Saturs
Žilberta sindroms tiek uzskatīts par vieglu ģenētisku stāvokli, kas ietekmē aknas, kurā bilirubīna līmenis asinīs kļūst paaugstināts. Bilirubīns ir dzeltenas krāsas blakusprodukts, kas veidojas veco vai nolietoto sarkano asins šūnu sabrukšanas dēļ, norāda Nacionālā reto slimību organizācija (NORD).Džilberta sindroms ir vispazīstamākais šī stāvokļa nosaukums, taču NORD norāda uz to arī citiem nosaukumiem, piemēram:
- Gilberta slimība
- Gilberta-Lereboulleta sindroms
- Meulengracht slimība
- Konstitucionālā aknu disfunkcija
- Ģimenes nehemolītiskā dzelte
- Hiperbilirubinēmija
- Nekonjugēta labdabīga bilirubinēmija
Bilirubīns kļūst paaugstināts cilvēkiem ar Gilberta sindromu, jo viņiem ir nepietiekams daudzums noteikta aknu enzīma, kas nepieciešams tā izvadīšanai no organisma. Daudzi cilvēki ar Gilberta sindromu paliks bez simptomiem, tas nozīmē, ka viņiem nav pamanāmu stāvokļa pazīmju. Bet dažiem cilvēkiem bilirubīna līmenis palielinās līdz simptomu izpausmei. Lai gan simptomi bieži ir pārvaldāmi, tie ietver dzelti vai ādas, acu un gļotādu dzeltēšanu.
Augustīns Gilberts un Pjērs Lerebulets pirmo reizi Gilberta sindromu pieminēja medicīnas literatūrā 1901. gadā. Pašreizējā statistika rāda, ka tas ietekmē apmēram 3–7 procentus ASV iedzīvotāju, ziņo Klīvlendas klīnika. Turklāt to visbiežāk sastop jauniem pieaugušajiem, un tas vairāk ietekmē vīriešus nekā sievietes, un to var atrast cilvēkiem ar visu etnisko izcelsmi.
Simptomi
Gilberta sindroma simptomi var netikt atklāti gadiem ilgi, pirms stresa faktors iedarbojas uz ķermeni, lai palielinātu bilirubīna līmeni, vai cita iemesla dēļ tiek veikta regulāra pārbaude vai pārbaude. Faktori, kas var ietekmēt bilirubīna līmeni, ir stress, prasīga fiziskā aktivitāte, dehidratācija, badošanās, slimības, infekcijas, aukstuma iedarbība vai menstruācijas.
Gilberta sindroma primārais simptoms ir dzelte, tomēr daži cilvēki ar šo stāvokli ir ziņojuši par papildu simptomiem, tostarp nogurumu, reiboni vai sāpēm vēderā. Bet pastāv dažas neatbilstības attiecībā uz to, vai šie citi simptomi norāda uz paaugstinātu bilirubīna līmeni asinīs. Tā vietā daži pētnieki uzskata, ka tie vienlaikus var rasties citu apstākļu vai slimību dēļ.
Cēloņi
Gilberta sindroms ir ģenētisks, iedzimts stāvoklis, kas nozīmē, ka tas tiek nodots ģimenēm. Sindroma parādīšanās var būt saistīta ar hormonālām izmaiņām, kas notiek pubertātes laikā.
Cilvēkiem, kuriem ir sindroms, ir traucēts gēns, ko sauc par UGT1A1 gēnu, kas apgrūtina aknām pietiekamu bilirubīna noņemšanu no asinīm.Tā kā bilirubīns no organisma neizdalās normālā ātrumā, tas savācas asinīs, un galu galā tas var nokrāsot ādu, acis un gļotādas dzeltenā nokrāsā.
Papildus ģenētiskajam variantam nav citu zināmu Gilberta sindroma cēloņu. Stāvoklis nav saistīts ar smagām aknu slimībām, piemēram, cirozi vai C hepatītu, dzīvesveida praksi vai vides ietekmi, norāda Lielbritānijas Nacionālais veselības dienests (NHS).
Izpratne par to, kā tiek pārmantoti ģenētiskie traucējumi
Diagnoze
Neskatoties uz to, ka Gilberta sindroms var būt jau piedzimstot, tas, visticamāk, netiks diagnosticēts tikai pēc pubertātes, it īpaši vēlu pusaudžu gados vai 20. gadu sākumā.
