Saturs
Phelan-McDermid sindroms (PMS) vai 22q13 ir rets ģenētisks traucējums, ko izraisa mikrodelēcija, kas rodas 22. hromosomas gala galā. Tas var notikt arī SHANK3 gēna izmaiņu rezultātā, kas izraisa saistītus simptomus. Sakarā ar retajiem dokumentētajiem Phelan-McDermid sindroma gadījumiem tiešsaistes forumos jūs varat redzēt dažādus personiskus un profesionālus atklājumus.Tā kā daudzi ar Phelan-McDermid sindromu saistītie simptomi ir nespecifiski, visticamāk, ir vairāk gadījumu nekā pašlaik tiek identificēti. Gadījumos, kad šis ģenētiskais traucējums nav identificēts, bērnam var būt tāda diagnoze kā autisms un globāla attīstības kavēšanās.
Simptomi
Simptomus, kas saistīti ar Phelan-McDermid sindromu, parasti var noteikt pirmajos sešos mēnešos pēc piedzimšanas; dažreiz simptomus var identificēt jau piedzimstot. Visbiežāk konstatētie simptomi ir:
- Hipotonija - zems muskuļu tonuss
- Attīstības kavēšanās ar novēlošanos attīstības pagrieziena punktu sasniegšanā
Kad jūsu bērns attīstās, jūs varat redzēt citu izplatītu simptomu attīstību, tostarp:
- Aizkavēta vai nav runas attīstība
- Vidēji smagi vai smagi attīstības un intelekta traucējumi
- Sirds vai nieru defekti - nav bieži un parasti neapdraud dzīvību
- Autistiska uzvedība
- Košļājami neēdami priekšmeti
- Zobu griešana
- Samazināta sāpju sajūta
Ir arī diezgan bieži (vairāk nekā 25% no ziņotajiem gadījumiem) redzēt nenormālas sejas vai citas fiziskās īpašības, kas saistītas ar Phelan-McDermid sindromu. Lai gan jūs, iespējams, nepamanīsit patoloģiskas pazīmes, šajā sarakstā varat atrast arī vairākas funkcijas:
- Sīpolu deguns-deguns ir lodveida deguna galā
- Dolicocephaly-seja ir nesamērīgi garāka nekā plaša, salīdzinot ar citiem bērniem
- Ausu formas anomālijas
- Pilnīgas uzacis
- Pilni vai uzpūsti plakstiņi un / vai vaigi
- Garas skropstas
- Norādīts zods
- Plats deguna tilts
- Displastiskie pirkstu nagi - var būt trausli, lēni augoši, mazi vai saplaisājuši
- Lielas rokas
Krampji var būt satraucošs simptoms, kas nav tik izplatīts kā daži citi simptomi; krampju smagums arī būs atšķirīgs.
Neskatoties uz simptomu un autisma uzvedības dažādību, cilvēkiem ar Phelan-McDermid bieži ir patīkama attieksme un tos var viegli uzjautrināt. Cilvēki bieži komentē, cik laimīgi var būt cilvēki ar šo traucējumu. Tiek lēsts, ka apmēram 1% bērnu ar autismu var būt Phelan-McDermid sindroms, tomēr faktiski tas var būt lielāks, jo nav pietiekami daudz ziņojumu vai diagnosticēta nepilnīgi.
Cēloņi
Phelan-McDermid sindroms ir ģenētisks traucējums, ko izraisa process, kas pazīstams kā mikrodelēcija vai citas ģenētiskas mutācijas. Delēcijas ir hromosomas segmenti, kuru trūkst, savukārt mikrodelēcijās trūkst DNS hromosomu sekciju, kas ir pārāk mazas, lai tās varētu redzēt ar gaismas mikroskopiju. Lai identificētu šīs izmaiņas hromosomā, nepieciešama īpaša pārbaude. Ģenētisko traucējumu gadījumā, kas saistīti ar mikrodelēciju, segmenti, kuru trūkst vai kuriem ir mutācijas, var nedaudz atšķirties, bet tiem ir tas pats reģions, ko uzskata par kritiskais segments iesaistīti, kā rezultātā rodas ģenētiski traucējumi.
