Saturs
- Kas ir iedzimta multiplā eksostoze?
- Kādi ir iedzimtas multiplās eksostozes simptomi?
- Iedzimta multiplās eksostozes diagnostika
- Iedzimta multiplās eksostozes ārstēšana
Kas ir iedzimta multiplā eksostoze?
Iedzimta multiplā eksostoze, kas pazīstama arī kā diafīzes aklaze, ir ģenētisks stāvoklis, ko bērnam bieži nodod viens no vecākiem, taču to var izraisīt arī ģenētiska mutācija, kas nozīmē, ka tā var notikt pati ar izmaiņām. Iedzimtas multiplās eksostozes gēns rada olbaltumvielu, kas ietekmē kaulu augšanu un attīstību, izraisot kaulu izaugumus, ko sauc par eksostozēm.
Eksostozes tiek iedalītas divos veidos: sēdošas vai kājas. Sesilās eksostozes ir pastāvīgi piestiprinātas vai fiksētas un platas, savukārt pedunculētās eksostozes savieno šaurs kāts.
Iedzimtu multiplo eksostozi parasti diagnosticē apmēram 3 vai 4 gadu vecumā, kad notiek pirmā eksostoze. Eksostozes kļūst arvien pamanāmākas, kad bērns aug, bet pārtrauc attīstīties, kad bērns sasniedz briedumu.
Kādi ir iedzimtas multiplās eksostozes simptomi?
Izaugumi var izraisīt sāpīgumu, kad tie rodas zem cīpslām vai vietām, kas viegli sasitās.
Citas problēmas, kas var rasties iedzimtas multiplās eksostozes dēļ, ir šādas:
- Spiediens uz cīpslām, nerviem un traukiem
- Leņķa deformācijas rokās un kājās izaugumu dēļ
- Ekstremitātes pagarina atšķirības, ja viena ekstremitāte ir vairāk iesaistīta izaugumos nekā otra
- Izaugumi var kļūt ļaundabīgi (vēziski) arī nelielai daļai pacientu, aptuveni 5 procentiem
Iedzimta multiplās eksostozes diagnostika
Vispirms tiks veikts fizisks eksāmens, kas palīdzēs noteikt iesaistīto kaulu augšanas zonas un skaitu. Pēc tam tiks veikti rentgenstari no jebkuras vietas, kur ir diskomforts. CT, lai sīkāk novērtētu kaulu izaugumus, var izmantot, un var noteikt MRI skenēšanu, lai izslēgtu jebkādus intraspinālo izaugumu.
Iedzimta multiplās eksostozes ārstēšana
Iedzimtas multiplās eksostozes ārstēšana ir visu izaugumu ķirurģiska noņemšana, kas izraisa sāpes vai diskomfortu vai traucē bērna kustību.
Apakšējās ekstremitātēs un plaukstā var veikt hemiepifiziodēzi, ķirurģisku procedūru, kas ietekmē augšanas plāksnes, lai turpmākās augšanas laikā izlabotu kaulu novirzi.