Saturs
Iedzimtas metabolisma kļūdas (IEM) ir termins lielai un daudzveidīgai ģenētisko slimību grupai. Katra specifiskā slimība ir diezgan reti sastopama. Daudzi no šiem stāvokļiem ir ļoti nopietni un pat var būt bīstami dzīvībai.Citus var ļoti labi pārvaldīt ar pienācīgu aprūpi.Par laimi, ar labāku ārstēšanu un diagnostiku daudzu cilvēku ar šiem apstākļiem perspektīva ir uzlabojusies. Pacientiem un tuviniekiem var būt noderīgi uzzināt par līdzību šajā lielajā slimību grupā, kā arī par katra konkrētā veida īpašajām īpašībām.
Metabolisma loma
Lai saprastu iedzimtu vielmaiņas kļūdu, tas palīdz domāt par pašu metabolismu. Metabolisms ir saistīts ar ātrumu, kādā ķermenis izmanto kalorijas, taču tas ir daudz vairāk.
Termiņš vielmaiņa attiecas uz ļoti sarežģītu un koordinētu ķīmisko reakciju virkni, kas notiek jūsu ķermeņa šūnās. Šīs reakcijas ir nepieciešamas, lai uzturētu dzīvību. Izmantojot šīs reakcijas, jūsu ķermenis atbrīvo enerģiju, kas atrodama uzturvielās, piemēram, olbaltumvielās un ogļhidrātos.
Jūsu ķermenis daudzos dažādos procesos noārda noteiktus savienojumus un rada citus. Vielmaiņa ir nepieciešama arī, lai palīdzētu izvadīt noteiktus atkritumus no šūnām, kur tos galu galā var izvadīt no organisma.
Daudzi no šiem vielmaiņas procesiem notiek virknē darbību, un viens savienojums tiek pārveidots daudz dažādos laikos. Savienojumi jāpārvadā arī daudzās konkrētās vietās šūnās un ārpus tām.
Ja rodas problēmas ar vienu procesa posmu, tas var radīt nopietnas problēmas. Daži savienojumi var uzkrāties pārāk augstā līmenī, nodarot kaitējumu šūnai un apkārtējiem orgāniem. Var rasties citas problēmas, jo trūkst nepieciešamā savienojuma.
Cēloņi
Ķīmiskām reakcijām, kas notiek jūsu ķermenī, nepieciešama dažādu enzīmu palīdzība. Fermenti nodrošina, ka īpaša ķīmiskā reakcija notiek ātri. Bet, ja ferments nedarbojas pareizi, tas var izraisīt lielu vielmaiņas ceļa bloķēšanu. IEM attiecas uz tāda veida veselības stāvokli, kurā viens no šiem fermentiem nedarbojas pareizi ģenētiska defekta dēļ.
Iedzimtas vielmaiņas kļūdas rodas jau kopš dzimšanas, kaut arī simptomi ne vienmēr sākas uzreiz. Personas gēni satur informāciju, kas nepieciešama šo metabolisko enzīmu veidošanai. Ja mutācijas dēļ ir problēma ar kādu no šiem gēniem, iegūtais ferments var nedarboties ļoti labi vai arī nedarboties vispār.
Mutācija galu galā noved pie IEM simptomiem, jo pastāv problēma ar noteiktu vielmaiņas ceļu organismā. Dažādi IEM veidi parasti tiek nosaukti par konkrēto fermentu, kas nedarbojas pareizi.
Dažādi IEM veidi
Ir daudz dažādu IEM veidu. Tos var iedalīt slimību apakšgrupās, kurās ietilpst cieši saistītu procesu fermenti. Dažas no galvenajām kategorijām ir:
- Ogļhidrātu metabolisma traucējumi (piemēram, galaktozēmija)
- Aminoskābju metabolisma traucējumi (piemēram, fenilketonūrija)
- Taukskābju metabolisma traucējumi (piemēram, MCAD deficīts)
- Urīnvielas cikla traucējumi (piemēram, citrullinēmija)
- Organiskās acidēmijas (piemēram, kļavu sīrupa urīna slimība)
- Mitohondriju traucējumi (piemēram, MELAS)
- Peroksisomālie traucējumi (piemēram, Zelvēgera sindroms)
- Lizosomu traucējumi (piemēram, Gošē slimība)
Katras apakšgrupas locekļiem var būt nedaudz līdzīgi simptomi un ārstēšana. Tomēr pat vienas grupas ietvaros simptomu un smaguma ziņā var būt ļoti dažādas atšķirības.
