Saturs
Cistiskās fibrozes (CF) simptomi var attīstīties drīz pēc piedzimšanas, un tie var ietvert sāļa garšas ādu, taukainu un apjomīgu izkārnījumu, hroniskas elpošanas problēmas un vāju augšanu. Tā kā ģenētiskā slimība traucē ūdens un sāls plūsmu šūnās un ārpus tām, tā izraisa gļotu sabiezēšanu, kas ne tikai aizsprosto plaušas, bet aizkavē aizkuņģa dziedzera, zarnu, aknu un sirds normālu darbību.Laika gaitā notiekošais gaisa eju aizsprostojums un gļotu uzkrāšanās var izraisīt atkārtotas infekcijas, neatgriezeniskus plaušu bojājumus un citas nopietnas komplikācijas, piemēram, nepietiekamu uzturu, diabētu un daudz ko citu.
Kā progresējoša slimība cistiskā fibroze ir jāārstē agri, lai saglabātu plaušu darbību un samazinātu ķermeņa iekaisuma slogu. To darot, jūs varat izvairīties no daudzām smagām slimības komplikācijām un saglabāt augstu dzīves kvalitāti tagad un nākamajos gados.
Bieži simptomi
Mūsdienās daudziem bērniem pirms simptomu parādīšanās tiek diagnosticēta cistiskā fibroze. Amerikas Savienotajās Valstīs obligātās jaundzimušo skrīninga programmas var identificēt CF ar vienu vai diviem vienkāršiem testiem.
Pirms tam aptuveni 90 procentiem bērnu ar CF tika diagnosticēta tikai tad, kad parādījās simptomi, parasti līdz divu gadu vecumam. Līdz tam laikam daudzi jau būs guvuši plaušu un citu svarīgu orgānu ievainojumus.
Neskatoties uz jaundzimušo skrīninga parādīšanos, tikai aptuveni 65 procentiem bērnu dzimšanas brīdī ir pozitīvi diagnosticēta cistiskā fibroze.
Starp biežākajiem agrīnajiem CF simptomiem:
- Meconium ileus ir mazuļa pirmā izkārnījuma (mekonija) aizsprostojums tievo zarnu daļā, ko sauc par ileumu. Tā kā CF var traucēt gremošanas sulas, mekonijs var kļūt biezāks un lipīgāks nekā parasti, kā rezultātā var rasties zarnu aizsprostojums. Meconium ileum ietekmēs vienu no katriem pieciem jaundzimušajiem ar CF un reti sastopams tiem, kuriem tas nav.
- Sāļās garšas āda ir viena no pirmajām pazīmēm, ko vecāki var atpazīt mājās. Tas rodas, ja tiek traucēta ūdens un sāls plūsma šūnās un ārpus tām, kas izraisa pārmērīgu sāls uzkrāšanos sviedros.
- Hroniskas elpošanas problēmas, ieskaitot sēkšanu, klepu un krāsainu krēpu, bieži sastopami bērniem ar CF, bet to smagums var atšķirties.
- Plaušu infekcijas var attīstīties arī tāpēc, ka gļotu uzkrāšanās plaušās nodrošina ideālu augsni baktērijām un citiem mikroorganismiem.
- Taukaini un apjomīgi izkārnījumi (steatoreja) izraisa zarnu malabsorbcija. Augsta tauku satura dēļ izkārnījumi peldēs un būs ārkārtīgi nepatīkami ožami. Arī aizcietējums ir izplatīts.
- Slikta izaugsme un svara zudums ir tieši saistīti ar gremošanas enzīmu trūkumu (to veidošanos var bloķēt gļotu uzkrāšanās). Bez līdzekļiem, lai sadalītu un absorbētu barības vielas, nepietiekams uzturs var attīstīties pat ar veselīgu uzturu (un, neraugoties uz rijīgu apetīti, kas raksturīga cilvēkiem, kuriem trūkst barības vielu ar CF).
Bērni, kuriem rodas šie simptomi, bieži būs mazāki un sver mazāk nekā citi tāda paša vecuma bērni. Jūsu ārsts to var raksturot kā nespēju uzplaukt (FTT).
FDN ir vairāk nekā tikai vispārējs jūsu bērna attīstības novērtējums. Tas ir palēnināts vai apturēts pieaugums, kurā bērna svars un augums nokrītas zem noteiktiem pieņemtajiem parametriem (pazīstami kā procentiles).
Cistiskās fibrozes kontekstā FTT ir saistīts ar sliktākiem rezultātiem. Faktiski saskaņā ar 2014. gadā publicēto pētījumu, kas publicēts Amerikas torakālo biedrību gadagrāmatas, FTT ir vienīgais smagās CF plaušu slimības galvenais faktors.
Slikta augšana var ietekmēt vielmaiņu un traucēt hormonu darbību, izraisot pubertātes kavēšanos bērniem ar CF pat par četriem gadiem.
