Kas ir KRAS G12C mutācija nesīkšūnu plaušu vēža gadījumā?

Posted on
Autors: Eugene Taylor
Radīšanas Datums: 7 Augusts 2021
Atjaunināšanas Datums: 4 Maijs 2024
Anonim
Kas ir KRAS G12C mutācija nesīkšūnu plaušu vēža gadījumā? - Medicīna
Kas ir KRAS G12C mutācija nesīkšūnu plaušu vēža gadījumā? - Medicīna

Saturs

KRAS G12C mutācija ir visizplatītākā ģenētiskā anomālija, kas saistīta ar nesīkšūnu plaušu vēzi (NSCLC). Šī biomarķiera noteikšana var sniegt ieskatu slimības prognozē, kā arī tās reakcijā uz ārstēšanu.

Tiek uzskatīts, ka šī mutācija attīstās šūnu bojājumu rezultātā, kas organismā rodas smēķēšanas dēļ.KRAS G12C gēnu anomālija izraisa vēža augšanu un proliferāciju.

Pētījumi rāda, ka KRAS G12C mutācijas klātbūtne ar NSCLC ir saistīta ar sliktāku vēža prognozi un samazinātu atbildes reakciju uz noteiktiem ķīmijterapeitiskiem medikamentiem, kurus lieto slimības ārstēšanai. Dažiem cilvēkiem, kuriem ir NSCLC, KRAS G12C mutācijas noteikšana palīdz vadīt vēzi ārstēšanu. Pašlaik tiek izstrādāti vairāki potenciālie ārstēšanas veidi, kas kavē KRAD G12C mutācijas kaitīgo aktivitāti.


Simptomi

Plaušu vēzis var attīstīties lēni, un tas bieži neizraisa simptomus, kamēr slimība nav sasniegusi vēlīnās stadijas. NSCLC attīstības simptomi var būt svara zudums, nogurums, elpas trūkums, sāpes krūtīs, asiņu atklepošana, sāpes kaulos un galvassāpes.

Visu veidu plaušu vēža, ieskaitot NSCLC, simptomi, visticamāk, attīstīsies, vēzim augot un iebrūkot plaušās vai metastazējot (izplatoties citās ķermeņa vietās). Piemēram, plaušu vēzis var izaugt plaušu audos, kā rezultātā klepojot rodas krēpas ar asinīm. Vai arī tas var izplatīties kaulos, izraisot kaulu sāpes un palielinot kaulu lūzumu risku. Un vēzis var palielināt vielmaiņas prasības ķermenim, kā rezultātā svara zudums un vispārējs vājums.

Kādi ir nesīkšūnu plaušu vēža simptomi?

Plaušu vēža KRAS G12C komplikācijas

Parasti NSCLC neizraisa būtiski atšķirīgus simptomus nekā citi plaušu vēža veidi. Maz ticams, ka jūsu vēža simptomi sniegs norādes, ka jums varētu būt KRAS G12C mutācija. Tomēr, pasliktinoties stāvoklim, NSCLC, kas saistīts ar KRAS G12 mutāciju, var būt sliktāka prognoze nekā dažiem citiem plaušu vēža veidiem. Un šāda veida vēzis parasti neuzlabojas, lietojot noteiktus ķīmijterapijas medikamentus, ko lieto NSCLC ārstēšanai.


Piemēram, KRAS G12C mutācija ir pareģotājs, ka epidermālā augšanas faktora receptori (EGFR) un tirozīna kināzes inhibitori (TKI), ko lieto NSCLC ārstēšanā, nebūs efektīvi. Tie nav acīmredzami mutācija, bet tās ir mutācijas komplikācijas.

Cēloņi

Smēķēšana, pasīvie dūmi un ieelpotie toksīni ir visbiežāk atzītie plaušu vēža cēloņi. Lielākā daļa plaušu vēža, ieskaitot plaušu adenokarcinomu un plaušu plakanšūnu karcinomu, tiek raksturotas kā NSCLC. Vēža šūnas, kas aug plaušās, ja cilvēkam ir NSCLC, nav šūnu tips, kas tiek raksturots kā mazas šūnas, tāpēc to sauc par “nesīkām šūnām”.

Kas izraisa nesīkšūnu plaušu vēzi ārpus smēķēšanas?

Onkogēns

Ir vairāki NSCLC cēloņi, un ģenētiskās izmaiņas šūnās ir labi atpazītie cēloņi. KRAS gēns atrodas 12. hromosomā. Tas ir onkogēns. Onkogēns ir gēns, kas var izraisīt vēža attīstību.


Gēnu mutācija ir izmaiņas gēna ģenētiskajā kodā. Ja onkogēna ģenētiskais kods tiek mainīts bojājumu dēļ (piemēram, smēķēšanas un citu toksīnu radītie bojājumi), tas var izraisīt vēzi.