Kā grupas iedzimtas vielmaiņas kļūdas var ietekmēt pat vienu līdz trīs no 3000 cilvēkiem. Ir aprakstīti vairāk nekā 1000 dažādi IEM veidi. Dažas IEM ir biežāk sastopamas noteiktās etniskajās grupās.
Simptomi
Iedzimtu kļūdu simptomi mainās atkarībā no konkrētā IEM veida un mutācijas smaguma pakāpes. Cilvēkiem ar smagām mutācijām simptomi bieži sākas dažu dienu laikā pēc dzimšanas. Cilvēkiem ar vieglākām mutācijām simptomi var sākties tikai vēlāk bērnībā vai pat pilngadībā. Viena un tā pati slimība pieaugušajiem var izraisīt ļoti atšķirīgus simptomus nekā bērnam.
IEM simptomi var ietekmēt gandrīz jebkuru ķermeņa šūnu vai orgānu. Bieži vien šīs slimības ir daudzsistēmiskas, izraisot problēmas vienlaikus vairākās ķermeņa daļās. Daži iespējamie zīdaiņa simptomi var būt:
- Letarģija
- Problēmas ar barošanu
- Zema ķermeņa temperatūra
- Vemšana
- Ātra elpošana
- Krampji
- Nenormāla muskuļu stingrība
Ja neārstē, šie simptomi var pāriet līdz komai, orgānu mazspējai, elpošanas apstāšanās un nāvei. IEM atkarībā no konkrētās slimības var ietekmēt arī citas ķermeņa sistēmas. Ir svarīgi saprast, ka ne katrs IEM izraisīs visus šos simptomus. Pat cilvēkiem ar tāda paša veida IEM var būt nedaudz atšķirīgi simptomi. Šīs ir tikai dažas no iespējamām papildu problēmām, ko IEM var izraisīt:
- Nespēja augt pareizi
- Attīstības kavēšanās
- Muskuļu krampji
- Problēmas ar nervu sāpēm
- Kustību traucējumi
- Uzvedības un psihiatriskās problēmas
- Dzirdes vai redzes problēmas
- Atkārtota vemšana un caureja
- Sāpes vēderā
- Dzelte un aknu problēmas
- Palielināti iekšējie orgāni
- Sirds problēmas, piemēram, kardiomiopātija vai sirdslēkme
- Izsitumi uz ādas vai patoloģiska pigmentācija
- Neparastas vai atšķirīgas fiziskās pazīmes (dismorfiskas pazīmes)
- Neparasta smaka
Dažreiz cilvēkam rodas atkārtotas simptomu lēkmes, jo daži stresa veidi var pasliktināt stāvokli un pat izraisīt dzīvībai bīstamas problēmas. Citi simptomi mēdz būt hroniski. Daudz kas ir atkarīgs no konkrētā IEM veida un konkrētās mutācijas smaguma pakāpes.
Diagnoze
Diagnozējot IEM, ārsti apsver slimības vēsturi, medicīnisko eksāmenu un dažādas regulāras asins analīzes. Medicīniskās attēlveidošanas testi var arī dot norādes, jo tie parāda skartās ķermeņa vietas. Ģimenes slimības vēsture bieži ir ļoti svarīga.
Tomēr galīgai diagnostikai gandrīz vienmēr ir nepieciešama ģenētiskā pārbaude. Daži no šiem apstākļiem tiek pārbaudīti kā daļa no ikdienas zīdaiņu pārbaudes, ko saņem visi ASV jaundzimušie, bet daudzi citi to nedara.
Tā kā katrs individuālais IEM ir diezgan reti sastopams, ārstam, kas nav speciālists, var nebūt pieredzes ar konkrētu IEM. Šiem apstākļiem var būt līdzīgi simptomi kā citiem biežāk sastopamiem apstākļiem.
Piemēram, IEM sākotnēji var sajaukt ar sepsi - pārliecinošu reakciju uz infekciju. Vai arī to var sajaukt ar sava veida problēmu ar sirdi vai plaušām.
Ir svarīgi, lai klīnicisti apsver iespēju, ka pacientam tā vietā varētu būt IEM, lai viņi varētu pasūtīt nepieciešamos ģenētiskos vai citus sākotnējos skrīninga testus. Tomēr ārstiem var būt sarežģīti precīzi zināt, kurus ģenētiskos testus ieteikt. Ja IEM ir iespēja, var būt noderīgi vērsties pēc palīdzības pie ārsta, kurš specializējas šāda veida slimību ārstēšanā.
