Saturs
Agrāk slimība ir stāvoklis, kas ietekmē ķermeņa skeleta sistēmu. Cilvēkiem, kuriem ir Ollier slimība, attīstās vairāki labdabīgi skrimšļa audzēji, kurus sauc par enhondromām. Šie labdabīgie izaugumi ir bezvēža, bet tie var notikt visā skeletā. Tie visbiežāk sastopami ekstremitātēs, īpaši rokās un kājās, bet var rasties arī galvaskausā, ribās un skriemeļos.Audzēji var būt vai nu labdabīgi (bezvēža), vai ļaundabīgi (vēža). Vēža audzēji ir tādi, kas izplatās visā ķermenī. Labdabīgi izaugumi, piemēram, šie enhondromi, neizplatās no vienas vietas uz otru. Tomēr cilvēkiem ar Ollier slimību enhondromas parādās vairākās ķermeņa vietās. Turklāt šie skrimšļa izaugumi, kad tie sākas, ir labdabīgi, bet laika gaitā tie var kļūt par vēzi (ļaundabīgi). Ja tie tomēr kļūst par vēzi, tos sauc par hondrosarkomām.
Agrāk slimība ir stāvoklis, kas ietekmē skeleta sistēmu, mūsu ķermeņa pamatu. Apstākļi, kas maina skeleta sistēmu, var ietekmēt mūsu izskatu un ķermeņa kustību.
Cilvēki ar Ollier slimību var pamanīt simptomus, kas ietekmē viņu ķermeņa izskatu un kustību. Tomēr Ollier slimība neietekmē intelektu vai dzīves ilgumu. Tas ir reti sastopams stāvoklis, kas rodas apmēram vienam no katriem 100 000 cilvēkiem. Citi nosaukumi, kurus var saukt par agrāko slimību, ir multiplā enhondromatoze vai dishondroplāzija.
Simptomi
Ollier slimības simptomi rodas labdabīgu izaugumu rezultātā kaulā. Izaugsme, kas notiek, sākas kā skrimšļa šūnas, kas izplešas negaidītā vietā. Izaugsme var notikt kaula iekšpusē vai izvirzīties no kaula.
Visizplatītākā enhondromu rašanās vieta ir plaukstas un kājas. Daudzos gadījumos enhondromas neizraisa nekādus simptomus un var pat nepamanīt. Tomēr Ollier slimības gadījumā enhondromas parasti ir pamanāmas un var ievērojami deformēties līdz kaulam. Šī iemesla dēļ cilvēkiem ar Ollier slimību kaula deformācijas dēļ bieži ir mazs augums.
Pieaugot enhondromām, tās var izraisīt neregulāras projekcijas gar kaulu. Tie ir visvairāk pamanāmi rokās un kājās, bet var notikt arī citur skeletā. Bieži vien nesamērīgi tiek ietekmēta viena ķermeņa puse. Konkrētais sākuma vecums, audzēju skaits, audzēju skaits un enhondromu atrašanās vieta var būt ļoti atšķirīga cilvēkiem ar Oljē slimību.
Sāpes nav izplatīts labdabīgas enhondromas simptoms, bet tās var rasties. Sāpes dažreiz rodas, ja enhondroma izraisa kairinājumu cīpslā, nervā vai citā struktūrā, kas ap skeletu.
Sāpes var rasties arī tad, ja enhondroma izraisa kaulu vājināšanos, kas noved pie kaula lūzuma. Šo lūzuma veidu sauc par patoloģisku lūzumu un tas notiek, kad audzējs izraisa ievērojamu kaulu vājināšanos. Dažreiz ar minimālu traumu var rasties patoloģiski lūzumi kaula trausluma dēļ, kur audzējs ir sabojājis normālu kaulu struktūru.
Visbeidzot, sāpes var liecināt par audzēja ļaundabīgās transformācijas attīstību.Tas notiek, kad audzējs, kas sākas kā labdabīgs enhondroms, pārveidojas par ļaundabīgu hondrosarkomu. Cilvēkiem ar Ollier slimību var būt nepieciešama audzēju uzraudzība, lai pārliecinātos, ka nav ļaundabīgas transformācijas pazīmju.
Ar Ollier slimību saistīts stāvoklis, ko sauc par Maffucci sindromu, rodas arī ar vairākām enchondromām, kas atrodas visā skeleta sistēmā. Atšķirība starp Ollier slimību un Maffucci sindromu ir tāda, ka Maffucci sindroma gadījumā ir arī zem ādas esošo asinsvadu anomālijas, ko sauc par hemangiomām. Šīs hemangiomas izraisa sarkanu vai purpura izaugumu zem ādas.
Cēloņi
Agrāk slimība rodas spontānas ģenētiskas mutācijas rezultātā. Šis nosacījums nav iedzimts vai izplatīts ģimenēs; drīzāk mutācija notiek spontāni.
Cilvēkiem ar Ollier slimību mutācija notiek ļoti agri attīstības stadijā, pirms dzimšanas, un tāpēc tā tiek konstatēta visā ķermenī, nevis kādam, kam ir viena enhondroma, kurā mutācija notika vēlāk dzīvē.
Tā kā ģenētiskā mutācija rodas augļa attīstības laikā, patoloģiskā mutācija tiek nodota visa ķermeņa šūnām. Ja šī mutācija notiktu vēlāk dzīvē, vairāku enhondromu stāvoklis nenotiktu. Tomēr, tā kā tas notiek attīstības sākumā, enhondromas var redzēt vairākās vietās.
