Pārskats par Pfeiffera sindromu

Saturs

• Cēloņi
• Simptomi
• Diagnoze
• Ārstēšana
• Komplikācijas
• Vārds no Verywell

Pfeiffera sindroms ir rets ģenētisks stāvoklis, kas izraisa priekšlaicīgu mazuļa galvaskausa kaulu saplūšanu, atrodoties mātes dzemdē. Agrīna saplūšana izraisa galvas un sejas deformāciju.

Ir trīs Pfeiffera sindroma apakštipi, kas visi ietekmē izskatu, bet 2. un 3. tips rada vairāk problēmu, tostarp smadzeņu un nervu sistēmas problēmas un attīstības aizkavēšanos. Ārstēšana parasti sākas pēc bērna piedzimšanas un ir atkarīga no bērna simptomiem un stāvokļa smaguma.

Saskaņā ar Nacionālo veselības institūtu Ģenētikas sākumlapu, Pfeiffera sindroms ietekmē vienu no katriem 100 000 cilvēku.

Cēloņi

Pfeiffera sindromu izraisa ģenētiska mutācija fibroblastu augšanas faktora receptoru (FGFR) gēnos. Šie gēni kontrolē augšanu un šūnu nobriešanu cilvēka ķermenī. Pfeiffera sindromu izraisa vai nu FGFR-1, vai FGFR-2. 1. tips ir saistīts ar FGFR-1 gēna mutāciju, savukārt FGFR-2 mutācija izraisa 2. un 3. tipu.

Lielākajai daļai zīdaiņu ar šo stāvokli tas attīstās jaunas mutācijas rezultātā. Bet vecāki ar Pfeiffera sindromu var nodot šo stāvokli saviem bērniem. Saskaņā ar Nacionālās Craniofacial asociācijas datiem ir 50 procentu iespēja nodot ģenētisko mutāciju.

Pētījumi, par kuriem ziņots American Journal of Human Genetics liecina, ka vecāku vīriešu spermai ir lielākas izredzes mutēt. Šajos gadījumos biežāk sastopami 2. un 3. tips.

Izpratne par to, kā tiek pārmantoti ģenētiskie traucējumi

Simptomi

Pfeiffera sindroma simptomu klātbūtne un smagums ir balstīts uz trim apakštipiem:

1. tips

1. tipu bieži sauc par “klasisko” Pfeiffera sindromu. Tā ir vieglāka slimība, salīdzinot ar 2. un 3. tipu. Zīdaiņiem, kuri dzimuši ar 1. tipu, priekšlaicīgi saplūst galvaskausa kauli, ko sauc par kraniosinostozi. Bērnam ar 1. tipu var būt arī augsta piere, nepietiekami attīstīta sejas vidusdaļa, plaši izvietotas acis, nepietiekami attīstīts augšžoklis un pārblīvēti zobi.

Cilvēkiem, kas dzimuši ar 1. tipu, būs normāls intelekts. Turklāt viņu ārstēšanas prognoze parasti ir laba, un dzīves ilgums netiek ietekmēts.

2. tips

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar 2. tipu, būs smagāka kraniosinostoze. 2. tipā galvaskausam būs āboliņa lapas galvaskausa deformācija, kur galvaskausa izskats ir trīs daivu. Tas, iespējams, ir saistīts ar šķidruma uzkrāšanos smadzenēs, ko sauc par hidrocefāliju. 2. tipa sejas pazīmes var būt augsta plata piere, smags acu izvirzījums, saplacināts sejas vidus un knābja formas deguns. Var būt arī elpošanas problēmas, kas saistītas ar elpošanas caurules, mutes vai deguna deformācijām.

2. tips var izraisīt roku un kāju deformācijas un ekstremitāšu anomālijas, kas ietekmē mobilitāti, un varētu būt problēmas ar iekšējiem orgāniem. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar 2. tipu, biežāk ir intelektuālās attīstības traucējumi un neiroloģiskas problēmas. Daudzi 2. tipa simptomi var būt bīstami dzīvībai, ja tie netiek pienācīgi pārvaldīti.

3. tips

3. tipa Pfeiffera sindroms ir līdzīgs 2. tipam, bet zīdaiņiem ar šo stāvokli nav āboliņa lapas galvaskausa deformācijas. 3. tips izraisa saīsinātu galvaskausa pamatni, dzimšanas zobus (zobi ir piedzimšanas brīdī), smagu acu izvirzījumu un dažādus iekšējo orgānu jautājumus. 3. tips izraisa intelektuālo invaliditāti un nopietnas neiroloģiskas problēmas. Zīdaiņu, kas dzimuši ar 3. tipu, perspektīva bieži ir slikta, un ir lielāka agrīnas nāves iespēja.

