Iedzimta hipotireoze zīdaiņiem

Saturs

• Pazīmes un simptomi
• Cēloņi
• Diagnoze
• Ārstēšana

Iedzimta hipotireoze attiecas uz vairogdziedzera hormona deficītu vai trūkumu, kas ir dzimšanas brīdī. Ģenētisko defektu vai mātes joda deficīta dēļ var rasties problēmas ar vairogdziedzera attīstību vai vairogdziedzera hormonu veidošanos, kas izraisa šo stāvokli. Parasti jaundzimušo skrīninga testi nosaka iedzimtu hipotireozi. Kaut arī zīdaiņiem piedzimstot parasti nav hipotireozes pazīmju vai simptomu, var būt atpazīstamas norādes, kuras vecāki var meklēt.

Iedzimta hipotireoze ietekmē apmēram vienu no katriem 2000 līdz 4000 jaundzimušajiem un tiek uzskatīta par vienu no visizplatītākajiem un ārstējamākajiem attīstības kavēšanās cēloņiem visā pasaulē.Ja jūsu mazulim ir iedzimta hipotireoze, ir īpaši svarīgi, lai pareiza ārstēšana tiktu uzsākta agri.

Pazīmes un simptomi

Lielākajai daļai jaundzimušo ar iedzimtu hipotireozi nav nekādu stāvokļa pazīmju vai simptomu. Tas ir saistīts ar kāda mātes vairogdziedzera hormona klātbūtni vai atlikušo vairogdziedzera funkciju.

Dažas pazīmes un simptomi, kas var būt jūsu mazulim, ir šādi:

• Palielināts dzimšanas svars
• Palielināts galvas apkārtmērs
• Letarģija (enerģijas trūkums, lielāko daļu laika guļ, šķiet nomodā arī noguris)
• Lēna kustība
• Aizsmakusi raudāšana
• Barošanas problēmas
• Pastāvīgs aizcietējums, uzpūsts vai pilns kuņģis
• Palielināta mēle
• Sausa āda
• Zema ķermeņa temperatūra
• Ilgstoša dzelte
• Goiter (palielināts vairogdziedzeris)
• Nenormāli zems muskuļu tonuss
• Piepūsta seja
• Aukstas ekstremitātes
• Biezi rupji mati, kas iet zemu uz pieres
• Liels fontanels (mīksts punkts)
• Hernizēts (izvirzīts) vēderpoga
• Maz vai nav izaugsmes, neveiksme zelt

Cēloņi

Ir divas galvenās iedzimtas hipotireozes formas: pastāvīga iedzimta hipotireoze un pārejoša iedzimta hipotireoze. Iedzimta hipotireoze ir biežāk sastopama zīdaiņiem, kuriem ir iedzimtas sirds problēmas vai Dauna sindroms.

Pastāvīga iedzimta hipotireoze

Šāda veida hipotireoze prasa ārstēšanu visa mūža garumā, un tam ir vairāki iemesli:

• Disgenēze: Šis vairogdziedzera defekts vai patoloģiska attīstība ir visizplatītākais iedzimtas hipotireozes cēlonis, kas ir apmēram divas trešdaļas gadījumu. Ārpusdzemdes (nenormāli izvietoti) vairogdziedzera audi ir visizplatītākais defekts.
• Vairogdziedzera hormona sintezēšanas un sekrēcijas spēju defekts: Tas veido apmēram 10 procentus iedzimtas hipotireozes gadījumu.
• Vairogdziedzera hormonu transporta mehānisma defekts: Tas nozīmē, ka var rasties vairogdziedzera hormoni, bet tiem nav paredzētās ietekmes uz ķermeni.
• Centrālā hipotireoze: Tas ir tad, kad vairogdziedzeris var veidot vairogdziedzera hormonus, bet hipotalāms vai hipofīze, kas abi atrodas smadzenēs, to pienācīgi nenorāda.

Pārejoša iedzimta hipotireoze

Tiek uzskatīts, ka 10 līdz 20 procentiem jaundzimušo, kuriem ir hipotireoze, ir īslaicīga stāvokļa forma, kas pazīstama kā pārejoša iedzimta hipotireoze. Pārejošai hipotireozei jaundzimušajiem ir vairāki iemesli:

• Joda deficīts: Jods ir nepieciešams vairogdziedzera hormona ražošanai. Joda deficīts jaundzimušajam rodas no nepietiekama joda uzņemšanas mātei.
• Antivielas: Vairogdziedzeri stimulējošo hormonu receptoru bloķējošās antivielas (TRB-Ab) var attīstīties grūtniecei ar autoimūno vairogdziedzera slimību, piemēram, Greivsa slimību. Antivielas var pārvietoties pa placentu un traucēt augošā bērna vairogdziedzera darbību, kā rezultātā piedzimstot rodas hipotireoze. Tas nenotiek visām sievietēm ar autoimūno vairogdziedzera slimību. Parasti šāda veida iedzimta hipotireoze izzūd apmēram viena līdz trīs mēnešu vecumā, jo mātes antivielas dabiski izdalās no zīdaiņa.
• Zāļu iedarbība dzemdē: Antitireoīdie medikamenti, ko lieto hipertireozes ārstēšanai, var šķērsot placentu, izraisot hipotireozi jaundzimušajam. Parasti šāda veida hipotireoze izzūd vairākas dienas pēc piedzimšanas, un normāla vairogdziedzera darbība atjaunojas dažu nedēļu laikā.
• Joda iedarbība: Augļa vai jaundzimušā iedarbība uz ļoti lielām joda devām var izraisīt pārejošu hipotireozi. Šāda veida joda iedarbība rodas, lietojot uz joda balstītas zāles, piemēram, amiodaronu (lieto neregulāru sirds ritmu ārstēšanai) vai jodu saturošu antiseptisku līdzekļu vai kontrastvielu lietošanu (lieto diagnostikas attēlveidošanas testos).

Joda loma vairogdziedzera veselībā

Diagnoze

Iedzimtu hipotireozi visbiežāk atklāj jaundzimušo asins skrīnings ar papēža dūriena testu, kas tiek veikts dažu dienu laikā pēc dzimšanas. Parastais tests parasti tiek novērots divu līdz sešu nedēļu laikā pēc piedzimšanas.

Jaundzimušo vairogdziedzera slimības skrīnings ietver:

• Vairogdziedzera stimulējošais hormons (TSH): normāls jaundzimušo diapazons ir no 1,7 līdz 9,1 mU uz L. Augsts līmenis liecina par hipotireozi.
• Tiroksīns (T4): normāls jaundzimušo diapazons ir 10 mcg uz dL (129 nmol uz L). Zems līmenis liecina par hipotireozi.

Ja sākotnējais asins skrīninga tests identificē iespējamo problēmu, pēcpārbaude parasti ietver testu atkārtošanu pēc apmēram divām līdz trim nedēļām. Attēlveidošanas testi vairogdziedzera vizualizēšanai parasti ir nepieciešami, ja vairogdziedzera asins analīzes joprojām ir nenormālas. Ja ir citas problēmas, piemēram, sirds defekti vai neparasts sejas izskats, var būt nepieciešama papildu diagnostikas pārbaude, piemēram, elektrokardiogramma (EKG) sirds novērtēšanai vai ģenētiskie testi.

Jaundzimušo skrīnings ģenētisko un vielmaiņas traucējumu gadījumos

Ārstēšana

Ja jaundzimušo neārstē iedzimta hipotireoze, tas var negatīvi ietekmēt fizisko, kognitīvo un neiroloģisko attīstību. Līdztekus stāvokļa pārvaldībai, lietojot medikamentus, ieteicams arī rūpīgi sekot attīstības posmiem.

Medikamenti

Ārstēšana ar levotiroksīna (L-tiroksīna vai L-T4) tabletēm vai šķidrumu parasti ir ieteicamā zīdaiņu vairogdziedzera hormonu aizstājēja metode. Deva, kas parasti ir robežās no 8 mcg / kg / d līdz 10-15 mcg / kg / d, tiek aprēķināta, pamatojoties uz mazuļa svaru un reakciju uz medikamentiem.

Lai droši norītu, tableti var sasmalcināt un dot mazulim šķidrā formātā. Gan tabletēm, gan šķidrajai formai ir līdzīga drošība un terapeitiskā iedarbība.

Paredzams, ka vairogdziedzera hormona līmenis normālo vērtību sasniegs aptuveni 10 dienu laikā pēc ārstēšanas uzsākšanas.

Ārstēšana turpināsies tik ilgi, kamēr ir stāvoklis.

Vārds no Verywell

Ja jums ir bērns, kas piedzimis ar iedzimtu hipotireozi, jūs varat sagaidīt labu prognozi ar normālu augšanu un attīstību, ja ārstēšana tiek uzsākta agri. Ir svarīgi arī apspriest bērna iedzimtas hipotireozes cēloni ar pediatru vai ģenētisko speciālistu. Jums, iespējams, būs jāveic piesardzības pasākumi nākamajās grūtniecībās, piemēram, uzturot pietiekamu joda daudzumu vai pielāgojot zāles jūsu vairogdziedzera stāvoklim ar ārsta uzraudzību.