Phelan-McDermid hromosomu segments ar marķējumu 22q13.3 ir izdzēsts kopā ar SHANK3 gēnu. SHANK3 gēns ir kritiskais segments neiroloģiskiem simptomiem, kas saistīti ar traucējumiem.
Jums ir svarīgi zināt, ka šīs dzēšanas vai mutācijas notiek dabiski un nav saistītas ar vecāku ģenētiku vai uzvedību. Jūs varat dzirdēt, kā ārsts vai ģenētiķis to sauc par de novo mutācija; kas nozīmē, ka tas ir jauns notikums, kuru vecāki nenodeva tālāk. Phelan-McDermid sindroms ir vienādi sastopams gan vīriešiem, gan sievietēm.
Jūs varat arī dzirdēt, kā ārsts to sauc par galīgu mutāciju. Neuztraucieties par šo terminoloģiju. Šajā gadījumā termināls apraksta atrašanās vietu hromosomā. Phelan-McDermid sindroma mutācijas vai svītrojumi rodas gala vietā, ko sauc arī par hromosomas galu.
Diagnoze
Saistībā ar Phelan-McDermid sindroma nespecifisko raksturu šis ģenētiskais traucējums, iespējams, nav identificēts visos gadījumos. Patiesībā Phelan-McDermid sindroms var izskatīties ļoti līdzīgs šiem citiem traucējumiem:
- Angelmana sindroms
- Reta sindroms
- Velocardiofacial / DiGeorge sindroms
- Viljamsa sindroms
- Trichorhinophalangeal sindroms
- Spastiska paraplēģija
- Smadzeņu paralīze
Bez ģenētiskās pārbaudes, kas apstiprinātu daudzus no šiem traucējumiem, to faktiski var nepareizi diagnosticēt. Parasti Phelan-McDermid sindroms netiks diagnosticēts pirmsdzemdību periodā. Pārbaudes parasti tiek uzsāktas, mēģinot noteikt hipotonijas vai globālās attīstības kavēšanās cēloni.
Ģenētisko testēšanu var veikt ar dažādām metodēm. Visizplatītākā testēšanas metode ir hromosomu mikroelementu analīze (CMA). Šis tests ir jāiesaka bērniem ar autismu, kā arī bērniem, kuriem ir lielas klīniskas aizdomas par Phelan-McDermid sindromu vai citiem ģenētiskiem traucējumiem. CMA testēšana, lai noteiktu, vai ir vai nav hromosomu dzēšana vai mutācija, tomēr tā nespēj parādīt, kāda veida mutācija notika, lai izraisītu dzēšanu. Mutācijas veidi ietver:
- Replikācijas laikā nejauši tika izlaista dzēšanas hromosoma
- Nesabalansēta translokācija - hromosomas gabals saplīst un piestiprinās kaut kur citur.Ja nav zaudējumu vai peļņas, to sauc par a līdzsvarota translokācija, turpretī, ja ir ģenētiskā materiāla zudums vai pieaugums, to sauc par nelīdzsvarota translokācija.
- Hromosomu gredzena hromosomu gali saplūst kopā, veidojot gredzenu.
Ja CMA testēšana ir pozitīva attiecībā uz Phelan-McDermid sindromu, iespējams, būs nepieciešama papildu pārbaude. Hromosomu analīze ļauj veikt kariotipus, kas ļauj ģenētiķim vizualizēt hromosomu struktūru un noteikt, vai cēlonis ir saistīts ar dzēšanu, nelīdzsvarotu translokāciju vai gredzena hromosomu.
Jūsu ārsts vēlēsies veikt šo papildu pārbaudi, jo gredzena hromosomu mutācijas var radīt papildu risku, un to sauc par gredzena hromosomu 22. Simptomi ir samērā tādi paši, tomēr ir lielāks krampju risks, bērnam var būt siksnas starp otro un trešajiem pirkstiem ir nestabila gaita (staigāšana), augšanas kavēšanās un hiperaktīvi traucējumi. Ir arī lielāks 2. tipa neirofibromatozes attīstības risks.
