Saturs
- Vēsture
- Jaundzimušo skrīninga likumi
- Galvenais un sekundārais skrīnings
- Kā tiek veikta skrīnings
- Vārds no Verywell
Pašlaik Amerikas Savienotajās Valstīs ir 35 ģenētiski un vielmaiņas traucējumi, kuriem ieteicams veikt skrīningu, un 26 sekundāri traucējumi, kuru gadījumā var veikt skrīningu.Jaundzimušo skrīninga testu saraksts var atšķirties atkarībā no valsts, lielākoties veicot vismaz 30.
Vēsture
Jaundzimušo skrīninga koncepcija sākās pagājušā gadsimta sešdesmitajos gados, izstrādājot ģenētisko skrīninga testu fenilketonūrijai, kas ir metabolisks iedzimts defekts. Inovatīvā metode un asins paraugu savākšana un transportēšana uz filtrpapīra plaša mēroga skrīningu padarīja ne tikai dzīvotspējīgu, bet arī rentablu. efektīvs.
Kopš tā laika ir izstrādāti daudz vairāk asiņu skrīninga testi, tostarp jaunākas tandēma masu spektrometrijas (MS / MS) tehnoloģijas, kas var pārbaudīt vairākus traucējumus, izmantojot tikai dažus pilienus žāvētu asiņu.
Atšķirībā no tradicionālajiem asins testiem, kas jāizvērtē individuāli, MS / MS var atklāt plašu iedzimtu anomāliju klāstu, izmantojot ierīci, ko sauc par masas spektrometru, kas identificē enzīmus un olbaltumvielas, pamatojoties uz lauztās gaismas modeļiem. Salīdzinot rezultātus ar paredzamo vērtību atsauces diapazonu, laboratorijas tehniķi var ar lielu precizitāti apstiprināt, vai ir ģenētiski vai vielmaiņas traucējumi, parasti divu vai trīs minūšu laikā.
Papildus asins analīzēm dzirde tiek regulāri pārbaudīta, lai noteiktu jaundzimušo dzirdes zudumu. Dzirdes testi nav invazīvi, un to veikšana prasa tikai dažas minūtes.
Mūsdienās vairāk nekā 98% no četriem miljoniem jaundzimušo, kas katru gadu piedzimst Amerikas Savienotajās Valstīs, pirmajā dzīves nedēļā pārbauda vairāk nekā 30 ārstējamas ģenētiskas, vielmaiņas, endokrīnās un infekcijas slimības.
Jaundzimušo skrīninga likumi
Jaundzimušo un bērnu iedzimtu traucējumu padomdevēja komiteja (ACHDNC) regulāri izsniedz padomus, kas pazīstami kā ieteicamā universālā skrīninga grupa (RUSP), kurā uzskaitīti galvenie nosacījumi, kuriem jaundzimušo skrīnings ir ļoti ieteicams, un sekundārie apstākļi, kuru pārbaude nav obligāta.
Kaut arī visi 50 štati un Kolumbijas apgabals piedāvā jaundzimušo skrīningu, nav federāla likuma, kas regulētu šādus skrīningus. Tādēļ valstis var izvēlēties mainīt RUSP uzskaitīto traucējumu paneli un / vai pārcelt atbildību par testēšanu no valsts uz atsevišķu ārstu vai iestādi. Tas dažās valstīs var izraisīt ievērojamu pašu kapitāla trūkumu.
Sākot ar 2017. gadu, 49 štati un Kolumbijas apgabals pārbauda 30 vai vairāk ACHDNC ieteikto pamatnosacījumu. Citi štati, piemēram, Kalifornijas ekrāns, kas pārsniedz 34 galveno kodolu, un, šādi rīkojoties, ievērojami samazina savu ikgadējo veselības aprūpi. izmaksas.
Skrīninga programmu finansēšana joprojām izaicina daudzas valsts likumdevējas iestādes. Lai to pārvarētu, ASV Pārstāvju palātā 2019. gada maijā tika ieviests likumprojekts ar nosaukumu Jaundzimušo skrīnings glābj cilvēku dzīvības atjaunošanas likumu, lai uzlabotu un paplašinātu pašreizējās jaundzimušo skrīninga iniciatīvas visā ASV.
Galvenais un sekundārais skrīnings
Sākot ar 2018. gada jūliju, ir 35 pamatnosacījumi ka ACHDNC iesaka iekļaut ikdienas pārbaudēs un 24 sekundārie apstākļi tas būtu jāapsver, pamatojoties uz efektīvas ārstēšanas pieejamību.
