Saturs
- Pārbaudes mērķis
- Riski un kontrindikācijas
- Pirms testa
- Pārbaudes laikā
- Pēc testa
- Rezultātu interpretēšana
Pārbaudes mērķis
Jūsu ārsts var pasūtīt ģenētisko testu vairāku iemeslu dēļ, kas saistīti ar diagnostiku, profilaksi un ārstēšanu. Ģenētisko testēšanu var izmantot arī juridiskajā izmeklēšanā. Ir pat tiešie patērētāju testi, kas ļauj izsekot jūsu izcelsmei.
Kā darbojas ģenētiskie testi
Gandrīz katra jūsu ķermeņa šūna satur DNS, gēnus un hromosomas. Katram no tiem ir noteikta un savstarpēji saistīta funkcija:
- DNS (dezoksiribonukleīnskābe) ir divvirzienu molekula, kas satur visu ģenētisko informāciju par jums kā indivīdu. DNS sastāv no četrām vielām, kas pazīstamas kā adenīns (A), timīns (T), citozīns (C) un guanīns (G). Šo vielu unikālā secība nodrošina jūsu ķermeņa "programmēšanas kodu".
- Gēns ir atsevišķa DNS daļa, kas satur kodētas instrukcijas, kā un kad veidot specifiskus proteīnus. Kaut arī gēnam ir jādarbojas standarta veidā, visi DNS kodēšanas trūkumi var ietekmēt šo instrukciju sniegšanu. Šie trūkumi tiek saukti par ģenētiskām mutācijām.
- Hromosoma ir apvienota gēnu vienība. Katram cilvēkam ir 46 gēni, no kuriem 23 ir mantoti attiecīgi no mātes un tēva. Katrā hromosomā ir no 20 000 līdz 25 000 gēnu.
Kopš 1900. gadu sākuma zinātnieki ir sapratuši, ka īpašas ģenētiskās variācijas (genotipi) pārveidojas par īpašām fiziskām īpašībām (fenotipiem). Pēdējos gados tehnoloģiju attīstība un plašāka izpratne par cilvēka genomu ļāva zinātniekiem precīzi noteikt kas mutācijas piešķir noteiktas slimības vai pazīmes.
Ģenētisko testu veidi
Ģenētiskajiem testiem ir plašs pielietojums medicīniskos un nemedicīniskos apstākļos. Tie ietver:
- Diagnostiskā pārbaude lai apstiprinātu vai izslēgtu ģenētiskus traucējumus
- Pārvadātāja testēšana izdarīts pirms grūtniecības vai grūtniecības laikā, lai noskaidrotu, vai jums un jūsu partnerim ir gēns, kas var izraisīt iedzimtu defektu
- Pirmsdzemdību diagnoze atklāt augļa gēnu anomālijas pirms dzimšanas, lai identificētu iedzimtus traucējumus vai iedzimtus defektus
- Jaundzimušo skrīnings regulāri pārbaudīt 21 iedzimtu traucējumu, kā to nosaka likums
- Preimplantācijas pārbaude izmanto, lai pārbaudītu embriju anomālijas kā daļu no in vitro apaugļošanas (IVF) procesa
- Paredzamā diagnoze lai vēlāk dzīvē novērtētu risku (noslieci) uz ģenētiski ietekmētas slimības, piemēram, krūts vēža, attīstību
- Farmakogenētikas pārbaude lai noteiktu, vai jūsu ģenētika var ietekmēt jūsu reakciju uz zāļu terapiju, jo īpaši ģenētisko izturību pret vīrusiem, piemēram, HIV
Ģenētisko testu nemedicīniska izmantošana ietver paternitātes testu (izmanto, lai identificētu mantojuma modeļus starp indivīdiem), ģenealoģijas testēšanu (lai noteiktu cilts vai mantojumu) vai tiesu ekspertīzi (lai identificētu personu juridiskiem mērķiem).
