Saturs
- Kādi ir mantojuma modeļi
- Autosomāli dominējošie traucējumi
- Autosomāli recesīvi traucējumi
- X-saistītie dominējošie traucējumi
- X saistīti recesīvi traucējumi
- Ar Y saistītie traucējumi
- Kopraide
- Mitohondriju mantojums
- Vārds no Verywell
Kas ir ģenētiskais traucējums?
Ģenētiskie traucējumi ir slimības, kas ir iedzimtas un ko izraisa gēna mutācija.
Kādi ir mantojuma modeļi
Katrai personai ir divas katra gēna kopijas. Viens eksemplārs nāk no viņu mātes, bet otrs - no viņu tēva. Gēnu izpausmi ietekmē gēni, bet arī vide. Tāpēc līdzīgas gēnu mutācijas var parādīties dažādos veidos. Piemēram, ģimenes locekļiem ar vienādām ģenētiskām mutācijām var būt atšķirīgi simptomi. Attiecībā uz citām slimībām cilvēkiem ar dažādām mutācijām var būt līdzīgas iezīmes.
Tiek uzskatīts, ka Hantingtona slimība, krūts vēzis un autoimūnas slimības galvenokārt ir saistītas ar ģenētiku. Tomēr mutācijas klātbūtne ne vienmēr nozīmē slimību. No otras puses, dažas ģenētiskās mutācijas, piemēram, tās, kas saistītas ar hemofiliju, izpaudīs traucējuma īpašības (kaut arī ar dažādu smaguma pakāpi).
Ir divi noteikumi, kas paredz varbūtību, ka persona mantos ģenētiskus traucējumus. Tas negarantē, ka tas notiks, taču palielina risku.
Riska noteikšana pamatojas uz sekojošo:
- Neatkarīgi no tā, vai tiek mantota viena mutācijas gēna kopija (no viena vecāka) vai divas kopijas (no abiem vecākiem)
- Neatkarīgi no tā, vai mutācija atrodas vienā no dzimuma hromosomām (X vai Y) vai vienā no 22 citiem pāriem, kas nav dzimuma hromosomas (sauktas par autosomām)
Kā noteikt ģenētisko risku
Riska noteikšana pamatojas uz sekojošo:
- Neatkarīgi no tā, vai tiek mantota viena mutācijas gēna kopija (no viena vecāka) vai divas kopijas (no abiem vecākiem)
- Neatkarīgi no tā, vai mutācija atrodas vienā no dzimuma hromosomām (X vai Y) vai vienā no 22 citiem pāriem, kas nav dzimuma hromosomas (sauktas par autosomām)
Mēs varam klasificēt traucējumus kā autosomāli dominējošus, autosomāli recesīvus, X-saistītus dominējošus, X-saistītus recesīvus, Y-saistītus, kodominantus vai mitohondrijus, pamatojoties uz kombinētajām īpašībām. Ja DNS variācija / mutācija notiek tikai vienā gēnu pārī, tas izraisa veselības traucējumus, to sauc par dominējošu mutāciju. Mutācijas, kas saistītas ar X, biežāk ir recesīvas (variants, kas neizraisa slimības).
Hromosomu anomālijas, kas var izraisīt komplikācijas vai traucējumus
Autosomāli dominējošie traucējumi
Autosomālu dominējošo traucējumu gadījumā personai ir nepieciešama tikai viena mutācijas gēna kopija, lai būtu vai attīstītu šo stāvokli. Vienlīdz iespējams, ka tas skar vīriešus un sievietes. Bērniem, kuru vecākiem ir autosomāli dominējoši traucējumi, ir arī 50% risks pārmantot traucējumus. Dažreiz šie traucējumi rodas no jaunas mutācijas un notiek cilvēkiem, kuriem nav ģimenes anamnēzes. Autosomāli dominējošo traucējumu piemēri ir Hantingtona slimība un Marfana sindroms.
Ģenētiskā pārbaude Hantingtona slimībaiAutosomāli recesīvi traucējumi
Ar autosomāli recesīviem traucējumiem personai ir nepieciešamas abas mutācijas gēna kopijas no katra vecāka, lai viņam būtu traucējumi.
Persona, kurai ir tikai viena kopija, būs pārvadātājs. Pārnēsātājiem nebūs nekādu traucējumu pazīmju vai simptomu. Viņi tomēr var nodot mutāciju saviem bērniem.
Ja abiem vecākiem ir autosomāli recesīvu traucējumu mutācija, viņu bērnu izredzes uz traucējumiem ir šādas:
- 25% risks pārmantot abas mutācijas un traucējumus
- 50% risks mantot tikai vienu eksemplāru un kļūt par nesēju
- 25% risks nemantot mutāciju vispār
Katram bērnam, kurš viņiem ir, būs vienādas izredzes pārmantot mutēto gēnu. Daži autosomālu recesīvu traucējumu piemēri ir cistiskā fibroze un sirpjveida šūnu slimība.
