Saturs
MELAS sindroms (ko raksturo mitohondriju miopātija, encefalopātija, pienskābes acidoze un insultam līdzīgas epizodes) ir progresējošs neirodeģeneratīvs traucējums, ko izraisa mitohondriju DNS mutācijas. Mitohondriji ir struktūras mūsu šūnās, kas lielā mērā ir atbildīgas par enerģijas ražošanu, kas šūnām nepieciešama viņu darbam. Mitohondrijām ir savs DNS, kas vienmēr tiek mantots no mātes. Tomēr MELAS sindroms bieži netiek faktiski pārmantots; šī traucējuma mutācija parasti notiek spontāni.Tā kā slimība ir slikti izprotama un to var būt grūti diagnosticēt, vēl nav zināms, cik daudz cilvēku visā pasaulē ir izstrādājuši MELAS. Sindroms ietekmē visas etniskās grupas, kā arī vīriešus un sievietes.
Slimība bieži ir letāla. Tā kā MELAS sindromu nevar izārstēt, medicīniskā aprūpe lielā mērā ir atbalstoša.
Simptomi
Tā kā defektīvie mitohondriji pastāv visās pacientu ar MELAS sindromu šūnās, var attīstīties daudzu veidu simptomi, kas bieži novājina. Šīs slimības pazīme ir insultam līdzīgu simptomu rašanās, kam raksturīgi pēkšņi neiroloģiski simptomi, piemēram, vājums, kas saistīts ar vienu ķermeņa pusi, vai redzes traucējumi. Tie nav īsti insulti, tāpēc arī termins "līdzīgs insultam".
Citi bieži sastopami simptomi, kas saistīti ar encefalopātiju, ir atkārtotas migrēnai līdzīgas galvassāpes, krampji, vemšana un kognitīvie traucējumi. Pacientiem ar MELAS bieži ir īsa struktūra un dzirdes zudums. Turklāt miopātija (muskuļu slimība) rada grūtības staigāt, pārvietoties, ēst un runāt.
Ietekmētajām personām simptomi parasti sākas no 4 līdz 40 gadu vecumam.
Diagnoze
Daudziem indivīdiem ar MELAS sindromu insultam līdzīgi simptomi kopā ar atkārtotām galvassāpēm, vemšanu vai krampjiem ir pirmais pavediens, ka kaut kas nav kārtībā. Pirmā insultam līdzīgā epizode parasti notiek bērnībā, vecumā no 4 līdz 8 gadiem. 15 gadus, bet tas var notikt zīdaiņiem vai jauniem pieaugušajiem. Pirms pirmā insulta bērnam var būt lēna izaugsme un attīstība, vai arī viņam ir mācīšanās traucējumi vai uzmanības deficīta traucējumi.
Testi var pārbaudīt pienskābes līmeni asinīs un cerebrospinālajā šķidrumā. Asins analīzes var pārbaudīt fermentu (kreatīnkināzi) klātbūtni muskuļu slimībās. Muskuļu paraugu (biopsiju) var pārbaudīt attiecībā uz visbiežāk sastopamo ģenētisko defektu MELAS. Smadzeņu attēlveidošanas pētījumi, piemēram, datortomogrāfija (CT) vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI), var parādīt smadzeņu patoloģijas šo insultam līdzīgo epizožu laikā. Atšķirībā no pacientiem ar insultu, tomēr MELAS slimnieku smadzenēs parasti ir normāli asinsvadi.
Ārstēšana
Diemžēl pagaidām nav ārstēšanas, lai apturētu MELAS sindroma nodarīto kaitējumu, un rezultāts indivīdiem ar sindromu parasti ir slikts. Mērena skrejceliņa apmācība var palīdzēt uzlabot miopātijas slimnieku izturību.
Metabolisma terapija, ieskaitot uztura bagātinātājus, ir parādījusi priekšrocības dažiem cilvēkiem. Šīs ārstēšanas metodes ietver koenzīmu Q10, L-karnitīnu, arginīnu, filohinonu, menadionu, askorbātu, riboflavīnu, nikotīnamīdu, kreatīna monohidrātu, idebenonu, sukcinātu un dihloracetātu. Vai šie piedevas palīdzēs visiem cilvēkiem ar MELAS sindromu, joprojām tiek pētīts.