskopisko operāciju. Šie rūpīgākie testi var palīdzēt diagnosticēt citas orgānu sistēmas, kuras ietekmē MRKH. Viņi var arī noteikt, vai sievietēm ar MRKH ir funkcionējoši olnīcu audi. Parasti MRKH sindroma raksturošanai pēc tam, kad tas ir noteikts fiziskā eksāmena laikā, tiks izmantots viens vai vairāki testi.

Ārstēšana

MRKH sindromu var ārstēt vai nu ķirurģiski, vai arī neķirurģiski. Neķirurģiskā ārstēšana izmanto dilatorus, lai lēnām izveidotu neo-maksts. Būtībā sieviete izmanto noapaļotu silikona stieni, lai izdarītu spiedienu uz maksts bedrīti. Laika gaitā tas izraisa maksts padziļināšanos un paplašināšanos.

Ir arī dilatācijas paņēmiens, kad paplašinātājs tiek novietots uz izkārnījumiem. Tad sieviete var izmantot savu ķermeņa svaru, lai palīdzētu dilatācijai. Paplašināšanās ir apņemšanās visu mūžu. Tomēr dažām sievietēm regulārs dzimumakts var mazināt nepieciešamību paplašināties pēc pietiekama dziļuma sasniegšanas.

Ir vairākas ķirurģiskas iespējas, lai palielinātu maksts dziļumu vai izveidotu maksts sievietēm ar MRKH sindromu. Veicot Vecchietti, maksts bedrē tiek piestiprināta lodīte. Tad vītne ir piestiprināta un ieskrējusies iegurnī un vēderā. Lai padziļinātu maksts, šim pavedienam var piemērot vilci. Kad maksts ir vismaz 7-8 cm dziļa, ierīce tiek noņemta. Tad sievietes var paplašināt savu maksts, lai saglabātu tās dziļumu un funkcijas. Šī procedūra ir ātrāka nekā bezķirurģiska paplašināšanās, un tā var prasīt mazāku motivāciju.

Sievietes var veikt arī ķirurģisku vaginoplastiku. Vaginoplastikas laikā tiek izveidota dobums un pēc tam izklāta ar audiem, lai izveidotu neovaginu. Ir vairāki audu veidi, kurus var izmantot neovaginas uzlikšanai. Tie ietver audus no vēderplēves, resnās zarnas un vaigu oderes. Neovagīnu var arī izklāt ar ādas transplantātu. Lielākajā daļā gadījumu sievietēm būs jāpaplašina neovagina, lai to saglabātu pēc operācijas.

Ārstējot MRKH sindromu, svarīgs ir arī psiholoģiskais atbalsts. Dzimšana bez dzemdes un lielākās maksts var radīt nopietnas pašnovērtējuma problēmas. Tas var arī likt sievietēm justies nepilnvērtīgām vai apšaubīt viņu sievišķību. Ir pieejamas tiešsaistes atbalsta grupas. Sievietes var gūt labumu arī no personīga atbalsta un terapijas.

Bērni ar MRKH

Dažas sievietes ar MRKH sindromu, ja vēlas, spēj radīt bioloģiskus pēcnācējus. Kad sievietei ar MRKH ir funkcionālas olnīcas, olu novākšanai var izmantot in vitro apaugļošanas paņēmienus. Tad apaugļotās olšūnas var implantēt aizstājējā.

Diemžēl IVF aizstājēja daudzām sievietēm var nebūt finansiāli vai juridiski iespējama. Procedūras var būt diezgan dārgas, un tās var nebūt apdrošinātas. Turklāt likumi par aizstājēju dažādās valstīs ir atšķirīgi.

Ir arī atsevišķi ziņojumi par veiksmīgām dzemdes transplantācijām. Dzemdes transplantācija var ļaut sievietei ar MRKH sindromu nest grūtniecību. Tomēr maz ticams, ka dzemdes transplantācijas būs plaši pieejamas diezgan ilgu laiku. Tāpēc sievietēm ar MRKH sindromu šobrīd nevajadzētu rēķināties ar tām kā iespēju.