HLA rakstīšana: mērķis, ģenētika, procedūra, interpretācija

Posted on
Autors: John Pratt
Radīšanas Datums: 18 Janvārī 2021
Atjaunināšanas Datums: 5 Jūlijs 2024
Anonim
6.4: MHC inheritance and HLA matching
Video: 6.4: MHC inheritance and HLA matching

Saturs

HLA tipa noteikšana ir sava veida ģenētiskais tests, ko izmanto, lai noteiktu atsevišķas individuālas variācijas cilvēka imūnsistēmā. Process ir kritisks, lai noteiktu, kuri cilvēki var droši ziedot kaulu smadzenes, nabassaites asinis vai orgānu personai, kurai nepieciešama transplantācija. HLA apzīmē cilvēka leikocītu antigēnu, bet gandrīz vienmēr to sauc par HLA. HLA rakstīšanu dažreiz sauc arī par HLA atbilstību.

HLA rakstīšanas mērķis

Līdz šim visizplatītākais HLA tipa noteikšanas iemesls ir palīdzēt noteikt, kuri cilvēki var nodrošināt visdrošākās audu transplantācijas (cieto orgānu vai asinsrades cilmes šūnu transplantāciju). Potenciālajiem audu saņēmējiem jābūt tipiem, tāpat kā ikvienam, kurš, iespējams, vēlas ziedot audus. Tas var ietvert radiniekus kādam, kam nepieciešama transplantācija.

Cilvēki var arī brīvprātīgi pieteikties viņu HLA tipa iekļaušanai kaulu smadzeņu reģistrā cilmes šūnu transplantācijai. HLA tipizēšanu var veikt arī neārstējami slimiem vai nesen mirušiem cilvēkiem, kuri kalpos kā orgānu donori.


Labākajiem iespējamajiem donoriem ir HLA, kas precīzi atbilst saņēmēja HLA modeļiem.

Labākajiem iespējamajiem donoriem ir HLA, kas precīzi atbilst saņēmēja HLA modeļiem. Tas padara visticamāk, ka transplantācija veiksmīgi ārstēs jūsu slimību, un tas samazina komplikāciju risku pēc transplantācijas, piemēram, orgānu atgrūšanu.

Dažiem cilvēkiem pēc transplantācijas var būt nepieciešama arī HLA tipizēšanas sastāvdaļa, lai redzētu, vai viņu ķermenis veido antivielas pret transplantētajiem audiem. Tas varētu būt viena pazīme, ka notiek orgānu atgrūšana, un transplantācija var nebūt veiksmīga.

Apstākļi, kas prasa transplantāciju

Ir daudz dažādu veselības stāvokļu, kas, iespējams, būs jāārstē ar transplantāciju. Piemēram, dažāda veida asins vēzi un ģenētiskus asins traucējumus ārstē ar cilmes šūnu transplantāciju (ņemt vai nu no kaulu smadzenēm, vai no perifērām asinīm). Piemēram, tas ir ārstniecisks līdzeklis sirpjveida šūnu slimības ārstēšanai.


Cieta orgāna transplantācija var būt nepieciešama jebkuram būtiskam orgānam, kas ir stipri bojāts. Tas var notikt ar traumu, infekciju, autoimūnu slimību, ģenētiskām slimībām, toksīniem vai daudziem citiem slimības procesiem. Piemēram, var būt nepieciešama nieru, aknu vai plaušu transplantācija, ja paša orgāni darbojas ļoti slikti. Bieži vien transplantācija sniedz pēdējās cerības uz ārstniecisko izārstēšanu.

Kas ir HLA sistēma?

HLA sistēma attiecas uz saistītu gēnu grupu, kam ir svarīga loma imūnsistēmā. Kopā olbaltumvielas, kas izgatavoti no šiem gēniem, veido kaut ko, ko sauc par galveno histocompatibility kompleksu (MHC). Šīs olbaltumvielas ir pievienotas gandrīz visām jūsu ķermeņa šūnām (izņemot sarkanās asins šūnas).