KRAS gēnā var rasties vairākas atšķirīgas mutācijas, un KRAS G12C mutācija ir īpaša variācija. Tas ir saistīts ar vairākiem vēža veidiem. Visizplatītākais vēzis, kas saistīts ar KRAS G12C mutāciju, ir NSCLC. KRAS G12C ģenētiskā mutācija nav iedzimta. Tiek uzskatīts, ka tas notiek smēķēšanas rezultātā.

Šāda veida hromosomu izmaiņas izraisa vēzi, jo tās rezultātā rodas olbaltumvielu ražošanas novirzes, kuras vada KRAS G12C gēns. Olbaltumvielas, kuras izmaina šī konkrētā mutācija, parasti regulē šūnu augšanu, dalīšanos un izdzīvošanu.Mutācijas izraisītie specifiskie olbaltumvielu pārkāpumi bieži noved pie patoloģiskas šūnu augšanas veida, kas saistīts ar vēzi.

Diagnostika un pārbaude

Plaušu vēzis tiek diagnosticēts ar testu kombināciju. Krūškurvja attēlveidošanas testi, piemēram, rentgenogrāfija un datorizētā tomogrāfija (CT), bieži vien var noteikt vēža augšanu plaušās. Citi testi, piemēram, kaulu skenēšana vai smadzeņu magnētiskās rezonanses (MRI) attēlveidošanas testi, var identificēt metastāzi. Bieži vien šajos testos netiek nošķirts sīkšūnu plaušu vēzis un NSCLC, un tie nevar identificēt KRAS G12C mutāciju.

Biopsija

Plaušu biopsija var atšķirt NSCLC no citiem veidiem, pamatojoties uz vēža šūnu mikroskopisko izskatu. Ja jums ir biopsija, ārsti, visticamāk, izmantos bronhoskopijas procedūru, lai iegūtu plaušu audzēja paraugu.

Bronhoskops ir medicīniska ierīce, kas tiek ievietota plaušās, lai ārsti varētu redzēt audus un paņemt biopsijas paraugu. Procedūras laikā jums būs noteikta veida anestēzija.

Ja jūsu medicīnas komanda vēlas noteikt, vai jums ir KRAS G12C mutācija, ģenētisko testu var izmantot, lai novērtētu jūsu biopsijā iegūtās šūnas.

Papildus šūnu tipa un mutācijas noteikšanai jūsu NSCLC diagnoze ietver vēža pakāpes un stadijas novērtējumu. Novērtējums ir šūnu agresivitātes novērtējums un metastāžu iespējamība (pamatojoties uz to izskatu mikroskopā), savukārt stadija apraksta vēža lielumu un tā izplatības pakāpi.

Ārstēšana

Plaušu vēzim tiek izmantotas vairākas ārstēšanas stratēģijas. Jūsu ārstēšana ir atkarīga no vairākiem faktoriem, piemēram, audzēja lieluma, tā izplatības pakāpes un no tā, vai jums ir citi veselības traucējumi. Ārstēšana ietver audzēja ķirurģisku noņemšanu, ķīmijterapiju un / vai staru terapiju.

Klīniskie pētījumi

Pašlaik notiek virkne klīnisko pētījumu, kuros pētīta KRAS G12C inhibitoru ietekme uz NSCLC ārstēšanu.

Pētāmie produkti tiek aprakstīti kā tiešie kovalenti inhibitori, kuru mērķis ir KRAS G12C. Inhibitori saistās ar mutēto gēnu, lai panāktu pretvēža iedarbību. Šie KRAS G12C inhibitori darbojas, lai inaktivētu gēnu tā, lai tas vairs neturpinātu vadīt vēzi izraisošo olbaltumvielu ražošanu.

Sākotnējie pētījumi ir daudzsološi, un vairāki farmācijas uzņēmumi strādā pie iespējamo zāļu izstrādes, kas tuvāko gadu laikā varētu būt pieejami cilvēkiem, kuriem ir NSCLC ar KRAS G12C mutācijām.

Kā tiek ārstēts nesīkšūnu plaušu vēzis

Vārds no Verywell

Ja jums ir diagnosticēts plaušu vēzis, var būt biedējoši domāt par savu prognozi un ārstēšanu. Lai noteiktu vēža veidu, stadiju un pakāpi, jums būs nepieciešama diagnostikas pārbaude.

Jūsu ārstēšanas plānā var iekļaut vairākas pieejas, kuras var izmantot kopā, lai palīdzētu optimizēt jūsu rezultātu. Ja Jums ir NSCLC ar KRAS G12C mutāciju, jūsu ārstēšana tiks veidota, ņemot vērā vislabāko šī specifiskā vēža veida ārstēšanu.