Pašlaik pieejamie testi
Slimību diagnosticēšanai pieejamo ģenētisko testu skaits katru gadu palielinās. Dažos gadījumos testi var būt daudz ieteicamāki nekā diagnostiski, ņemot vērā, ka izpratne par slimību ģenētiku (piemēram, ar vēzi un autoimūniem traucējumiem) joprojām ir ierobežota.
Starp dažiem ģenētiskajiem testiem, kurus pašlaik izmanto diagnozei:
- Bekers / Duhenne kas saistīta ar muskuļu distrofiju
- BRCA1 un BRCA2 mutācijas saistīts ar krūts, olnīcu un prostatas vēzi
- Bezšūnu DNS skrīnings izmanto, lai diagnosticētu Dauna sindromu
- CTFR mutācijas kas saistīts ar cistisko fibrozi
- FH mutācijas saistīta ar ģimenes hiperholesterinēmiju
- FMR1 mutācijas saistīts ar autismu un intelektuālo invaliditāti
- HD mutācijas kas saistīts ar Hantingtona slimību
- HEXA mutācijas saistīta ar Tay-Sachs slimību
- HBB mutācijas kas saistīta ar sirpjveida šūnu anēmiju
- IBD1 mutācijas saistīta ar zarnu iekaisuma slimību (IBD)
- LCT mutācijas saistīta ar laktozes nepanesību
- MEN2A un MEN2B mutācijas saistīts ar vairogdziedzera vēzi
- NOD2 mutācijas kas saistīta ar Krona slimību
- PAI-1 mutācijas, prognozējot koronāro artēriju slimību (CAD) un insultu
Mūsdienās medicīnas un nemedicīniskiem mērķiem ir pieejami krietni vairāk nekā 2000 ģenētisko testu, ziņo Merilendas štata Nacionālais cilvēka genoma pētījumu institūts Bethesda.
Riski un kontrindikācijas
Ģenētiskās pārbaudes fiziskie riski ir mazi. Lielākajai daļai nepieciešami asiņu vai siekalu paraugi vai vaiga iekšpuses tampons (pazīstams kā vaigu uztriepe). Atkarībā no testa mērķiem tam var būt nepieciešami tikai daži pilieni asiņu (piemēram, jaundzimušo skrīningam vai paternitātes pārbaudei) vai vairāki flakoni (vēža vai HIV testēšanai).
Ja ir aizdomas par vēzi, var veikt biopsiju, lai iegūtu šūnas no cieta audzēja vai kaulu smadzenēm. Biopsijas risks var atšķirties atkarībā no tā, cik invazīva ir procedūra, sākot no lokalizētām sāpēm un zilumiem līdz rētām un infekcijām.
Pirmsdzemdību riski
Pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu parasti veic mātes asinīs. Viens piemērs ir bezšūnu augļa DNS (cfDNS) tests, kas veikts pēc 10. grūtniecības nedēļas. Riski mātei un mazulim nav lielāki nekā asins ņemšana, ko veic indivīdam, kurš nav grūtniece.
Ģenētisko testēšanu var veikt arī ar amnija šķidrumu, kas iegūts, veicot amniocentēzi. Amniocentēzi var izmantot, lai veiktu kariotipu, kas pārbauda ģenētiskus traucējumus, piemēram, Dauna sindromu, cistisko fibrozi un nervu caurules defektus, piemēram, mugurkaula mugurkaulu. Blakusparādības var būt krampjveida, lokalizētas sāpes punkcijas vietā un nejauša urīnpūšļa perforācija. Amniocentēze rada spontāno abortu risku vienā no 400.
Turpretī paraugi, kas iegūti, izmantojot parauga koriona paraugus (CVS), vienā no katrām 100 procedūrām var izraisīt grūtniecības zaudēšanu. CVS var izmantot, lai pārbaudītu tos pašus iedzimtus apstākļus, izņemot nervu caurules defektus. Tas nav ieteicams sievietēm ar aktīvu infekciju, kuras gaida dvīņus vai kurām cita starpā ir asiņošana no maksts. Blakusparādības var būt smērēšanās, krampji vai infekcija.