Mutācija, kas rodas cilvēkiem ar Oljē slimību, ir fermentam, ko sauc par IDH1 vai IDH2. Šie fermenti savienojumu, ko sauc par izocitrātu, pārvērš citā savienojumā, ko sauc par 2-ketoglutarātu. Ir ģenētiski testi, kurus var veikt, lai noteiktu šīs mutācijas, lai gan šo testu klīniskā nozīme vēl nav skaidra. Testa rezultāti nepalīdz virzīt ārstēšanu, kā arī nesniedz prognostisko informāciju.
Diagnoze
Ollier slimības diagnoze parasti tiek noteikta bērnībā. Simptomi parasti nav acīmredzami jau piedzimstot, lai gan dažreiz skeleta patoloģijas tiek konstatētas agrā bērnībā.
Raksturīgāk, ap 5 gadu vecumu, tiek atzīmētas vairāku enhondromu kaulainās projekcijas. Bērnības attīstības laikā enhondromas var pasliktināties. Parasti, kad skelets pārstāj augt agrā pieaugušā vecumā, Oljēras slimības simptomi stabilizēsies.
Enhondroma parasti ir redzama uz rentgena. Rentgens ir noderīgs tests, lai noteiktu patoloģiskus kaulu un skrimšļu izaugumus, kā arī noder, lai novērtētu kaula vājināšanās pakāpi.
Dažreiz tiek iegūts MRI tests, lai labāk apskatītu konkrētu enhondromu. Dažreiz MRI tests var norādīt uz enhondromas ļaundabīgas pārveidošanās par hondrosarkomu iespējamību.
Var iegūt arī citus testus, īpaši, ja audzēju dēļ rodas bažas par kaulu vājināšanās pakāpi. Šie testi var ietvert CAT skenēšanu un kaulu skenēšanu.
Ārstēšana
Ollier slimības profilaksei vai apturēšanai nav ārstēšanas. Šī ir ģenētiska mutācija, kas tiek atklāta tikai pēc enhondromu veidošanās. Ollier slimības ārstēšana ir vērsta uz problemātiskām enhondromām.
Dažreiz ārstēšana notiek skeleta deformācijas rezultātā, citreiz kaula vājināšanās dēļ. Ja rodas deformācija, kas izraisa locītavas patoloģisko darbību, enhondromu var noņemt. Ja enhondroma izraisa kaula vājināšanos, kas var izraisīt patoloģisku lūzumu, šajā situācijā enhondromu var noņemt.
Otrs ārstēšanas rašanās iemesls ir tad, ja pastāv bažas par vienas no enhondromām ļaundabīgas pārveidošanās par hondrosarkomu attīstību. To var būt grūti noteikt, un dažreiz nav skaidrs, kad enhondroma kļūst agresīvāka. Sāpes un enhondromas palielināšanās ir pazīmes, kas var būt saderīgas ar ļaundabīgu transformāciju. Šādos gadījumos enhondromu var noņemt.
Ķirurģiskā ārstēšana enhondromas noņemšanai būs atkarīga no konkrētā ārstējamā audzēja atrašanās vietas lieluma. Dažreiz ķirurģiskā procedūra ir tikpat vienkārša kā patoloģiska skrimšļa audzēja noņemšana, citreiz ārstēšana būs nozīmīgāka.
Ja patoloģiskā kaula un skrimšļa laukuma noņemšana vājina kaulu, jūsu ķirurgs arī stabilizēs atlikušo kaulu. Atkal ir daudz veidu, kā stabilizēt kaulu, ieskaitot plāksnes un skrūves, metāla stieņus un pat kaula transplantātu, lai stimulētu normālu kaulu augšanu šajā apgabalā.
Īpašā ķirurģiskā procedūra, lai risinātu jūsu stāvokli, iespējams, mainīsies atkarībā no audzēja lieluma un atrašanās vietas. Pēc enhondromas noņemšanas pastāv iespēja, ka audzējs var atkārtoties. Šī iemesla dēļ ķirurgs operācijas laikā var izvēlēties veikt papildu ārstēšanu, lai mēģinātu izskaust visas nenormālās skrimšļa šūnas.
Tikt galā
Cilvēki ar Ollier slimību dažreiz ir ierobežoti skeleta deformāciju rezultātā. Tas var izraisīt sāpes ar noteiktām aktivitātēm, skeleta sistēmas kustību ierobežojumiem un nelielu muskuļu vājināšanos.
Tomēr lielākā daļa cilvēku ar Oljera slimību dzīvo ļoti normālu dzīvi, un, lai gan viņiem nepieciešama uzraudzība, lai nodrošinātu, ka viņu enhondromās nav ļaundabīgas transformācijas, nevajadzētu būt lieliem ierobežojumiem. Ir svarīgi atzīmēt, ka cilvēkiem ar Ollier slimību ir normāls dzīves ilgums.
Cilvēkiem ar Ollier slimību nav jāuztraucas par stāvokļa nodošanu pēcnācējiem. Tā kā tas notiek kā spontāna ģenētiska mutācija, tā netiek mantota caur ģimenēm.
Vārds no Verywell
Agrāk sastopamā slimība ir stāvoklis, kas rodas mutācijas rezultātā augļa attīstības laikā, izraisot vairāku labdabīgu skrimšļu izaugumu veidošanos kaulā. Kaut arī šie izaugumi var radīt dažas problēmas ar kaulu sistēmas veidošanos un var izraisīt ierobežojumus dažām kustībām un funkcijām, lielākoties cilvēki ar Oljē slimību var dzīvot ļoti normāli.
Galvenās bažas cilvēkiem, kuriem ir Oljē slimība, ir kaulu novājināšanās iespēja, kas izraisa patoloģisku lūzumu, un enhondromas ļaundabīgas pārveidošanās par hondrosarkomu. Šo iemeslu dēļ cilvēkiem ar Ollier slimību nepieciešama regulāra viņu enhondromu kontrole, taču tas nedrīkst traucēt normālu dzīvi.