Saturs
Jeune sindroms, ko sauc arī par nosmakušo krūšu kurvja distrofiju, ir iedzimta pundurisma forma, kas rada īsas ekstremitātes, nelielu krūškurvi un nieru darbības traucējumus. Tomēr tā galvenā izpausme ir elpošanas distress mazā ribu dēļ. Tiek lēsts, ka tas notiek 1 no 100 000–130 000 dzimušajiem, un tas skar visu etnisko izcelsmi.Simptomi
Personām ar Jeune sindromu ir dažas kopīgas fiziskās īpašības:
- Gara, šaura un nenormāli maza lāde ar samazinātu plaušu ietilpību
- Īsas rokas un kājas salīdzinājumā ar bagāžnieku un mazo augumu (īstermiņa punduris)
- Nieru bojājumi, kas var izraisīt nieru mazspēju
Citi simptomi, kas var būt cilvēkiem ar Jeune sindromu, ir:
- Zarnu malabsorbcija
- Tīklenes deģenerācija
- Aknu problēmas
- Sirds un asinsrites problēmas
Bieži agri zīdaiņi parādās smagi elpošanas traucējumi. Citos gadījumos elpošanas problēmas nav tik smagas, un var dominēt nieru vai kuņģa-zarnu trakta patoloģijas.
Diagnoze
Jeune sindroms parasti tiek diagnosticēts jau piedzimstot, pamatojoties uz krūšu kurvja deformāciju un īstermiņa pundurismu. Smagi skartiem zīdaiņiem būs elpošanas traucējumi. Vieglākus gadījumus var diagnosticēt ar rentgena palīdzību krūtīs.
Ārstēšana
Svarīgākā medicīniskās aprūpes joma indivīdam ar Jeune sindromu ir elpceļu infekciju profilakse un ārstēšana.Diemžēl daudzi zīdaiņi un bērni ar sindromu mirst no elpošanas mazspējas, ko izraisījusi ļoti maza krūšu kurvja un atkārtotas elpceļu infekcijas.
Dažos gadījumos ribu būrīša palielināšana ar krūškurvja rekonstruktīvo operāciju ir veiksmīgi atvieglojusi elpošanas distresu.Šī operācija ir sarežģīta un riskanta, un tā ir paredzēta bērniem ar smagām elpošanas grūtībām.
Personām ar Jeune sindromu nieru slimības dēļ var rasties arī augsts asinsspiediens. Viņu nieres galu galā var neizdoties, ko ārstē ar dialīzi vai nieru transplantāciju.
Daudziem indivīdiem ar Jeune sindromu, kuri izdzīvo zīdaiņa vecumā, beidzot sāk normāli attīstīties krūtis.
Ģenētiskā konsultēšana
Jeune sindroms ir iedzimts autosomāli recesīvs traucējums. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem jābūt bojātā gēna nesējiem, lai bērns varētu mantot sindromu. Tādējādi, ja vecāki dzemdē skarto bērnu, tas nozīmē, ka abi ir nesēji un ka katram nākamajam bērnam ir 25% iespēja mantot sindromu.
Rediģēja Ričards N. Fogoros, MD
- Dalīties
- Uzsist
- E-pasts