Apsvērumi
Papildus fiziskajiem testēšanas riskiem ētikas speciālisti joprojām ir noraizējušies par mācīšanās emocionālo ietekmi, ka pēc gadiem vai pat gadu desmitiem jums var vai nevar rasties nopietna slimība. Nenoteiktība var izraisīt stresu par jūsu nākotni un / vai spēju nepieciešamības gadījumā iegūt veselības vai dzīvības apdrošināšanu.
Tiek mēģināts novērst dažas no šīm bažām. 2009. gadā ASV Kongress pieņēma Likumu par ģenētiskās informācijas nediskriminēšanu (GINA), aizliedzot diskrimināciju veselības apdrošināšanā vai nodarbinātībā, pamatojoties uz ģenētiskā testa rezultātiem. Neskatoties uz centieniem paplašināt aizsardzību, GINA neattiecas uz uzņēmumiem, kuros ir mazāk par 15 darbiniekiem, un nepieļauj diskriminējošu praksi dzīvības apdrošināšanas pakalpojumu sniedzēju vidū.
Ja apsverat izvēles testu, ir svarīgi tikties ar apmācītu ģenētisko konsultantu, lai pilnībā izprastu testēšanas priekšrocības, riskus un ierobežojumus. Tas ietver jūsu "tiesības nezināt", ja tiek atklāti kādi neparedzēti atklājumi.
Dažos gadījumos zināšana, ka jums ir ģenētiska nosliece uz tādu slimību kā krūts vēzis, var palīdzēt pieņemt svarīgus lēmumus par savu veselību. Citreiz, zinot par slimību, kas var attīstīties vai neattīstīties, un pret kuru var nebūt ārstēšanas, var nebūt kaut kas tāds, ar ko jūs vēlaties saskarties. Abās jomās nav nepareizas vai pareizas atbildes; ir tikai personīga izvēle.
Pirms testa
Ģenētiskais tests no jūsu puses neprasa daudz sagatavošanās. Vienīgais izņēmums var būt pirmsdzemdību testi, kuriem dažreiz nepieciešami pārtikas un / vai šķidruma ierobežojumi.
Laiks
Atkarībā no izmeklēšanas mērķa ģenētiskā testa veikšana var aizņemt tikai dažas minūtes.
Izņemot tiešo patērētāju senču komplektus, lielākā daļa ģenētisko testu ietvers kāda līmeņa konsultācijas pirms testa. Pat ja ārsts pasūtīs testu kā daļu no notiekošās izmeklēšanas, sagaidiet, ka laboratorijā vai klīnikā pavadīsit ne mazāk kā 15 minūtes (neieskaitot gaidīšanas laiku).
Pirmsdzemdību testu veikšana var ilgt no 30 līdz 90 minūtēm, atkarībā no tā, vai tiek nozīmēta amniocentēze, transabdomināla CVS vai transcervikāla CVS.
Biopsijas var aizņemt ilgāku laiku, īpaši tās, kas saistītas ar kaulu smadzenēm vai resnās zarnas. Lai gan procedūras veikšana var aizņemt tikai 10 līdz 30 minūtes, sagatavošanās un atveseļošanās laiks var pievienot vēl vienu stundu, ja lieto intravenozu (IV) nomierinošu līdzekli.
Atrašanās vieta
Ģenētiskos paraugus var iegūt ārsta kabinetā, klīnikā, slimnīcā vai neatkarīgā laboratorijā. Pirmsdzemdību skrīnings tiek veikts kā biroja procedūra. Dažas biopsijas, piemēram, smalkas adatas aspirāciju, var veikt ārsta kabinetā; citi tiek veikti ambulatori slimnīcā vai klīnikā.
Faktiskā paraugu pārbaude tiek veikta laboratorijā, kas sertificēta saskaņā ar 1988. gada Klīnisko laboratoriju uzlabojumu grozījumiem (CLIA). Mūsdienās Amerikas Savienotajās Valstīs ir vairāk nekā 500 CLIA sertificētu ģenētikas laboratoriju.