Ja CMA vai hromosomu analīze nesniedz pietiekami daudz informācijas vai sniedz pretrunīgus rezultātus, pēdējā pārbaudes forma ir visa eksoma secība (WES). DNS sastāv no nukleīnskābēm: adenīna, citozīna, guanīna un timīna. WES izmantotie instrumenti nolasa DNS, izmantojot katras nukleīnskābes pirmo burtu: A, C, G, T. Pēc tam tā var pārskatīt vai izlasīt, kā nukleīnskābju virknes salīdzina, meklējot mutācijas. Tā kā mēs visi esam atšķirīgi, ir paredzamās variācijas. Veicot WES analīzi, ģenētiķis meklēs zināmas traucējumus izraisošas (patogēnas) variācijas. WES var izmantot, lai identificētu SHANK3 mutācijas. Ja tiek atklātas patogēnas SHANK3 mutācijas, vecākiem, iespējams, tiks lūgts veikt arī WES testus, lai noteiktu, vai tie ir iedzimti traucējumi vai de novo cēlonis.
Ārstēšana
Phelan-McDermid sindroma ārstēšanai nav ārstēšanas vai medikamentu. Tomēr jūs varat iesaistīt savu medicīniskās aprūpes komandu simptomu ārstēšanā kā daļu no visaptveroša ārstēšanas plāna. Agrīna iejaukšanās vienmēr ir vislabākā, it īpaši bērna agrīnajos attīstības gados.
Neiroloģiskā ārstēšana
Ja jūsu bērnam ir krampji, jūs savā aprūpes komandā vēlaties iekļaut neirologu. Neirologs noteiks optimālo zāļu režīmu konkrētam krampju veidam, ar kuru saskaras jūsu bērns. Elektroencefalogramma (EEG) būs tests, kas tiek izmantots, lai palīdzētu noteikt bērna krampju veidu. Ja oficiālais EEG klīnikā nesniedz pietiekami daudz informācijas, mājas EEG var veikt apmēram trīs dienu laikā.
Attīstības aizkavēšanās ārstēšana
Pirms skolas vecuma ārstēšanu, lai palīdzētu sasniegt pagrieziena punktus, var ārstēt, strādājot ar fizioterapeitiem, ergoterapeitiem vai runas valodas patologiem. Kad jūsu bērns sasniegs skolu sasniegšanas vecumu, jūs vēlaties izveidot individuālu mācību plānu (IEP) ar skolu, kuru apmeklē jūsu bērns.
Saskarsmes jautājumos runas valodas patologs būs neatņemams jūsu komandas loceklis, lai optimizētu runu un atrastu alternatīvas saziņas metodes. Elektroniskās ierīces, attēlu sistēmas un zīmju valoda ir dažas izplatītākās metodes.
Motora disfunkcijas ārstēšana
Tā kā hipotonija ir viens no visbiežāk sastopamajiem simptomiem, kas saistīti ar Phelan-McDermid sindromu, jūsu bērna agrīnajos gados darbs ar fizikālo terapiju un ergoterapiju ir kritisks. Viņi strādās pie visām mobilitātes vajadzībām, kas tiek ņemtas vērā bruto motorika. Ergoterapija īpaši koncentrēsies uz smalkām motoriskajām prasmēm, kas nepieciešamas, lai ēst, koptu, ģērbtos, vai citām formālākām prasmēm, piemēram, rakstīšanu.
Uzvedības ārstēšana
Tā kā uzvedības traucējumi ir līdzīgi autismam, bieži tiek uzskatīts, ka autisma spektra traucējumu terapija ir noderīga jebkādu uzvedības traucējumu ārstēšanā. Lietišķās uzvedības analīze (ABA) ir populāra metode uzvedības pārvaldības mērķēšanai.
Tikt galā
Kamēr Phelan-McDermid sindroms rada daudz dažādu fizisku un garīgu grūtību, bērni un pieaugušie ar šo ģenētisko traucējumu parasti ir ļoti laimīgi. Prasības vecākiem var būt lielas, tāpēc apzinieties, ka parasti ik pa laikam jūtas ļoti neapmierināti. Ļoti svarīgi ir izmantot atelpas aprūpi vai citas metodes, lai nodrošinātu personīgo laiku. Šie bērni, visticamāk, būs "mirdzoši acīs", un tos mīlēs jūsu ģimene un apkārtējie. Tomēr viņu vajadzības var būt ļoti prasīgas. Rūpējieties par sevi, lai jūs varētu būt blakus savam bērnam.