Ir svarīgi, lai diagnoze notiktu pēc iespējas ātrāk. Dažos gadījumos ātra IEM ārstēšana var palīdzēt novērst neatgriezeniskus bojājumus un nāvi.
Ārstēšana
Iedzimtu metabolisma kļūdu ārstēšana atšķiras atkarībā no iesaistītā specifiskā gēna un tā īpašā metabolisma ceļa. Tomēr ārstēšanā ir dažas vispārīgas līdzības, tostarp:
- Metabolisma produktu papildināšana, kas ir “bloķēta” defektīva gēna dēļ
- Samazināt vielmaiņas produktus, kas izveidojušies līdz pārāk augstam līmenim
- Novērst situācijas, kas saasina vai izraisa IEM simptomus (piemēram, dehidratāciju)
- Simptomātiskas ārstēšanas nodrošināšana (piemēram, pretkrampju zāles)
Dažās situācijās tas var palīdzēt ievērot noteiktu diētu, kas samazinās IEM radītās problēmas. Piemēram, cilvēkiem ar fenilketonūriju jāievēro diēta ar zemu olbaltumvielu saturu.
Dažādos punktos cilvēkiem ar IEM var būt nepieciešama hospitalizācija, lai viņi varētu saņemt intensīvāku atbalstošu aprūpi. Kopējie ārstēšanas panākumi dažādos IEM veidos ievērojami atšķiras.
Dažām slimībām ārstēšana ļauj cilvēkiem dzīvot normālu vai gandrīz normālu dzīvi. Citā galējībā zīdaiņi ar noteikta veida IEM var nomirt dažu dienu laikā pēc piedzimšanas, pat ja tie ir pareizi diagnosticēti. Ir arī cilvēki, kas dzīvo dzīvi ar viegliem vai smagiem IEM simptomiem.
Par laimi, cilvēkiem ar IEM kļūst arvien vairāk ārstēšanas iespēju. Visiem cilvēkiem ar IEM vajadzētu saņemt medicīniskā speciālista aprūpi, kam ir pieredze šo reto slimību ārstēšanā.
Ģenētika
Lielākā daļa IEM veidu tiek mantoti autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka cilvēkam ir jāsaņem ietekmētais gēns gan no savas mātes, gan no tēva. Cilvēkiem, kuriem ir tikai viena skartā gēna kopija, parasti nav simptomu, un tos sauc par slimības "nesējiem".
Daudzi cilvēki, kas ir konkrētas IEM nesēji, to nekad nezinās. Bet, ja pārim ir piedzimis viens bērns ar IEM, viņiem ir 25 procentu iespēja iegūt vēl vienu bērnu ar tādu pašu stāvokli.
Daži IEM ir ar x saistīti recesīvi. Šīs slimības vīriešiem ir biežākas un smagākas. Šeit pacients vīrietis no mātes var saņemt tikai vienu skarto gēnu (kuram, iespējams, nebūtu simptomu). Citi ģenētiskā mantojuma veidi šajos apstākļos ir retāk sastopami.
Bieži vien ir noderīgi runāt ar ģenētisko konsultantu, ja zināt, ka IEM darbojas jūsu ģimenē. Konsultants var palīdzēt jums uzzināt par risku, ka bērniņš saņems IEM. Dažiem IEM veidiem ir pieejama ģenētiskā pārbaude, kas var pārbaudīt IEM pirmsdzemdību periodā. Daži riska grupas pāri var arī izvēlēties selektīvu embrija implantāciju, par kuru zināms, ka tā nav saslimusi.
Vārds no Verywell
Ir daudz jāmācās, uzzinot, ka jums vai tuviniekam ir diagnosticēta iedzimta vielmaiņas kļūda. Tas var būt izolējošs un pārliecinošs, taču ziniet, ka tā nav jūsu vaina. Lai palīdzētu, ir pieejama medicīnas profesionāļu komanda. Daudzi cilvēki ar šīm retajām slimībām arī izvēlas sazināties ar citām ģimenēm, izmantojot internetu. Uzzinot vairāk par konkrēto stāvokli, jūs varat pieņemt labākus lēmumus par slimības pārvaldību.