Šīm piesaistītajām olbaltumvielām ir daudz iespējamu variāciju, kuras var atklāt citas jūsu šūnas. Tie ir daļa no tā, kā jūsu ķermenis atpazīst, kuras šūnas pieder jūsu ķermenim un kuras ne.

Kā analoģiju jūs varat vizualizēt HLA olbaltumvielas kā dažādu krāsu virknes, kas peld no šūnas. Mūsu piemērā mūsu pašu šūnas ir ieprogrammētas, lai atpazītu noteiktu virknes krāsu modeli, kas pieder mums. Piemēram, jūs varētu iedomāties, ka jūsu HLA tipos ietilpst melna virkne, spilgti zila virkne, gaiši violeta virkne un dzeltena virkne.


Ja imūnā šūna pamana šūnu ar oranžu HLA olbaltumvielu virkni, tā raidīs trauksmes zvani. Tas brīdina šūnu, ka tā, iespējams, redz kaut ko potenciāli bīstamu, piemēram, vīrusu. Tas var izraisīt imūnsistēmas uzbrukumu šūnai.

HLA sistēmai ir svarīga loma imūno aizsardzībā. Tomēr tas arī palīdz noteikt, kurš var veiksmīgi dot un saņemt audus. Ja imūnsistēma mērķē ziedotos audus kā svešus (t.i., nepareizu “krāsu”), tā var uzbrukt un sabojāt ziedotos audus. Tāpēc cilvēkiem ir svarīgi saņemt ziedotus audus, kuros ir pēc iespējas vairāk atbilstošu HLA olbaltumvielu (t.i., pareizās “krāsas”).

HLA rakstīšanas process

Rakstot HLA, tiek novērtēti konkrētie HLA gēni, kurus esat mantojis (t.i., jūsu stīgu krāsas). Tā kā ir vairāki dažādi HLA gēni, kā arī dažādas šo gēnu variācijas, ir ļoti daudz dažādu iespējamo krāsu kombināciju, kas kopā veido jūsu specifisko HLA tipu.

HLA tipizēšana parasti ietver arī antivielu testēšanu, kas vērstas pret specifiskiem HLA proteīniem. Antivielas veido daļa imūnsistēmas. Ja cilvēkam jau ir antivielas pret HLA proteīnu (t.i., ja tas jau ir sagatavots, lai uzbruktu noteiktai krāsu virknei), tas var uzbrukt šim proteīnam, ja tas tiek pārstādīts. Tas var izraisīt transplantācijas neveiksmi. Tātad parasti nevajadzētu saņemt transplantāciju no kāda cilvēka, ja jums jau ir antivielas pret kādu no HLA proteīniem.

Līdzīgi HLA tipizēšana bieži ietver arī to, ko sauc par limfocītu šķērsošanu. Limfocīti ir imūnšūnu veids. Limfocītu savstarpēja atbilstība pārbauda, ​​vai saņēmējam ir antivielas pret olbaltumvielu uz donora limfocītiem. Ja tā, šai personai parasti nevajadzētu saņemt transplantāciju no šīs konkrētās personas. Šiem cilvēkiem ir liels transplantācijas risks, kas nebūs veiksmīgs.

Vai HLA rakstīšana ir tāda pati kā asins rakstīšana?

Nē. HLA ir daudz sarežģītāka nekā asinsgrupa, jo ir daudz vairāk HLA marķieru, kas padara cilvēka šūnas unikālas. Ir tikai astoņas pamata asins grupas, un daudzi cilvēki var droši saņemt vairāk nekā viena veida asinis (atkarībā no viņu veida). Lai saņemtu no cilvēka tikai asinis, jums nav jābūt HLA spēles dalībniekam, jo ​​HLA nav uz sarkanajām asins šūnām.