Ko valkāt
Ja nepieciešama asiņu ņemšana, noteikti valkājiet īsas piedurknes vai topi ar piedurknēm, kuras var viegli saritināt. Pirmsdzemdību skrīningam vai biopsijai jums var lūgt daļēji vai pilnībā izģērbties. Ja tā, atstājiet visas vērtslietas mājās. Ja nepieciešams, tiks nodrošināta slimnīcas kleita.
Pārtika un dzērieni
Vispārīgi runājot, ģenētiskajam testam nav pārtikas vai dzērienu ierobežojumu. Ēšana, dzeršana vai zāļu lietošana neietekmēs testa rezultātu.
Kaut arī pirmsdzemdību DNS skrīningam nav pārtikas ierobežojumu, pirms amniocentēzes jāizvairās no šķidrumiem, lai urīnpūslis būtu tukšs un retāk varētu būt perforēts. Turpretim CVS jums var būt nepieciešams pilns urīnpūslis, un jums tiks lūgts dzert papildu šķidrumu.
Pārtikas un dzērienu ierobežojumi var attiekties arī uz noteiktām biopsijas procedūrām, īpaši tām, kas saistītas ar kuņģa-zarnu trakta ceļu vai kurām nepieciešama sedācija. Konsultējieties ar savu ārstu, lai pārliecinātos, ka ievērojat atbilstošās uztura vadlīnijas.
Jums arī jāinformē ārsts, ja pirms biopsijas lietojat antikoagulantus (asins šķidrinātājus) vai aspirīnu, jo tas var veicināt asiņošanu. Parasti pirms jebkādas medicīniskas pārbaudes vai izmeklēšanas ir svarīgi konsultēt ārstu par visām zālēm, kuras jūs varat lietot, izrakstīt vai izrakstīt.
Ko atnest
Noteikti ņemiet līdzi savu personu apliecinošo dokumentu un veselības apdrošināšanas karti. Ja procedūra ietver jebkāda veida sedāciju, vai nu organizējiet automašīnu servisu, vai paņemiet draugu līdzi, lai pēc iecelšanas jūs aizvestu mājās.
Izmaksas un veselības apdrošināšana
Ģenētiskā testa izmaksas var būt ļoti dažādas, sākot no mazāk nekā 100 USD līdz pat 2 000 USD, atkarībā no testa mērķa un sarežģītības. Tas neietver papildu izmaksas par šķidruma vai audu parauga iegūšanu, ja ir norādīta pirmsdzemdību skrīnings vai audu biopsija.
Lielākajai daļai ģenētisko testu ir nepieciešama apdrošināšanas iepriekšēja atļauja. Daži, piemēram, jaundzimušo skrīnings un krūts vēža skrīningā izmantotie BRCA testi, saskaņā ar Affordable Care Act tiek klasificēti kā būtiski veselības ieguvumi (EHB), kas nozīmē, ka jūsu apdrošinātājam ir jāsedz testa un ģenētiskās konsultācijas izmaksas bez maksas. .
Ģenētiskie testi kopumā tiek apstiprināti, ja tests palīdz novērst slimības progresēšanu vai uzlabot ārstēšanas rezultātus. To sakot, kopijas un kopapdrošināšanas izmaksas bieži var būt pārmērīgas. Ja apdrošinātājs ir apstiprinājis ģenētisko testu, noteikti runājiet ar viņiem par visiem izdevumiem, kas jums varētu rasties no kabatas.
Ja neesat apdrošināts vai nepietiekami apdrošināts, jautājiet, vai laboratorija piedāvā ikmēneša maksājuma iespēju vai pacienta palīdzības programmu ar daudzpakāpju cenu struktūru ģimenēm ar zemiem ienākumiem.