Vēlīnās stadijas simptomi / komplikācijas
Cistiskās fibrozes vēlākā stadijas simptomi ir mazāk saistīti ar slimību un vairāk ar bojājumiem, ko tā nodarījusi ķermeņa orgāniem. Lai gan galvenokārt tiek ietekmētas plaušas, parasti tiek iesaistīta arī aizkuņģa dziedzeris, zarnas, aknas un endokrīnā (hormonālā) sistēma.
Vēlākas stadijas CF komplikāciju dēļ bieži ir daudzfaktoriāli, un viens simptoms ietekmē citu, parasti vissliktākajā gadījumā.
Elpošanas
Kad plaušas ir aizsērējušas gļotas, tām var rasties bojājumi infekcijas, obstrukcijas un iekaisuma dēļ.
Infekcijas ziņā mikroorganismi, kas parasti apdzīvo gļotas, neizdodoties, var izaugt nekontrolēti un izraisīt pneimoniju un citas infekcijas (ieskaitotStaphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, un Pseudomonas aeruginosa).
Cilvēki ar CF bieži saņem atkārtotas infekcijas, kas var izraisīt pastāvīgas rētas plaušās.
Tikmēr gļotu uzkrāšanās gaisa kanālos var paaugstināt asinsspiedienu plaušās, ko dēvē par plaušu hipertensiju. Tas, savukārt, var ietekmēt sirdi, izraisot cor pulmonale (labās puses sirds mazspēju). Tūska, patoloģiska šķidruma uzkrāšanās kājās un potītēs, ir bieži sastopams simptoms.
Uzkrātais bojājums var izraisīt stāvokli, kas pazīstams kā bronhektāze, kurā bojāti plaušu audi apgrūtina gļotu attīrīšanu. Simptomi ir:
- Sāpes krūtīs
- Hronisks klepus
- Sēkšana
- Elpas trūkums
- Sinusīts
- Asins klepus
- Hronisks nogurums
- Nespēja vingrot
- Svara zudums
Pastāvīgs sinusa iekaisums var izraisīt audu sabiezēšanu un deguna polipu veidošanos līdz pat 86% cilvēku ar CF. Simptomi ir elpošana mutē, deguna pilēšana un dažos gadījumos pilnīga deguna eju aizsprostošana.
Mirstība
Elpošanas mazspēja ir aptuveni 80 procenti cilvēku ar CF saslimšanas gadījumu.
Kardiorespirācijas komplikācijas (sirds un plaušas) ir otrais galvenais cēlonis.
Kuņģa-zarnu trakts
Gļotu uzkrāšanās var ietekmēt arī aizkuņģa dziedzeri - orgānu, kas atbild par gremošanas enzīmu ražošanu. Šīs funkcijas pasliktināšanās, kas pazīstama kā aizkuņģa dziedzera nepietiekamība, ir nepietiekama uztura problēmu pamatā, kas novērojama cilvēkiem ar CF.
Papildus tā ietekmei uz gremošanu enzīmu sekrēciju aizsprostojums var izraisīt sāpīgu aizkuņģa dziedzera iekaisumu, kas pazīstams kā pankreatīts. Simptomi ir:
- Pēkšņas un stipras sāpes vēderā
- Uzpūšanās
- Gremošanas traucējumi
- Slikta dūša un vemšana
- Ātra sirdsdarbība
- Svara zudums
Laika gaitā aizkuņģa dziedzera kanāli var pilnībā aizsprostoties, kā rezultātā orgānu audos rodas plašas rētas.
Akūts pankreatīts var izraisīt letālas komplikācijas, tostarp sirds, plaušu vai nieru mazspēju.
Papildus aizkuņģa dziedzera komplikācijām dažkārt var rasties zarnu aizsprostojums, kas rodas biezākas un lipīgākas izkārnījumos (pieaugušajiem to dēvē par distālās zarnu obstrukcijas sindromu) vai intususcepcijas rezultātā (kurā daļa zarnas saliekas blakus esošajā daļā. ).
Arī sabiezējušās gļotu sekrēcijas var bloķēt aknu žultsvadus, kā rezultātā attīstās žultsakmeņi un ciroze. Faktiski aknu slimības ir trešais biežākais nāves cēlonis cilvēkiem ar CF.
Endokrīnā
Kad gļotas uzkrājas aizkuņģa dziedzerī, tas var bloķēt Langerhans saliņas, kas ir atbildīgas par insulīna ražošanu. Kad tas notiek, tas var izraisīt ar cistisko fibrozi saistītā diabēta (CFRD) attīstību, kas ir slimības forma, kurai raksturīgas gan 1., gan 2. tipa diabēta pazīmes.
Kaut arī CFRD ir visi klasiskie diabēta simptomi (tostarp palielināta slāpes, palielināta urinēšana, nogurums un svara zudums), to raksturo arī plaušu funkcijas pasliktināšanās.