Tomēr, lai saņemtu cietu orgānu transplantāciju, saņēmējam ir jābūt saderīgai ar donoru asinsgrupai, kā arī vislabākajai iespējamai HLA atbilstībai. Cilmes šūnu ziedošanai ir nepieciešama ļoti spēcīga HLA atbilstība, taču asinsgrupa nav tik svarīga kā cieto orgānu transplantācijām.

Kā HLA gēni tiek pārmantoti?

Tā kā HLA gēni atrodas cieši blakus jūsu DNS, tie parasti tiek mantoti kā grupa - jūs vienlaikus mantojat veselu krāsu kopu, nevis tikai vienu atsevišķu krāsu. Jūsu HLA tipu veido HLA gēnu kopa, kuru mantojāt no savas mātes, un HLA gēni, kurus mantojāt no sava tēva. Pēc mūsu līdzības HLA gēni satur informāciju par jūsu virkņu "virkņu krāsu".

Bioloģiskie vecāki vienmēr dala pusi no saviem HLA proteīniem ar bērniem. To dēvē arī par “pusi maču”. Un otrādi, bērns vienmēr ir puse spēles ar vecākiem. Pēc mūsu līdzības bērns pusi no šūnās esošajām krāsām dalīs ar visiem vecākiem.

Brāļi un māsas, kurām ir abi vecāki, visticamāk, būs identiskas HLA spēles. Šādiem brāļiem un māsām ir 1 pret 4 iespēja kļūt par perfektu HLA spēli (ar perfekti atbilstošām krāsainām stīgām).

Ir arī aptuveni viena pret divām iespēja, ka brāļi un māsas dalīs pusi HLA marķieru un būs pusmači.

Tā kā brāļiem un māsām ir tikai viena ceturtā iespēja būt identiskiem HLA, nav nekas neparasts, ka cilvēkiem viņu ģimenē nav neviena, kas ir tuvs mačs.

Cietai orgānu transplantācijai (piemēram, nierēm), ko var veikt dzīvie donori, var būt vērts iegūt HLA tipēšanu arī citiem ģimenes locekļiem: onkuļiem, tantēm (un vēl vairāk), lai palīdzētu atrast labu spēli. Tā kā cilmes šūnu ziedošanai nepieciešams lielāks HLA atbilstības procents, maz ticams, ka šādā veidā tiks atrasts piemērots sakritība.

Etniskā piederība

HLA “krāsu” grupas darbojas noteiktās etniskajās grupās. Tāpēc pat tad, ja kāds no jūsu ģimenes nav labs mačs, iespējams, ka kāds no kopīga ģenētiskā mantojuma būs jums piemērots. Tas ir daļa no iemesla, kāpēc dažiem cilvēkiem var būt grūtāk atrast labu HLA spēli nekā citiem.

Piemēram, kaulu smadzeņu reģistros šobrīd ir mazāk potenciālo donoru, kuru izcelsme ir afroamerikāņi. Tas var padarīt mazāk ticamu, ka šīs personas var atrast labu HLA spēli no radinieka.

Kā tas tiek izpildīts?

HLA tipa noteikšana ir ģenētiskais tests. Lai veiktu testu, jums jāiesniedz sava veida audu paraugs. Tas parasti notiek no tampona no vaiga iekšpuses vai no asins parauga, kas ņemts no rokas vēnas.Parasti nav nepieciešams sagatavoties testam. Paraugs, iespējams, būs jānosūta specializētam analīzes centram. Tā kā HLA rakstīšana nav ikdienišķa asins analīze, iespējams, vēlēsities pirms laika sazināties ar savu apdrošināšanas pārvadātāju, lai novērtētu segumu un izmaksas.

Rezultātu interpretēšana

HLA rakstīšanas rezultāti, visticamāk, paši par sevi neko daudz nenozīmē. HLA olbaltumvielām ir ļoti tehniski nosaukumi. Tomēr ārsts var sniegt jums informāciju par jūsu HLA tipu salīdzinājumā ar potenciālā donora tipu. Piemēram, šāds tests var sniegt informāciju par to, vai brāļi un māsas ir identiski HLA vai nav, ja tiek pētīta cilmes šūnu transplantācijas iespēja. Šī ir attiecīgā informācija.