Tiešo patērētāju senču testu cena ir no 50 līdz 200 ASV dolāriem, un uz tiem neattiecas apdrošināšana. Par izvēles pārbaudēm, piemēram, paternitātes pārbaudēm, parasti nekad neattiecas veselības apdrošināšana, pat ja tiesa to ir pilnvarojusi.
Citi apsvērumi
Daži cilvēki dod priekšroku maksāt no savas kabatas, ja baidās, ka pozitīvs testa rezultāts var ietekmēt viņu iespējas iegūt apdrošināšanu. Kaut arī veselības apdrošināšana parasti nav problēma, sazinieties ar sava štata ģenerālprokurora biroju, lai izprastu jūsu valsts veselības privātuma likumus, kā arī 1996. gada federālā veselības apdrošināšanas pārnesamības likuma (HIPAA) likumus.
Tas ietver tādu mājas ģenētisko komplektu izmantošanu, kuros ražotāji kādreiz pārdos jūsu datus (parasti apkopotus bez jūsu vārda) biomedicīnas un farmācijas firmām.
Ja kāda iemesla dēļ tiek pārkāpta medicīniskā konfidencialitāte, varat iesniegt HIPAA sūdzību par privātumu ASV Veselības un cilvēktiesību departamenta Pilsonisko tiesību birojā.
Pārbaudes laikā
Jūsu testēšanas pieredze būs atkarīga no tā, kāda veida ģenētisko testēšanu jūs veicāt, taču ir daži aspekti, kas attiecas uz visu jomu.
Iepriekšēja pārbaude
Pēc parakstīšanas ar savu ID un veselības apdrošināšanas karti jums tiks veikta kāda veida konsultācija pirms testa. Konsultācijas var atšķirties atkarībā no procedūras mērķiem.
Diagnostikas nolūkos, piemēram, ilgstošas slimības (piemēram, Krona slimības) apstiprināšanai vai zināmas slimības (piemēram, vēža) izmeklēšanas paplašināšanai, iepriekšēja konsultēšana var būt ierobežota, lai izprastu testa mērķus un ierobežojumus.
Skrīninga vai prognozēšanas nolūkos, piemēram, pirmsdzemdību iedzimtu defektu identificēšanai, noslieces uz vēzi novērtēšanai vai iespēju būt slimības pārnēsātājai-ģenētiskai konsultēšanai, galvenā uzmanība tiks pievērsta tam, lai palīdzētu jums labāk izprast ģenētisko testu vērtību un trūkumus.
Neatkarīgi no tā, ģenētiskās konsultēšanas mērķis ir nodrošināt, ka jūs varat sniegt tā saukto informēto piekrišanu. Tas tiek definēts kā atļaujas piešķiršana bez piespiešanas vai ietekmes, pamatojoties uz pilnīgu izpratni par procedūras priekšrocībām un riskiem.
Konsultāciju mērķis ir nodrošināt, lai jūs saprastu:
- Pārbaudes mērķis
- Izmeklējamā stāvokļa veids un raksturs
- Testa precizitāte un ierobežojumi
- Citas testēšanas iespējas, kuras varat izvēlēties
- Jums pieejamās iespējas, ja tiek identificēti traucējumi
- Lēmumi, kas jums, iespējams, būs jāpieņem, pamatojoties uz rezultātiem
- Konsultāciju un atbalsta pakalpojumu pieejamība
- Jūsu tiesības atteikt pārbaudi
- Jūsu "tiesības nezināt" par apstākļiem, kas neietilpst izmeklēšanas darbības jomā
Pēc tam padomes sertificēts ģenētiskais konsultants palīdzēs jums veikt testu un ieteiks, kad varētu būt gaidāmi rezultāti. Noteikti uzdodiet tik daudz jautājumu, cik nepieciešams, it īpaši, ja var rasties sarežģīta situācija, piemēram, grūtniecības pārtraukšana.