Dzīve ar sirpjveida šūnu slimībuX-saistītie dominējošie traucējumi
Ar X saistītos dominējošos traucējumus izraisa mutācijas gēnos, kas atrodas X hromosomā. Sievietēm (kurām ir divas X hromosomas), lai izraisītu traucējumus, nepieciešama tikai viena no divām gēna kopijām. Vīriešiem (kuriem ir tikai viena X hromosoma), lai izraisītu traucējumus, pietiek ar mutāciju tikai vienā gēna eksemplārā katrā šūnā.
Visbiežāk vīriešiem ir smagāki traucējumu simptomi nekā sievietēm. Tomēr viena ar X saistītā mantojuma iezīme ir tāda, ka tēvi nevar nodot šīs īpašības saviem dēliem. Trauslā X sindroms ir ar X saistītu dominējošo traucējumu piemērs.
X saistīti recesīvi traucējumi
Ar X saistītu recesīvu traucējumu gadījumā mutācijas gēns rodas X (sievietes) hromosomā. Tēviņiem ir viena X un viena Y hromosoma, tāpēc, lai izraisītu traucējumus, pietiek ar mutētu gēnu X hromosomā.
Turpretī mātītēm ir divas X hromosomas, tāpēc mutēts gēns vienā X hromosomā parasti mazāk ietekmē sievieti, jo otras puses nemutētā kopija šo efektu lielā mērā atceļ.
Tomēr sieviete ar ģenētisku mutāciju vienā X hromosomā būtu šī traucējuma nesēja. Tas mums saka, ka no statistikas viedokļa 50% viņas dēlu mantos mutāciju un attīstīs traucējumus, savukārt 50% viņas meitu mantos mutāciju un kļūs par nesēju. X saistītu recesīvu traucējumu piemēri ir hemofilija un sarkanzaļais krāsu aklums.
Hemofilijas A ģenētisko testu pārskatsAr Y saistītie traucējumi
Tā kā tikai vīriešiem ir Y hromosoma, ar Y saistītos traucējumus var ietekmēt un nodot tikai vīriešiem. Visi vīrieša dēli, kuriem ir ar Y saistīti traucējumi, mantos šo stāvokli no sava tēva. Daži ar Y saistītu traucējumu piemēri ir Y hromosomu neauglība un daži Swyer sindroma gadījumi.
Kā tiek ārstēts zems spermatozoīdu daudzums un kustīgums?Kopraide
Kodominantā mantošana ietver attiecības starp divām gēna versijām. No katra vecāka jūs saņemat vienu gēna versiju, ko sauc par alēli. Ja alēles nesakrīt, dominējošā alēle parasti tiks izteikta, savukārt citas alēles, sauktas par recesīvu, ietekme ir pasīvā. Kodominansē tomēr dominē abas alēles, tāpēc tiek izteikti abu alēļu fenotipi.Kodominances stāvokļa piemērs ir alfa-1 antitripsīna deficīts.
Mitohondriju mantojums
Mitohondriju mantojums ietekmē mitohondriju DNS gēnus. Bērni mitohondriju traucējumus pārmanto no mātes. Lielākā daļa mūsu šūnu atrodas uz DNS, kas savienota ar hromosomām. Šīs šūnas atrodas katras šūnas kodolā. Neliels skaits gēnu atrodas arī mitohondrijos. Mitohondrijās, kas ir struktūras katrā šūnā, kas pārveido molekulas enerģijā, katra satur nelielu daudzumu DNS.
Mitohondriji un šūnas DNS tiek nodoti caur mātes olām. Tikai sievietes var dot bērniem mitohondriju mutācijas, jo tikai olšūnas veicina embriju attīstību mitohondrijos.
Apstākļi, kas rodas mitohondriju DNS mutāciju rezultātā, var parādīties katrā ģimenes paaudzē un var ietekmēt gan vīriešus, gan sievietes, taču tēvi nepārsniedz šos traucējumus savām meitām vai dēliem. Mitohondriju iedzimtu traucējumu piemērs ir Lebera iedzimta redzes neiropātija, pēkšņas redzes zuduma forma.
Neiroloģisko mitohondriju traucējumu pazīmesVārds no Verywell
Ģenētikai un tam, kā tās izpaužas, ir liela nozīme, vai jūs mantojat pamanāmus veselības traucējumus vai nē. Ģenētiskās anomālijas ir reti, taču, kad tās rodas, bieži ir pieejama ekspertu palīdzība, lai pārvaldītu stāvokli, kuru jūs varat mantot.