Cik daudz HLA spēļu jums nepieciešams?

Ideālā gadījumā donors un saņēmējs būtu pilnīgi saskaņoti ar HLA. Tomēr tas ne vienmēr ir iespējams. Sīkāka informācija par to ir atkarīga no konkrētā transplantācijas veida un citiem medicīniskiem apstākļiem.

Cilmes šūnu transplantācija bieži ir lielāka problēma nekā cieto orgānu transplantācija, ņemot vērā labas HLA atbilstības nozīmi. Abos gadījumos pastāv risks, ka transplantāta saņēmēju šūnas var uzbrukt ziedotajiem audiem. Bet cilmes šūnu transplantācijas gadījumā pastāv arī iespēja, ka dažas no ziedotajām šūnām var uzbrukt arī transplantāta saņēmēja šūnām. Tā ir pazīstama kā transplantāta pret saimnieku slimība. Tātad cilvēkiem, kuri saņem cilmes šūnu ziedojumus, parasti ir nepieciešams lielāks sakritību procentuālais daudzums nekā cilvēkiem, kuri saņem cietu orgānu.

Cilvēkiem, kuri saņem cietus orgānu ziedojumus, parasti ir labāk, ja viņiem ir labāka HLA atbilstība.

Piemēram, 10 gadus pēc nieres transplantācijas jums, visticamāk, joprojām ir funkcionējoša niere, ja saņemat nieru ar pilnu HLA spēli, nekā tad, ja saņemat tikai pusi HLA spēles.

Dažādiem ārstiem un medicīnas iestādēm var būt atšķirīgas vadlīnijas par HLA saslimšanu skaitu, kas nepieciešamas transplantācijas sākšanai. Bet dažās situācijās jūs, iespējams, joprojām varēsit transplantēt ar mazāku spēļu skaitu.

Ārsts strādās ar jums, lai atrastu labāko ārstēšanas iespēju, ja vēl neesat atradis labu transplantācijas spēli. Dažos gadījumos jūs varētu vēlēties veikt transplantāciju, kas nav pārāk laba spēle. Citos gadījumos, iespējams, vēlēsities saņemt citas procedūras, kamēr jūs gaidāt labāku atbilstību, lai tā kļūtu pieejama. Gaidīt ir grūti, bet dažreiz tas ir labākais risinājums.

HLA rakstīšanas un audu reģistri

Informācija par jūsu HLA tipu ir iekļauta datubāzēs, kas potenciālos donorus saista ar saņēmējiem. Piemēram, Apvienotais orgānu koplietošanas tīkls nosaka, kas iegūst orgānus no mirušajiem donoriem ASV. Aprēķinot labāko atbilstību šiem orgāniem, tā izmanto informāciju par donoru un saņēmēju HLA tipiem. Tas ir viens no daudziem faktoriem, kas nosaka, kas tos saņem.

Tāpat cilvēki tiek aicināti brīvprātīgi veikt HLA tipēšanu, lai informāciju varētu pievienot potenciālo kaulu smadzeņu donoru reģistram. Šī informācija tiek glabāta datu bāzē. Ja tiek atrasta HLA atbilstība kādam, kam nepieciešama kaulu smadzenes, ar šiem cilvēkiem var sazināties, lai uzzinātu, vai viņi var ziedot.

Vārds no Verywell

HLA rakstīšana ir sarežģīta tēma, un ir viegli justies apmaldījusies detaļās. Uzdodiet savai veselības aprūpes komandai tik daudz jautājumu, cik nepieciešams, lai justos ērti. Secinājums ir tāds, ka HLA rakstīšana ir svarīgs solis jūsu veselības aprūpes plānā. Labas atbilstības atrašana dos jums vislabākās iespējas, ka jūsu transplantācija veiksmīgi ārstēs jūsu stāvokli un ka jūsu jaunie audi darbosies nākamajos gados.

Kas ir ģenētiskā pārbaude?