Saturs
Tananatoforiskā displāzija ir nopietna ģenētiska skeleta slimība, kurā ekstremitāšu daļas ir nenormāli īsas, bet rokām un kājām ir pārmērīga āda. Turklāt tiem, kuriem ir šis stāvoklis, ir šaura krūtis, īsas ribas, nepietiekami attīstītas plaušas (plaušu hipoplāzija), kā arī palielināta galva ar lielu pieri un plaši izvietotām acīm. Šis traucējums ir sadalīts divos veidos: cilvēkiem ar I tipu mugurkaulā ir izliekti augšstilba kauli un saplacināti kauli (stāvoklis tiek saukts par platyspondyly), turpretī II tipa cilvēkiem ir taisni augšstilba kauli un “āboliņa lapas galvaskauss”, patoloģija, kuras priekšpusē Stāvoklis ir ļoti reti sastopams - tas tiek novērots vienā no katriem 20 000 līdz 50 000 dzimušajiem, bet prognoze ir ļoti slikta, un cietušajiem ir nepieciešama plaša medicīniska palīdzība, lai sasniegtu bērnību.Simptomi
Tā kā thanatoforā displāzija ir iedzimta slimība, tās sekas ir viegli redzamas jau piedzimstot. Simptomi atšķiras pēc smaguma un biežuma. Visizplatītākais no tiem 80 līdz 99 procentos gadījumu ir šāds:
- Depresēts deguna tilts: Deguna tilts ir plakanāks nekā parasti.
- Ļoti īsas ekstremitātes: Pazīstams arī kā "mikromēlija", traucējumi izraisa ekstremitāšu nepietiekamu attīstību un salīdzinoši īsu.
- Nenormāla metafīze: Garāku kaulu augšanas plāksnes (piemēram, augšstilba kauls) atrodas daļā, ko sauc par metafīzi. Tiem, kuriem ir šis stāvoklis, tie ir nepareizi veidoti un nedarbojas normāli.
- Plakana seja: Tiem, kam ir stāvoklis, sejas vaibsti ir plakanāki un mazāk izteikti.
- Intelektuālā invaliditāte: Stāvokli bieži pavada dziļa intelektuālā invaliditāte, kurā IQ ir 20 vai mazāk.
- Liels galvaskausa izmērs: Šis stāvoklis, ko sauc par “makrocefāliju”, ir spilgta stāvokļa pazīme.
- Izlīdzinātas mugurkaula skriemeļi: Mugurkaula kauli šajos gadījumos ir nepareizi veidoti un saplacināti.
- Zems muskuļu tonis: Tiem, kuriem ir šis stāvoklis, muskuļu tonuss ir zemāks nekā tipisks - stāvoklis, kas pazīstams kā “muskuļu hipotonija”.
- Šaura lāde: Zemāka krūšu apkārtmērs kopā ar šauru plecu ir vēl viena stāvokļa pazīme.
- Lieka āda: Pārmērīga āda, kas noved pie krokām un sagging, bieži pavada thanatoforisko displāziju.
- Īss kakls: Tiem, kuriem ir stāvoklis, bieži parādās salīdzinoši īsāks kakls.
- Nepietiekami attīstītas plaušas: Pazīstams arī kā “plaušu hipoplāzija”, nepilnīga plaušu veidošanās, kas izraisa elpošanas grūtības, ir vēl viena pazīme un galvenais nāves cēlonis stāvokļa dēļ.
No 30 līdz 79 procentiem gadījumu ārsti novēro:
- Īsie pirksti: Neparasti īsi pirksti un pirksti - stāvoklis, ko sauc par “brachydactyly”, bieži rodas tiem, kuriem ir šis stāvoklis.
- Kurlums: Dzirdes defekti līdz pilnīgam kurlumam (ieskaitot) ir novērojami ievērojamā daļā gadījumu.
- Pirmsdzemdību izaugsmes trūkums: Grūtniecības laikā nekāatoforiska displāzija var izraisīt lēnāku augļa augšanu un attīstību.
- Samazināts vidējais izmērs: Vēl viena šī stāvokļa pazīme ir mazāks sejas izmērs attiecībā pret galvas lielumu.
- Izliekta acs: Acis, kas izvirzītas izcili, ir vēl viena biežāk redzama stāvokļa pazīme.
Visbeidzot, retāki nekāatoforiskas displāzijas simptomi, kas rodas mazāk nekā 30 procentos laika, ir šādi:
- Nieru anomālijas: Dažus stāvokļa gadījumus raksturo nieru patoloģijas, kas ietekmē to darbību.
- Mainīta sacroiliac locītava: Sacroiliac locītava ir svarīga locītava starp krustu kaulu (astes kaulu) un gūžas aizmuguri. Skeleta anomālijas šī stāvokļa dēļ var ietekmēt tā stabilitāti un darbību.
- Āboliņa lapas galvaskauss: Šī ir smaga deformācija, ko galvaskausa kauli saplūst kopā pārāk agri attīstības gaitā. Tas izraisa smagu izliekumu galvaskausa priekšpusē un sānos.
- Priekškambaru septiskais defekts: Iedzimts sirds defekts, tas ir patoloģisks atvērums sienā, kas sadala sirds augšējās kameras.
- Hidrocefālija: Cerebrospināla šķidruma pārpalikums smadzenītēs, kas pazīstams kā hidrocefālija, var izraisīt bīstamu spiediena palielināšanos uz smadzenēm.
- Kifoze: Noapaļots, kuprītis ir vēl viena pazīme, ka tanatoforiska displāzija.