Diagnoze

Pfeiffera sindroma diagnozi var noteikt, kamēr auglis joprojām ir dzemdē, izmantojot ultraskaņas tehnoloģiju. Ārsts pārbaudīs, vai galvaskauss, pirksti un pirksti attīstās normāli.

Pēc bērna piedzimšanas var viegli noteikt diagnozi, ja ir redzami simptomi. Tomēr, ja simptomi ir viegli, tos var palaist garām, līdz bērnam ir daži mēneši vai gadi, un kaulu augšana un attīstība ir acīmredzamāka.

Attēlu pētījumi un fiziskā pārbaude var apstiprināt priekšlaicīgu kaulu saplūšanu galvaskausā un jebkurās ekstremitāšu, pirkstu un pirkstu deformācijās. Ģenētiskā pārbaude var izslēgt citus apstākļus un apstiprināt gēnu mutācijas.

Ultraskaņu precizitāte iedzimtu defektu diagnosticēšanā

Ārstēšana

Pfeifera sindromu nevar izārstēt. Ārstēšana būs atkarīga no bērna simptomiem. Operācija ir galvenā ārstēšana, un tā var ietvert vienu vai vairākus no šiem veidiem:

• Galvaskausa operācija: Sākotnējā operācija bērna galvas pārveidošanai tiek veikta jau trīs mēnešus un līdz 18 mēnešu vecumam. Lai labotu galvaskausa deformācijas, var būt nepieciešamas divas vai vairākas galvaskausa operācijas.
• Vidusjūras operācija: Dažiem bērniem būs jālabo žokļa un vidus kauli. Šīs operācijas parasti veic, kad bērnam ir daži gadi.
• Zobārstniecības darbs: Zobu ķirurģija var izlabot apakšžokļus un salabot nevietā esošos zobus.
• Operācija ekstremitātēm: Operācija var izlabot pirkstu, pirkstu un ekstremitāšu deformācijas.
• Elpošanas problēmu ārstēšana: Dažiem bērniem var būt nepieciešamas operācijas vidusdaļā, lai novērstu aizsprostojumus. Citiem var būt nepieciešams noņemt mandeles vai adenoīdus (audus deguna aizmugurē). Traheostomija var izlabot elpceļu problēmas.

Citas Pfeiffera sindroma ārstēšanas metodes ir:

• CPAP maska ​​miega apnojas ārstēšanai sejas aizsprostojumu dēļ
• Runas un valodas terapija
• Fiziskā un darba terapija
• Zāles krampju ārstēšanai

Komplikācijas

Nopietnas Pfeiffera sindroma komplikācijas ir elpošanas problēmas un hidrocefālija. Elpošanas problēmas parasti ir saistītas ar trahejas anomālijām vai aizsprostojumiem vidusdaļā. Hidrocefālija, ja to neārstē, var izraisīt garīgus traucējumus. Turklāt sejas deformācijas var izraisīt smagu acu nobīdi un apgrūtināt plakstiņu aizvēršanu. Bērniem ar 2. un 3. tipu var būt krampji.

Komplikācijas var izraisīt agrīnu nāvi atkarībā no nopietnības. Nāve zīdaiņa vecumā var būt smagu smadzeņu problēmu, elpošanas problēmu, priekšlaicīgu dzemdību un ķirurģisku komplikāciju rezultāts.

Vārds no Verywell

Bērniem ar 2. un 3. tipa Pfeiffera sindromu būs nepieciešamas vairākas operācijas galvaskausa, roku un pēdu, kā arī citu locītavu atjaunošanai un skarto orgānu ārstēšanai. Bērni ar 1. tipu tiek ārstēti ar agrīnu operāciju un fiziskām un darba terapijām. 1. tipa izredzes ir daudz labākas nekā 2. un 3. tipam. Tas ir tāpēc, ka 2. un 3. tips var ietekmēt smadzenes, elpošanu un spēju pārvietoties.

Iespējams, ka operācijas cilvēkiem ar Pfeiffer nepiedāvā normālu izskatu, taču tās var piedāvāt ievērojamus uzlabojumus. Agrīna ārstēšana un ilgstoša fiziskā un ergoterapija var palīdzēt lielākajai daļai bērnu ar Pfeiffera sindromu jau pieaugušā vecumā ar tikai dažām komplikācijām un grūtībām. Turklāt daudzi bērni ar šo stāvokli var spēlēt kopā ar vienaudžiem un iet uz skolu.

• Dalīties
• Uzsist
• E-pasts