Saturs
Albinisms ir iedzimtu traucējumu grupa, kurai raksturīgs pigmenta trūkums cilvēka ādā, acīs un matos. Cilvēkiem ar albīnismu, kas citādi tiek saukti par iedzimtiem hipopigmentācijas traucējumiem, ir ļoti bāla sejas krāsa un ļoti jutīgi pret saules iedarbību; viņiem mēdz būt arī acu problēmas. Ir daudz albīnisma veidu, no kuriem neviens neietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Parasti ar albīnisma simptomiem var viegli tikt galā. Šie traucējumi ir ļoti reti un mēdz vienādi ietekmēt vīriešus un sievietes.Albinisms ir acīmredzams jau dzimšanas brīdī. Ja jums ir jauns bērns ar iedzimtiem hipopigmentācijas traucējumiem, jūsu bērnam jābūt visādā ziņā veselīgam, taču, visticamāk, jums būs jāveic īpaši piesardzības pasākumi, lai aizsargātu viņa ādu un acis no saules. Jūs arī gūsiet labumu no sevis un laika gaitā sagatavošanās citu potenciālajam potenciālam, izsakot ziņkārību par viņa fiziskajām īpašībām.
Veidi un zīmes
Ir daudz dažādu albīnisma veidu, taču šis termins parasti attiecas uz diviem: okulokutāns albīnisms (OCA) un acu albinisms. Ir trīs OCA veidi, kurus sauc par OCA 1. tipu, OCA 2. tipu un OCA 3. tipu.
Katrs albīnisma veids rodas no specifiska gēna mutācijas noteiktā hromosomā, kas izraisa šūnu, ko sauc par melanocītiem, disfunkciju. Šīs šūnas ražo melanīnu vai pigmentu, kas piešķir krāsu ādai, matiem un acīm. Citiem vārdiem sakot, tas ir melanīns, kas nosaka, vai kāds ir blondīne vai rudmatis, vai viņam ir zilas acis vai lazda utt.
Albinisms var rasties viens pats vai kā atsevišķu traucējumu simptoms, piemēram, Čedjaka-Higaši sindroms, Hermanska-Pudlaka sindroms un Vaardenburgas sindroms.
Visi albīnisma veidi izraisa pigmenta trūkumu, bet to daudzums atšķiras:
- 1. OCA tips parasti ietver pilnīgu pigmenta trūkumu ādā, matos un acīs, lai gan dažiem cilvēkiem var būt neliela pigmentācijas pakāpe. 1. OCA tips izraisa arī fotofobiju (jutību pret gaismu), samazinātu redzes asumu un nistagmu (neviļus acu raustīšanās).
- 2. OCA tips raksturo minimāla vai mērena ādas, matu un acu pigmentācija, kā arī acu problēmas, kas līdzīgas tām, kas saistītas ar OCA 1. tipu.
- OCA 3. tips dažreiz ir grūti noteikt, pamatojoties tikai uz izskatu. Tas ir visievērojamākais, ja tumšādiem vecākiem piedzimst ļoti gaišs bērns. Cilvēkiem ar 3. tipa OCA parasti ir redzes problēmas, taču tās parasti ir mazāk smagas nekā cilvēkiem ar 1. vai 2. tipa OCA.
- Acu albīnisms ietekmē tikai acis, izraisot minimālu pigmentāciju tajās. Varavīksnene var šķist caurspīdīga. Var rasties samazināta redzes asums, nistagms un grūtības kontrolēt acu kustības.
Diagnoze
Traucējumus varēja atklāt ar ģenētisko testēšanu, taču tas ir reti nepieciešams vai tiek veikts regulāri. Albinisma raksturīgās fiziskās īpašības un simptomi parasti ir pietiekami, lai diagnosticētu stāvokli. Ņemiet vērā, ka starp albīnismu cilvēkiem var būt daudz atšķirību attiecībā uz to, kā stāvoklis ietekmē sekojošo.
