Sirpjveida šūnu slimība

Saturs

• Kas ir sirpjveida šūnu slimība?
• Kas izraisa sirpjveida šūnu slimību?
• Kādi ir sirpjveida šūnu slimības riska faktori?
• Kādi ir sirpjveida šūnu slimības simptomi?
• Kā tiek diagnosticēta sirpjveida šūnu slimība?
• Kā tiek ārstēta sirpjveida šūnu slimība?
• Kādas ir sirpjveida šūnu slimības komplikācijas?
• Dzīvošana ar sirpjveida šūnu slimību
• Galvenie punkti
• Nākamie soļi

Kas ir sirpjveida šūnu slimība?

Sirpjveida šūnu slimība ir iedzimta asins slimība. To apzīmē ar kļūdainu hemoglobīnu. Tas ir sarkanajās asins šūnās esošais proteīns, kas skābekli nogādā ķermeņa audos. Tātad, sirpjveida šūnu slimība traucē skābekļa piegādi audiem.

Sarkanās asins šūnas ar normālu hemoglobīnu ir gludas, diska formas un elastīgas, piemēram, virtuļi bez caurumiem. Viņi var viegli pārvietoties pa asinsvadiem. Šūnas ar sirpjveida šūnu hemoglobīnu ir stingras un lipīgas. Zaudējot skābekli, tie veidojas sirpjveida vai pusmēness formā, piemēram, burts C. Šīs šūnas salīp kopā un nevar viegli pārvietoties pa asinsvadiem. Tas var bloķēt mazos asinsvadus un veselīgu, normālu skābekli saturošu asiņu kustību. Bloķēšana var izraisīt sāpes.

Normālas sarkanās asins šūnas var dzīvot līdz 120 dienām. Bet sirpjveida šūnas dzīvo tikai apmēram 10 līdz 20 dienas. Arī sirpjveida šūnas to forma un stingrība var iznīcināt liesā. Liesa palīdz filtrēt infekciju asinis. Marinētās šūnas iestrēgst šajā filtrā un iet bojā. Tā kā organismā cirkulē mazāk veselīgu sarkano asins šūnu, jūs varat kļūt hroniski anēmisks. Sirpjveida šūnas arī bojā liesu. Tas rada lielāku inficēšanās risku.

Kas izraisa sirpjveida šūnu slimību?

Sirpjveida šūna ir iedzimta slimība, ko izraisa gēna defekts.

• Cilvēks piedzims ar sirpjveida šūnu slimību tikai tad, ja tiek pārmantoti divi gēni - viens no mātes un viens no tēva.
• Cilvēks, kurš pārmanto tikai vienu gēnu, ir vesels un tiek uzskatīts, ka tas ir slimības "nesējs". Pārnēsātājam ir lielākas iespējas iegūt bērnu ar sirpjveida šūnu slimību, ja viņam ir bērns ar citu nesēju.

Vecākiem, kuri katrs ir sirpjveida šūnu gēna nesējs, pastāv 1 vai 4 vai 25% iespēja saņemt bērnu ar sirpjveida šūnu slimību.

Kādi ir sirpjveida šūnu slimības riska faktori?

Ja ģimenes anamnēzē ir sirpjveida šūnu anamnēze, palielinās slimības risks. Amerikas Savienotajās Valstīs tas galvenokārt skar afroamerikāņus.

Kādi ir sirpjveida šūnu slimības simptomi?

Tālāk ir saraksts ar simptomiem un komplikācijām, kas saistītas ar sirpjveida šūnu slimībām. Tomēr katram cilvēkam simptomi var būt atšķirīgi. Simptomi un komplikācijas var būt:

• Anēmija.Tā kā sirpjveida šūnas ir īslaicīgas vai iznīcinātas, organismā ir mazāk sarkano asins šūnu. Tā rezultātā rodas anēmija. Smaga anēmija var izraisīt reiboni, elpas trūkumu un nogurumu.
• Sāpju krīze vai sirpjveida krīze.Tas notiek, ja asins plūsma tiek bloķēta kādā apgabalā, jo sirpjveida šūnas ir iestrēgušas asinsvadā. Sāpes var rasties jebkurā vietā, bet visbiežāk tās rodas krūtīs, rokās un kājās. Zīdaiņiem un maziem bērniem var būt sāpīgs pirkstu un pirkstu pietūkums. Asins plūsmas pārtraukšana var izraisīt arī audu nāvi.
• Akūts krūškurvja sindroms.Tas notiek, kad sirpis notiek krūtīs. Tas var apdraudēt dzīvību. Tas bieži notiek pēkšņi, kad ķermenis ir pakļauts stresam no infekcijas, drudža vai dehidratācijas. Sirpjveida šūnas turas kopā un bloķē skābekļa plūsmu sīkajos plaušu traukos. Tas atgādina pneimoniju un var ietvert drudzi, sāpes un vardarbīgu klepu.
• Splenas sekvestrācija (apvienošana).Krīzes ir rezultāts sirpjveida šūnu apvienošanai liesā. Tas var izraisīt pēkšņu hemoglobīna līmeņa pazemināšanos un, ja to neārstē nekavējoties, tas var būt bīstams dzīvībai. Arī liesa var palielināties un sāpēt, palielinoties asins tilpumam. Pēc atkārtotām epizodēm liesa kļūst rēta un neatgriezeniski bojāta. Lielākajai daļai bērnu līdz 8 gadu vecumam nav liesas, kas radusies ķirurģiskas izņemšanas vai atkārtotu liesas sekvestrācijas epizožu dēļ. Infekcijas risks ir galvenā problēma bērniem bez darba liesas. Infekcija ir galvenais bērnu, kas jaunāki par 5 gadiem, nāves cēlonis šajā populācijā.
• Insults.Šī ir vēl viena pēkšņa un smaga cilvēku ar sirpjveida šūnu slimību komplikācija. Nepareizas šūnas var bloķēt galvenos asinsvadus, kas smadzenēm piegādā skābekli. Jebkurš asins un skābekļa plūsmas pārtraukums smadzenēs var izraisīt smagus smadzeņu bojājumus. Ja jums ir viens insults no sirpjveida šūnu anēmijas, jums, visticamāk, būs otrais un trešais insults.
• Dzelte vai ādas, acu un mutes dzeltenums.Dzelte ir izplatīta sirpjveida slimības pazīme un simptoms. Sirpjveida šūnas nedzīvo tik ilgi, kamēr normālas sarkanās asins šūnas, un tāpēc tās mirst ātrāk, nekā aknas var tās izfiltrēt. Bilirubīns (kas izraisa dzelteno krāsu) no šīm sadalītajām šūnām uzkrājas sistēmā, izraisot dzelti.
• Priapisms. Tas ir sāpīgs dzimumlocekļa asinsvadu aizsprostojums ar sirpjveida šūnām. Ja tas netiek nekavējoties ārstēts, tas var izraisīt impotenci.

Sirpjveida šūnu slimības simptomi var izskatīties kā citi asins traucējumi vai medicīniskas problēmas. Lai diagnosticētu, vienmēr konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju.

Kā tiek diagnosticēta sirpjveida šūnu slimība?

Kopā ar pilnīgu medicīnisko vēsturi un fizisko eksāmenu jums var būt asins un citi testi.

Daudzas valstis regulāri pārbauda jaundzimušos sirpjveida šūnu gadījumā, lai ārstēšanu varētu sākt pēc iespējas ātrāk. Agrīna diagnostika un ārstēšana var samazināt komplikāciju risku.

Hemoglobīna elektroforēze ir asins analīze, ar kuras palīdzību var noteikt, vai cilvēks ir sirpjveida šūnu nesējs vai viņam ir kāda no slimībām, kas saistītas ar sirpjveida šūnu gēnu.

Kā tiek ārstēta sirpjveida šūnu slimība?

Nosakot vislabāko ārstēšanu, ārsts ņems vērā jūsu vecumu, vispārējo veselību un citus faktorus.

Agrīna komplikāciju diagnostika un novēršana ir ļoti svarīga sirpjveida šūnu slimību ārstēšanā. Ārstēšanas mērķis ir novērst orgānu bojājumus, ieskaitot insultu, novērst infekciju un ārstēt simptomus. Ārstēšana var ietvert:

• Sāpju zāles.Tas ir paredzēts sirpjveida šūnu krīzēm.
• Dzerot daudz ūdens katru dienu (8 līdz 10 glāzes). Tas ir paredzēts sāpju krīžu novēršanai un ārstēšanai. Dažās situācijās var būt nepieciešami intravenozi šķidrumi.
• Asins pārliešana. Tie var palīdzēt ārstēt anēmiju un novērst insultu. Tos lieto arī sirpjveida hemoglobīna atšķaidīšanai ar normālu hemoglobīnu, lai ārstētu hroniskas sāpes, akūtu krūškurvja sindromu, liesas sekvestrāciju un citas ārkārtas situācijas.
• Vakcinācijas un antibiotikas. Tos lieto, lai novērstu infekcijas.
• Folijskābe. Folijskābe palīdzēs novērst smagu anēmiju.
• Hidroksiurīnviela. Šīs zāles palīdz samazināt sāpju krīžu un akūta krūškurvja sindroma biežumu. Tas var arī palīdzēt samazināt vajadzību pēc asins pārliešanas. Zāļu ilgtermiņa ietekme nav zināma.
• Regulāri acu eksāmeni. Tie tiek veikti, lai pārbaudītu retinopātiju.
• Kaulu smadzeņu transplantācija. Kaulu smadzeņu transplantācija var izārstēt dažus cilvēkus ar sirpjveida šūnu slimībām. Lēmums par šīs procedūras veikšanu ir balstīts uz slimības smagumu un spēju atrast piemērotu kaulu smadzeņu donoru. Šie lēmumi ir jāapspriež ar ārstu, un tos pieņem tikai specializētos medicīnas centros.

Kādas ir sirpjveida šūnu slimības komplikācijas?

Sirpjveida šūnu slimība ietekmē visus galvenos orgānus. Aknas, sirds, nieres, žultspūslis, acis, kauli un locītavas var ciest no sirpjveida šūnu patoloģiskas funkcijas un nespējas pareizi plūst caur mazajiem asinsvadiem. Problēmas var būt šādas:

• Paaugstinātas infekcijas
• Kāju čūlas
• Kaulu bojājumi
• Agrīnie žultsakmeņi
• Nieru bojājumi un ķermeņa ūdens zudums urīnā
• Acu bojājumi
• Vairāku orgānu mazspēja

Dzīvošana ar sirpjveida šūnu slimību

Sirpjveida šūnu slimība ir stāvoklis, kas ilgst visu mūžu. Lai gan sirpjveida šūnu slimības komplikācijas var nebūt pilnībā novērstas, veselīga dzīvesveida ievērošana var mazināt dažas no komplikācijām.

Ir svarīgi ēst veselīgi un uzturā lietot daudz augļu, dārzeņu, pilngraudu un olbaltumvielu, kā arī dzert daudz šķidruma.

Nelietojiet dekongestantus, jo tie izraisa asinsvadu saspiešanu un var izraisīt krīzi.

Citi faktori, kas var izraisīt krīzi, ir liels augstums, auksts laiks, peldēšanās aukstā ūdenī un smags fizisks darbs.

Izvairieties no infekcijām, katru gadu uzņemot gripas šāvienu, bieži mazgājot rokas, izvairoties no slimniekiem un regulāri veicot zobu eksāmenus.

Galvenie punkti

• Sirpjveida šūnu slimība ir iedzimta asins slimība, kurai raksturīgs defektīvs hemoglobīns.
• Tas kavē sarkano asins šūnu hemoglobīna spēju pārvadāt skābekli.
• Sirpjveida šūnas mēdz turēties kopā, bloķējot mazos asinsvadus, izraisot sāpīgas un kaitīgas komplikācijas.
• Sirpjveida šūnu slimību pēc vajadzības ārstē ar sāpju līdzekļiem, katru dienu izdzerot 8 līdz 10 glāzes ūdens, veicot asins pārliešanu un zāles.

Nākamie soļi

Padomi, kas palīdzēs jums maksimāli izmantot vizīti pie sava veselības aprūpes sniedzēja:

• Pirms apmeklējuma pierakstiet jautājumus, uz kuriem vēlaties saņemt atbildes.
• Līdzi ņemiet kādu, kas palīdzēs jums uzdot jautājumus un atcerēties, ko jums saka jūsu pakalpojumu sniedzējs.
• Vizītes laikā pierakstiet jauno zāļu, ārstēšanas veidu vai testu nosaukumus un visas jaunās instrukcijas, kuras jums sniedz jūsu pakalpojumu sniedzējs.
• Ja jums ir papildu tikšanās, pierakstiet šīs vizītes datumu, laiku un mērķi.
• Ziniet, kā varat sazināties ar pakalpojumu sniedzēju, ja jums ir jautājumi.