Visas pārbaudes laikā
Kad konsultēšana būs pabeigta, paraugs tiks iegūts testēšanai. Paraugu iegūst šādos veidos:
- Bukāls uztriepe tiek veikta, berzējot kokvilnu gar vaiga iekšējo virsmu. Tad tamponu ievieto noslēgtā plastmasas mēģenē un nosūta uz laboratoriju.
- Asinis veic flebotomists, ievietojot adatu vēnā un ekstrahējot 1 līdz 3 mililitrus asiņu mēģenē.
- Siekalu paraugs tiek iegūts, vienkārši spļaujot sterilā traukā
- Jaundzimušo skrīnings, ko dēvē par Gutrie testu, ietver papēža ieduršanu, lai iegūtu dažus pilienus asiņu. Pilienus ievieto asins plankumu kartītē un nosūta uz laboratoriju.
- Amniocentēze ietver plānas, dobas adatas ievietošanu caur vēdera sienu un dzemdē, lai savāktu nelielu daudzumu amnija šķidruma.
- CVS ietver katetra ievietošanu caur dzemdes kaklu vai vēdera sienu, lai iegūtu placentas audu paraugu.
- Smalkas adatas aspirācija (FNA) un adatas aspirācija (CNA) tiek veikti, adatu caur ādu ievietojot cietā audzējā vai kaulu smadzenēs.
Kaut arī ķirurģisko biopsiju, izmantojot atklātu vai laparoskopisku operāciju, var izmantot, lai iegūtu grūti pieejamus audus, to gandrīz nekad neveic tikai ģenētiskā parauga iegūšanai. Audu paraugus var iegūt arī kā papildinājumu citām tiešām diagnostikas procedūrām, piemēram, kolonoskopijai vai endoskopijai.
Pēcpārbaude
Vairumā gadījumu jūs varēsit atgriezties mājās, tiklīdz būs iegūts ģenētiskais paraugs. Ja tika izmantota sedācija (piemēram, kolonoskopijai vai kaulu smadzeņu biopsijai), jums jāpaliek atlabušam, līdz medicīniskais personāls apstiprina jūsu atbrīvošanu, parasti stundas laikā. Tādā gadījumā kādam būs jābrauc jūs mājās.
Pēc testa
Jebkura procedūra, kas saistīta ar adatu, rada infekcijas, sāpju, zilumu un asiņošanas risku. Zvaniet savam ārstam, ja Jums rodas augsts drudzis vai rodas apsārtums, pietūkums vai drenāža no biopsijas vietas. Tās var būt infekcijas pazīmes, kurām nepieciešama ātra ārstēšana.
Ja tika izmantota sedācija, pēc atgriešanās mājās var rasties īslaicīgs reibonis, nogurums, slikta dūša vai vemšana. Simptomi parasti ir viegli un parasti izzūd vienas dienas laikā. Dzerot daudz ūdens, jūs varat samazināt nelabuma un vemšanas risku. Ja simptomi saglabājas vai rodas neparasti palēnināta sirdsdarbība (bradikardija), nekavējoties sazinieties ar ārstu.
Laboratorijā
Atkarībā no testa mērķiem paraugam var veikt vienu no vairākiem procesiem, lai izolētu izmeklējamo gēnu. Viens no šādiem procesiem, polimerāzes ķēdes reakcija (PCR), tiek izmantots, lai "pastiprinātu" asins virknē esošo DNS virkņu skaitu no dažiem tūkstošiem līdz daudziem miljoniem.
Pēc tam paraugā notiek process, ko sauc par DNS sekvencēšanu, lai identificētu precīzu ATCG kodēšanu DNS. Rezultāts tiek palaists caur datoru, lai salīdzinātu secību ar cilvēka genoma atsauces secību.
Tad tiek izveidots pārskats, kurā uzskaitīti visi normālie un patoloģiskie varianti, kuru informāciju var būt nepieciešams interpretēt ekspertam, kas pazīstams kā ģenētiķis.