Galvenie nosacījumi
Propionskābe
Metilmalonskābes mazspēja (metilmalonil-CoA mutāze)
Metilmalonskābes mazspēja (kobalamīna traucējumi)
Izovalerīnskābes acidēmija
3-metilkrotonil-CoA karboksilāzes deficīts
3-hidroksi-3-metilglutīnskābes urīnija
Holokarboksilāzes sintāzes deficīts
Beta-ketotiolāzes deficīts
I tipa glutārskābes acidēmija
Karnitīna uzņemšanas / transportēšanas defekts
Vidējas ķēdes acil-CoA dehidrogenāzes deficīts
Ļoti ilgas ķēdes acil-CoA dehidrogenāzes deficīts
Garas ķēdes L-3 hidroksiacil-CoA dehidrogenāzes deficīts
Trifunkcionāls olbaltumvielu deficīts
Argininosukcīnskābes acidūrija
I tipa citullinēmija
Kļavu sīrupa urīna slimība
Homocistinūrija
Fenilketonūrija
Tirozinēmija, I tips
Primārā iedzimta hipotireoze
Iedzimta virsnieru hiperplāzija
Sirpjveida šūnu anēmija (SS slimība)
Sirpjveida beta-talasēmija
Sirpjveida šūnu slimība (SC slimība)
Biotinidāzes deficīts
Kritiska iedzimta sirds slimība
Cistiskā fibroze
Galaktozēmija
II tipa glikogēna uzkrāšanās slimība
Iedzimts dzirdes zudums
Smagi kombinēti imūndeficīti
1. tipa mukopolisaharidoze
X-saistīta adrenoleukodistrofija
Mugurkaula muskuļu atrofija homozigotas dzēšanas dēļ
Metilmalonskābes mazspēja ar homocistinūriju
Malonskābes acidēmija
Izobutirilglicinurija
2-metilbutirilglicinurija
3-metilglutakonskābes urīnija
2-metil-3-hidroksibutirīnskābes urīnija
Īsas ķēdes acil-CoA dehidrogenāzes deficīts
Vidējas / īsas ķēdes L-3-hidroksiacil-CoA dehidrogenāzes deficīts
II tipa glutārskābes acidēmija
Vidējas ķēdes ketoacil-CoA tiolāzes deficīts
2,4 Dienoil-CoA reduktāzes deficīts
I tipa karnitīna palmitoiltransferāzes deficīts
II tipa karnitīna palmitoiltransferāzes deficīts
Karnitīna acilkarnitīna translokāzes deficīts
Argininēmija
II tipa citullinēmija
Hipermetioninēmija
Labdabīga hiperfenilalaninēmija
Biopterīna defekts kofaktoru biosintēzē
Biopterīna defekts kofaktora reģenerācijā
II tipa tirozinēmija
III tipa tirozinēmija
Dažādas citas hemoglobinopātijas
Galaktoepimerāzes deficīts
Galaktokināzes deficīts
T-šūnu limfocītu deficīts
Kā tiek veikta skrīnings
Jaundzimušo skrīninga process ir samērā ātrs un vienkāršs. Laikā no 24 stundām līdz septiņām dienām pēc piedzimšanas no zīdaiņa papēža tiek ņemti daži pilieni asiņu un ievietoti īpašā kartītē. Papīrs tiek nosūtīts uz specializētu laboratoriju testēšanai.
Asins analīžu rezultāti divu līdz septiņu dienu laikā tiek nosūtīti zīdaiņa pediatram. Ja kāds no testiem būs pozitīvs, tiks veikta turpmāka pārbaude, lai apstiprinātu diagnozi. Vecākiem nav jāpieprasa testi; tie jāveic automātiski.
Papildus asins analīzēm tiks veikts dzirdes tests, lai pārbaudītu dzirdes zudumu. Tas ir neinvazīvs tests, kura izpilde aizņem tikai apmēram piecas līdz 10 minūtes.
Ir divas standarta metodes dzirdes zuduma noteikšanai jaundzimušajiem:
- Otoakustiskās emisijas (OAE): Miniatūras austiņas un mikrofons var apstiprināt dzirdi, ja skaņas tiek atstarotas no auss kanāla.
- Dzirdes smadzeņu stumbra atbildes reakcija (ABR): Elektrodi, kas novietoti uz jaundzimušā galvas, var noteikt smadzeņu reakcijas uz skaņām klātbūtni vai neesamību.
Vārds no Verywell
Ar daudziem iedzimtiem traucējumiem simptomi kļūs redzami tikai dienas vai nedēļas pēc bērna piedzimšanas. Laicīgi identificējot šos apstākļus, var veikt ārstēšanu, lai novērstu kaitējumu sirdij, plaušām, nierēm, nervu sistēmai vai jebkuram citam skartajam orgānam.
Ja jūsu ģimenē anamnēzē ir iedzimti traucējumi, informējiet par to OB / GYN, lai testus varētu pasūtīt, ja tie vēl nav iekļauti pilnvarotajā skrīningā.