- Pārlieku elastīgi savienojumi: Šis stāvoklis var ietekmēt locītavu veidošanos, kas izraisa hiperelastību.
- Elpošanas nepietiekamība: Saistībā ar plaušu hipoplāziju, kas bieži pavada stāvokli, šī ir pastāvīga problēma, iegūstot pietiekami daudz skābekļa no elpošanas.
- Gūžas displāzija: Vēl viena raksturīga iezīme ir gūžas pilnīgas veidošanās trūkums.
Īpaši šis stāvoklis ir ārkārtīgi novājinošs, un prognoze ir ļoti slikta. Tananatoforiskā displāzija bieži noved pie nedzīva dzimšanas, un izdzīvošanai bērnībā ir nepieciešama liela medicīniskā vadība.
Cēloņi
Pirmkārt, thanatoforā displāzija ir ģenētisks traucējums, ko izraisa mutācija uz FGFR3 gēnu. Šis gēns regulē olbaltumvielu darbību, kas vada smadzeņu audu un kaulu attīstību, padarot to pārāk aktīvu, izraisot malformāciju un deformāciju.
Kamēr precīzs mehānisms joprojām tiek pētīts, ir zināms, ka tas seko tā sauktajam “autosomāli dominējošajam” mantojuma modelim. Šajos gadījumos pietiek ar tikai vienu gēna mutāciju katrā šūnā, lai novestu pie stāvokļa. Jāatzīmē, ka gandrīz visi thanatoforās displāzijas gadījumi rodas tiem, kuriem nav ģimenes anamnēzes, un nevienam zināmam cilvēkam ar šo stāvokli nav bijuši bērni.
Diagnoze
Visbiežāk šis stāvoklis tiek diagnosticēts pirmsdzemdību periodā. Ģenētiskā pārbaude, kurā tiek pārbaudīti augļa hromosomas, gēni un olbaltumvielas, var palīdzēt apstiprināt vai izslēgt gaidāmos thanatoforiskās displāzijas gadījumus. Šāda veida darbs spēs atklāt FGFR3 gēna anomālijas. Turklāt, lai izolētu aizkavētu vai ietekmētu galvaskausa attīstību, kas novērota šajā stāvoklī, var izmantot grūtniecības ultraskaņu, CT vai radiogrāfisko skrīningu.
Ārstēšana
No thanatoforiskas displāzijas nav iespējams izārstēt, tāpēc ārstēšanas iespējas parasti ietver esošo apstākļu pārvaldību, kā arī lēmumus, kas ietekmē bērna piedzimšanu. Piemēram, maksts dzimšana, iespējams, nav droši iespējama.
Stāvokļa prognoze ir ļoti slikta; lielākā daļa ar to dzimušo mirst elpošanas mazspējas dēļ neilgi pēc piedzimšanas, lai gan daži ar medicīnisko palīdzību izdzīvo ilgāk. Tādējādi, ja pirmsdzemdību skrīnings, īpaši molekulārā ģenētiskā pārbaude, atklāj attiecīgā gēna mutāciju, grūtniecības pārtraukšana ir iespēja apsvērt.
Pēc piedzimšanas medicīnas personāla galvenais uzdevums ir mazināt šī stāvokļa daudzo simptomu ietekmi un kaitējumu. Zīdaiņiem būs nepieciešams elpošanas atbalsts - caurules jāizmanto skābekļa piegādei ķermenim, lai izdzīvotu. Turklāt krampju lēkmēm var ordinēt pretepilepsijas līdzekļus, var izmantot ķirurģiju, lai ievietotu šuntus hidrocefālijas uzņemšanai (tādējādi iztukšojot lieko cerebrospinālo šķidrumu), var būt vajadzīgas dekompresijas pieejas, lai mazinātu spiedienu uz krustojumu starp galvaskausu un kaklu, kā arī dzirdes aparātu lietošana traucējumu gadījumos.
Tikt galā
Nav šaubu, ka šīs slimības slogs ir ļoti smags, un, neskatoties uz zināmu stabilu progresu, stāvokļa novēršana vai atcelšana nav iespējama. Vienkāršāk sakot, izaicinājumi, ar kuriem sastopas cilvēku ar thanatoforisku displāziju ģimenes locekļi, ir neskaitāmi un daudzšķautņaini.
Var būt vajadzīgas konsultācijas, lai atbalstītu skarto cilvēku tuviniekus, kad viņi iemācās tikt galā ar šīs retās slimības grūtībām. Turklāt atbalsta grupas un organizācijas, kas atbalsta tos, kam tā nepieciešama, piemēram, UCLA Starptautiskais skeleta displāzijas reģistrs, var sniegt papildu palīdzību un informāciju. Turklāt, tā kā šis nosacījums ir sava veida pundurisms, tādas organizācijas kā Amerikas mazie cilvēki var arī nodrošināt nepieciešamo aizstāvību un atbalstu.
Vārds no Verywell
Iedzimti traucējumi, piemēram, thanatoforiskā displāzija, ir neticami izaicinoši gan no medicīniskā, gan personiskā viedokļa. Lieta ir tāda, ka prognozes ir ļoti sliktas, un cilvēkiem ar šo stāvokli nepieciešama liela medicīniska iejaukšanās un aprūpe. Bet, tāpat kā ar visām ģenētiskajām slimībām, noteikšanas un ārstēšanas metodes vienmēr virzās uz priekšu. Pateicoties nenogurstošajiem pētnieku, ārstu, aizstāvības grupu, kā arī pacientu un viņu ģimenes centieniem, situācija ar šo slimību uzlabojas.