Starp citām ar hormoniem saistītām novirzēm:
- Pirkstu un pirkstu saspiešana ir raksturīgs CF simptoms, ko daļēji izraisa olbaltumvielu izdalīšanās no plaušām, ko sauc par trombocītu atvasinātu augšanas faktoru (PDGP).
- D vitamīns, hormons, kas ir svarīgs kalcija un fosfāta regulēšanai, cilvēkiem ar CF parasti ir nepietiekams. Laika gaitā tas var izraisīt osteoporozi, kā rezultātā var rasties trausli kauli, samazināties augums un palielināties kaulu lūzumu risks.
Neauglība
Vīriešu neauglību CF galvenokārt izraisa iedzimts vas deferens trūkums (caurules, kas spermu ved no sēkliniekiem uz urīnizvadkanālu). Dzimšanas defekts ir saistīts ar gēnu, kas izraisa CF, ko sauc par cistiskās fibrozes transmembrānas receptora (CFTR) gēnu.
97% vīriešu ar CF ir neauglība.
Neauglība var skart arī sievietes ar CF vai nu biezas dzemdes kakla gļotas, kas traucē apaugļoties, vai hroniska nepietiekama uztura dēļ, kas var izraisīt anovulāciju (ovulācijas nespēja) un amenoreju (menstruāciju nespēja).
Urīna nesaturēšana
Sievietēm ar cistisko fibrozi, kuras ir vecākas par 20 gadiem, zināmā mērā ir iespējama urīna noplūde; vīrieši to parasti nepiedzīvo CF rezultātā. Kaut arī iemesls, kāpēc tas notiek, nav īsti skaidrs, tiek uzskatīts, ka ilgstoša, bieža klepus no slimībām vājina iegurņa pamatnes muskuļus.
Koagulācijas traucējumi
Retos gadījumos cistiskā fibroze var izraisīt stāvokli, kas pazīstams kā koagulācijas traucējumi. To izraisa hroniska K vitamīna malabsorbcija, kas nepieciešama asins recēšanai. Tiek uzskatīts, ka traucējumi ietekmē zīdaiņus ar CF, kuri dzemdē nespēja absorbēt K vitamīnu, atstājot viņus ar zemām rezervēm dzimšanas brīdī un ierobežotu spēja absorbēt K vitamīnu pēc piedzimšanas.
Koagulācijas traucējumu simptomi ir viegli sasitumi, pārmērīga asiņošana, smaganu asiņošana, deguna asiņošana un asiņaini izkārnījumi vai urīns.
Kad jāapmeklē ārsts
Par laimi, ieviešot jaundzimušo skrīninga praksi, bērni ar CF biežāk nekā jebkad agrāk tiek diagnosticēti pēc piedzimšanas un tiek nekavējoties ārstēti. To sakot, daudzi bērni joprojām izkrīt pa plaisām.
Faktiski saskaņā ar Cistiskās fibrozes fonda datiem tiek diagnosticēti ne mazāk kā 6,8 procenti cilvēku ar CF pēc 16 gadu vecumam. Tam var būt vairāki iemesli:
- Jaundzimušo skrīninga protokoli atšķiras atkarībā no valsts. Daži izmanto dzimšanas brīdī veikto ģenētisko un asins analīžu kombināciju. Citi izmanto tikai asins analīzi, kas prasa otro papildu apmeklējumu. Dažos gadījumos vecākiem var neizdoties atvest bērnu uz otro pārbaudi.
- Skrīninga testi atšķiras pēc precizitātes. Kamēr kombinēto ģenētisko un asins analīžu jutīgums ir 96 procenti, tikai asins testa (pazīstams kā imūnreaktīvā tripsinogēna tests) jutīgums ir tikai 76 procenti. Iespējama arī laboratorijas kļūda.
- Dažas CF formas ir maigākas nekā citas, un skrīninga laikā tās nevar viegli atklāt. Tiem, kuriem ir vieglāks CF, simptomi var parādīties tikai vēlāk bērnībā.
Tāpēc jums kā vecākiem ir svarīgi saglabāt modrību CF simptomiem. Sāļās garšas āda ir ne tikai visspēcīgākais no šiem simptomiem, bet tas ir arī pamats, ar kura palīdzību tika izstrādāts sviedru tests, kas tika uzskatīts par CF testēšanas zelta standartu.
Varat arī pārbaudīt, vai jūsu bērna izkārnījumi ir peldoši, taukaini un nepatīkami ožami. Tas kopā ar augšanas problēmām un pastāvīgiem elpošanas simptomiem būtu pietiekami, lai attaisnotu bērna pediatra izmeklēšanu.
Cistiskās fibrozes ārstu diskusiju ceļvedis
Iegūstiet mūsu izdrukājamo ceļvedi nākamajai ārsta iecelšanai, lai palīdzētu jums uzdot pareizos jautājumus.