Lielākā daļa sindroma gadījumu tiek konstatēti, ja asins analīzes tiek veiktas citiem apstākļiem, piemēram, infekcijām, slimībām vai ikdienas laboratorijas darbiem. Šīs asins analīzes var atklāt nelielu bilirubīna līmeņa paaugstināšanos bez simptomu klātbūtnes. Jūsu ārsts var noteikt Gilberta sindroma diagnozi, ja bilirubīna līmenis ir paaugstināts bez hemolīzes pazīmēm, kas pazīstams arī kā priekšlaicīga sarkano asins šūnu sabrukšana vai aknu bojājuma pazīmes.
Ja Jums ir simptomi, kas saistīti ar Gilberta sindromu, piemēram, dzelte, ārsts var pasūtīt laboratorijas darbu, lai novērtētu bilirubīna līmeni, un testus, lai novērtētu aknu darbību. Turklāt ārsts var vēlēties, lai jūs pabeigtu ģenētisko testu, lai gan, iespējams, nav nepieciešams noteikt Gilberta sindroma diagnozi.
Ārstēšana
Tā kā Žilberta sindroms tiek uzskatīts par vieglu stāvokli, tas bieži vien neattaisno nekādu ārstēšanu. Lai gan sindroms ir mūža garumā, tas reti ietekmē būtisku ietekmi uz jūsu vispārējo veselību. Turklāt tas nepalielina jūsu izredzes saslimt ar aknu slimībām vai citām komplikācijām.
Ja ir dzelte, tā mēdz būt īslaicīga un īsa, un tā bieži izzūd pati. Jūs varat uzzināt, ka dažu dzīvesveida izmaiņu veikšana, piemēram, hidratācijas saglabāšana, stresa pārvaldīšana un regulāru ēšanu var samazināt dzelte.
Kā tiek ārstēta dzeltePrognoze
Gilberta sindroms neietekmēs jūsu dzīves ilgumu. Faktiski jaunie pētījumi liecina, ka cilvēkiem ar šo stāvokli var būt mazāks sirds un asinsvadu slimību risks. Kādreiz tika uzskatīts, ka bilirubīns ir toksisks ķermeņa šūnām. Bet jaunie pētījumi liecina, ka bilirubīnam var būt antioksidanti, pretiekaisuma līdzekļi un citas labvēlīgas īpašības, kas aizsargā sirdi.
Paaugstināts bilirubīna līmenis var pasargāt galvenos sirds asinsvadus no oksidatīvā stresa, kas saistīts ar koronāro artēriju slimību (CAD).
Pašlaik ir jāveic vairāk pētījumu par saikni starp bilirubīnu un aizsargājošajām īpašībām, kas tam var būt uz sirds. Pašlaik nav skaidrs, kādi ķermeņa darbības mehānismi veicina bilirubīna antioksidantu un pretiekaisuma īpašības. Ir arī svarīgi atzīmēt, ka citos pētījumos ir bijuši pretrunīgi atklājumi starp bilirubīnu un tā aizsargājošo ietekmi uz CAD.
Tikt galā
Daži medikamenti, piemēram, holesterīna līmeni pazeminošie medikamenti, var saasināt dzelti. Konsultējieties ar savu ārstu par visām zālēm, neatkarīgi no tā, vai jūs lietojat zāles, neatkarīgi no tā, vai tās izrakstītas bez receptes vai bez receptes.
Ģenētiskie varianti, kas izraisa Gilberta sindromu, var padarīt dažus indivīdus jutīgākus pret noteiktu zāļu toksicitāti.
Vārds no Verywell
Lai gan jūs nevarat novērst Gilberta sindroma rašanos, parasti jums nebūs jāievieš īpašas uztura vai fitnesa prasības. Tomēr apstākļu novēršana var būt noderīga, izvairoties no apstākļiem un samazinot stresa notikumus, kas var izraisīt dzelti vai citus simptomus. Kaut arī diagnosticēt medicīnisko stāvokli vienmēr ir nedaudz nervus kutinoši, mieriniet, atceroties, ka dzelte mēdz pazust pati. Turklāt stāvoklis neietekmē cilvēka ar Gilberta sindromu paredzamo dzīves ilgumu.