Matu krāsa
Tas var būt no ļoti baltas līdz brūnai un dažos gadījumos gandrīz tāds pats kā personas vecākiem vai brāļiem un māsām. Cilvēkiem ar albīnismu, kuru izcelsme ir Āfrikā vai Āzijā, var būt dzelteni, sarkanīgi vai brūni mati. Dažreiz cilvēka mati kļūst tumšāki, jo tas kļūst vecāks vai sakarā ar minerālvielu iedarbību ūdenī un vidē. Skropstas un uzacis parasti ir ļoti bālas.
Ādas krāsa
Personas, kurai ir albīnisms, sejas krāsa var būt vai var būtiski atšķirties no viņa tuvākajiem ģimenes locekļiem. Dažiem indivīdiem parādīsies vasaras raibumi, moli (ieskaitot sārtus, kuriem trūkst pigmenta) un lieli vasaras raibumiem līdzīgi plankumi, kurus sauc par lentigīniem. Viņi parasti nespēj iedegties, bet viegli apdegumus.
Acu krāsu
Tas var svārstīties no ļoti gaiši zilas līdz brūnai, un tas var mainīties ar vecumu. Tomēr pigmenta trūkums īrisos neļauj tiem pilnībā bloķēt gaismas iekļūšanu acī, tāpēc cilvēkam ar albīnismu dažā apgaismojumā var būt sarkanas acis.
Vīzija
Albinismam visproblemātiskākā ir tā ietekme uz redzi. Saskaņā ar Mayo klīniku, jautājumi var ietvert:
- Nistagms - ātra, piespiedu acu kustība turp un atpakaļ
- Bobbing vai noliekt galvu, reaģējot uz piespiedu acu kustībām un redzēt labāk
- Šķielēšana, kurā acis nav izlīdzinātas vai spēj pārvietoties kopā
- Ļoti tuvredzība vai tālredzība
- Fotofobija (jutība pret gaismu)
- Astigmatisms - neskaidra redze, ko izraisa acs priekšējās virsmas patoloģiska izliekums
- Nenormāla tīklenes attīstība, kā rezultātā samazinās redze
- Nervu signāli no tīklenes uz smadzenēm, kas neievēro parastos nervu ceļus
- Slikta dziļuma uztvere
- Legāls aklums (redze mazāka par 20/200) vai pilnīgs aklums
Dzīve ar albīnismu
Albīnismu nevar ārstēt vai izārstēt, bet ādas jutīgums un redzes problēmas prasa uzmanību visa mūža garumā.
Jebkura ārstēšana, kas personai ar albīnismu var būt nepieciešama acu vai redzes problēmu dēļ, protams, būs atkarīga no viņa individuālajiem simptomiem. Dažiem cilvēkiem, iespējams, būs jāvalkā koriģējošās lēcas un nekas vairāk; citiem, kuru redze ir nopietni traucēta, var būt nepieciešams vājredzības atbalsts, piemēram, lielas drukas vai augsta kontrasta lasāmvielas, lieli datora ekrāni utt.
Āda var viegli sadedzināt, palielinot ādas bojājumu un pat ādas vēža risku. Ir ļoti svarīgi, lai cilvēki ar albīnismu izmantotu plaša spektra sauļošanās līdzekli un ārā valkātu aizsargapģērbu, lai novērstu ultravioletā starojuma izraisītos ādas bojājumus. Regulāra ādas pārbaude vēža gadījumā ir ļoti svarīga. Obligāti jāvalkā arī saulesbrilles.
Varbūt vissvarīgākās problēmas, kas cilvēkam ar albīnismu var rasties, ir saistītas ar nepareizu uztveri par traucējumiem. Īpaši bērni var saņemt jautājumus, skatienus vai, diemžēl, pat izjūt līdzcilvēku iebiedēšanu vai aizspriedumus.
Vecāki, iespējams, vēlēsies strādāt ar padomdevēju vai terapeitu, kamēr viņu bērns ar albīnismu vēl ir mazs, lai sagatavotos šim izaicinājumam. Labs informācijas un atbalsta avots par sadzīvošanu ar albīnismu ir atrodams Nacionālās albīnisma un hipopigmentācijas organizācijas vietnē.