Saturs
Primārā ciliārā diskinēzija (PCD) ir reta ģenētiska slimība, kas skar aptuveni 1 no 16 000 cilvēkiem. Cilia ir matiem līdzīgas struktūras, kas izklāj noteiktas ķermeņa daļas, piemēram, eistāhijas cauruli un traheju. Cilia pilda svarīgu funkciju, pārvietojot gļotas un citus svešķermeņus prom no orgāniem, kas jāizņem no ķermeņa. PCD gadījumā cilija vairs nedarbojas normāli, kas izraisa aizkavēšanos gružu noņemšanā, palielinot infekcijas risku. PCD vēdera un krūškurvja orgāni atrodas normālā stāvoklī.Ir arī PCD apakštipi, piemēram, Kartagenera sindroms (situs inversus totalis), kuram ir PCD, bet kam ir arī raksturīgas iezīmes, ka orgāniem ir ķermeņa pretējā puse. Piemēram, tā vietā, lai liesa atrastos ķermeņa kreisajā pusē, tā atrodas ķermeņa labajā pusē. Citi orgāni, kurus parasti ietekmē Kartagenera sindroms, ir: sirds, aknas un zarnas. Kartagenera sindroms ir vēl retāk sastopams ar apmēram 1 no 32 000 cilvēkiem.
Riska faktori
Primārā ciliārā diskinēzija nav lipīga slimība. Jūs varat mantot PCD tikai tad, ja esat dzimis, ja abiem jūsu vecākiem ir vai nu šis traucējums, vai arī viņi ir traucējumu nesēji. Biežāk ir PCD nesējs, jo tam ir autosomāli recesīvs mantojuma modelis. Tas nozīmē, ka, ja viens no vecākiem piešķir jums gēnu, kas atbild par PCD, bet otrs no vecākiem nedod jums gēnu, jūs nemantosiet PCD, bet būsiet pazīstams kā nesējs.
Ir vairāki gēnu traucējumi, kas var izraisīt PCD, taču pašlaik jūs nevarat diagnosticēt primārās ciliārās diskinēzijas nesējus. Jebkurš gēns, kas ietekmē cilšu olbaltumvielas, potenciāli var izraisīt PCD. Ar cilijām saistīto olbaltumvielu mutācijas var samazināt, palielināt vai apturēt viļņveida kustību, kas saistīta ar normālu ciliāru darbību. Izmaiņas cilia funkcijā var izraisīt šādus simptomus, kas saistīti ar primāro ciliāru diskinēziju:
- hroniska deguna nosprostošanās, rinīts vai sinusa infekcijas
- hronisks vidusauss iekaisums (ausu infekcijas) vai dzirdes zudums
- neauglība
- biežas elpceļu infekcijas, piemēram, pneimonija
- klepus
- atelektāze (sabrukusi plaušas)
Diagnoze
Jūsu ārsts var automātiski nemeklēt primāro ciliāru diskinēziju, jo simptomi var būt saistīti ar daudziem traucējumiem, kurus var novērot gan bērniem, gan pieaugušajiem. Kad tiek pamanīts situs inversus totalis (orgāni, kas atrodas neparasti ķermeņa pretējās pusēs), diagnoze var būt vienkārša. Tomēr, ja orgānu ievietošana ir normāla, ārstam būs jāveic papildu testi. Ģenētiskā pārbaude ir viena no galvenajām metodēm, kas tiek izmantota PCD diagnosticēšanai, tomēr ir divas izplatītas metodes, kas tiek izmantotas, lai vizuāli novērtētu problēmas ar cilia: elektronu un video mikroskopija. Atšķirība starp abiem testiem ir izmantotā mikroskopa tips. Abos testos ārsts pieprasa ņemt paraugu no deguna dobuma vai elpceļiem, lai tos analizētu mikroskopā.
Radiācija, kas piestiprināta sīkām daļiņām, kas pazīstama arī kā radioaktīvi iezīmētas daļiņas, var ieelpot. Pēc tam ārsts izmērīs, cik daudz daļiņu atgriežas izelpas laikā. Kad atgriežas mazāk nekā paredzēts, var būt aizdomas par ciliāru problēmām. Jūsu ārsts var būt arī jūs ieelpot slāpekļa oksīdu. Šis tests nav labi saprotams, tomēr, izelpojot mazāk nekā parasti, var būt aizdomas par PCD.
Normāla funkcionējoša cilija ir nepieciešama arī veselīgai reproduktīvajai sistēmai. Sakarā ar cilšu disfunkcijas līmeni reproduktīvajā traktā, spermas analīze var izrādīties noderīga arī PCD diagnosticēšanai pieaugušajiem. Pēc tam spermas paraugu analizē mikroskopā.
Zelta standarts testēšanai ir elektronu mikroskopija. Tas skaidri var noteikt, vai ir vai nav strukturālas un funkcionālas novirzes ar cilijēm. Jūsu ENT var ņemt paraugu no deguna vai elpceļiem, lai iegūtu paraugu šim testam. Ģenētiskā pārbaude var būt diagnostiska, tomēr tikai aptuveni 60 procentiem PCD gadījumu ir identificēta identificējama ģenētiskā kodēšana.
Ārstēšana
Primāro ciliāru diskinēziju nevar izārstēt. Ārstēšana ir saistīta ar simptomu pārvaldīšanu un infekcijas novēršanu. Lai palīdzētu novērst ausu infekcijas, jūsu ENT, visticamāk, ievietos ausu caurules, lai jūsu ausis varētu ieplūst auss kanālā, jo ir traucēta transportēšana caur eustāhijas cauruli. Citas procedūras var ietvert biežas deguna mazgāšanas un pretiekaisuma deguna aerosolus.
Elpošanas problēmu ārstēšana ir vērsta uz klepus spēju uzlabošanu.Tā kā bojātas blakstiņas samazina spēju izvadīt gļotas elpceļos, klepus palīdz ķermenim pārvietot gļotas no elpceļiem. Lai to panāktu, jums var noteikt:
- Krūškurvja fizioterapija: mehāniskas ierīces vai roku paņēmieni, lai veicinātu klepu
- Vingrojums: kardio vingrinājumi liek elpot smagāk, kas palīdz mobilizēt sekrēciju elpceļos
- Medikamenti: bronhodilatatori un pretiekaisuma līdzekļi palīdz mazināt pietūkumu un atvērt elpceļus, lai palīdzētu jums atklepoties vai pārvietot gļotas.
Sliktākajā gadījumā PCD, kas ietekmē plaušas, var izraisīt bronhektāzi. Smagos gadījumus nevarēs ārstēt, un būs nepieciešama plaušu transplantācija. Plaušu transplantācija izārstēs PCD plaušās. Tomēr jums būs jārisina visas nepieciešamās procedūras pēc transplantācijas un ierobežojumi. Vajadzības gadījumā šī ir lieliska ārstēšana, taču tā nav laba pirmās izvēles metode PCD ārstēšanai.