Rezultātu interpretēšana
Atkarībā no izmantotās pārbaudes un testēšanas iekārtas testa rezultātu iegūšana var ilgt no vienas līdz četrām nedēļām. Komerciālās laboratorijas parasti ir ātrākas nekā institucionālās vai pētniecības laboratorijas.
Ja tests tika veikts diagnostikas nolūkos, rezultātus parasti pārskatīs ārsts, kurš pasūtīja testu. Viens šāds piemērs ir HIV speciālists, kurš, pamatojoties uz jūsu vīrusa genotipu, pasūta genotipēšanu, lai noteiktu, kuras zāles būs visefektīvākās.
Ja testu izmanto prognozēšanas vai skrīninga nolūkos, ģenētiskais konsultants var būt gatavs paskaidrot, ko rezultāti nozīmē un ko nenozīmē.
Lielākoties viena gēna testi sniegs pozitīvu, negatīvu vai neskaidru rezultātu. Pēc definīcijas:
- Pozitīvs rezultāts norāda, ka tika atrasta "kaitīga mutācija" (pazīstama arī kā "patogēna mutācija"). Kaitīga mutācija ir tāda, ka slimības risks ir palielināts, bet ne vienmēr pārliecināts.
- Negatīvs rezultāts nozīmē, ka netika atrasta gēnu mutācija.
- Divdomīgs rezultāts, ko bieži raksturo kā "nenoteikti nozīmīgas variācijas" (VUS), apraksta mutāciju ar nezināmu ietekmi. Lai gan daudzas šādas mutācijas ir nekaitīgas, dažas no tām faktiski var būt izdevīgas.
Pēcpārbaude
Ģenētisko testu rezultāti var būt vai nu galarezultāts, kas ļauj noteikt galīgo diagnozi un ārstēšanas plānu, vai arī sākuma punkts, kam nepieciešama papildu izmeklēšana vai jāuzrauga jūsu veselība.
Starp dažiem scenārijiem jūs varat saskarties:
- Jebkurām novirzēm, kas konstatētas jaundzimušo skrīninga laikā, nepieciešama papildu pārbaude un / vai pastāvīga bērna veselības uzraudzība, lai proaktīvi identificētu simptomus.
- Pirmsdzemdību skrīninga laikā atklātās anomālijas var prasīt preventīvas terapijas, lai samazinātu slimības ietekmi un / vai medicīnas ekspertu ieguldījumu, lai palīdzētu jums izlemt, vai turpināt grūtniecību.
- Jebkuras novirzes, kas konstatētas pārvadātāja skrīninga testos, var prasīt gan ģenētiķa (lai noteiktu izredzes, ka jūsu bērnam būs iedzimts defekts), gan auglības speciālista ieguldījumu (lai izpētītu alternatīvus koncepcijas veidus).
- Par visām novirzēm, kas konstatētas prognozējošā testā, ir nepieciešams attiecīgā speciālista ieguldījums, lai izpētītu turpmākas pārbaudes vai ārstēšanas iespējas. Tas var ietvert profilaktiskas procedūras, piemēram, profilaktisku mastektomiju, lai izvairītos no slimības, ja jūsu ģenētika un citi riska faktori rada ārkārtīgi lielu risku.
Vārds no Verywell
Kaut arī ģenētiskā pārbaude var dot labumu daudzu cilvēku veselībai un labklājībai, tā var sarežģīt citu cilvēku dzīvi. Ja to izmanto izvēles, skrīninga vai prognozēšanas nolūkos, to vajadzētu sākt tikai tad, kad pilnībā izprotat testēšanas plusus un mīnusus.
Saņemot pozitīvu rezultātu, dažiem cilvēkiem var būt nepieciešams psihologu un citu atbalsts, lai palīdzētu viņiem pieņemt sarežģītus lēmumus vai jebkādas neskaidrības, ar kurām viņi var saskarties. Šajā nolūkā lielākā daļa ģenētikas speciālistu strādās ar garīgās veselības speciālistiem, kuri ir kvalificēti, lai palīdzētu cilvēkiem tikt galā šādās situācijās.