Saturs
- Kas ir Hantingtona slimība?
- Hantingtona slimības iedzimtība
- Hantingtona slimības ģenētika
- Hantingtona slimības ģenētisko testu loģistika
- Kā HD gēns izraisa Hantingtona slimību
Kas ir Hantingtona slimība?
Hantingtona slimība ir iedzimta slimība, kurai raksturīgi smagi kustību traucējumi un progresējoša demence. Hantingtona slimība sākas vidēji ap 40 gadu vecumu un, retāk, sākas pusaudžu gados. Tiem, kuri cieš no Hantingtonas slimības, paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 10-20 gadi pēc simptomu parādīšanās.
Progresējot, stāvoklis izraisa būtisku invaliditāti un palielina atkarību no aprūpētājiem. Hantingtona slimība ir samērā reti sastopama slimība, kas skar aptuveni 1 no katriem 10 000 - 20 000 cilvēkiem visā pasaulē, un to izplatība ir nedaudz augstāka starp Eiropas izcelsmes cilvēkiem.
Diemžēl Hantingtona slimība pašlaik nav izārstējama, un tiem, kam diagnosticēta slimība, nav ārstēšanas iespēju, izņemot atbalstošu aprūpi, kas ir vērsta uz traumu novēršanu un tādu komplikāciju novēršanu kā nepietiekams uzturs un infekcijas.
Gēns, kas ir atbildīgs par Hantingtona slimību, tika atklāts 1993. gadā, un ir pieejams asins tests, lai noteiktu, vai jūs pārvadājat gēnu.
Slimības iznākums un ārstēšanas trūkums ir viens no iemesliem, kāpēc cilvēki, kuriem ģimenē ir bijusi Hantingtona slimība, meklē ģenētisko testēšanu. Slimības identificēšana, izmantojot ģenētisko testēšanu, var palīdzēt ģimenēm sagatavoties gaidāmajām grūtībām un palīdzēt pieņemt lēmumus par ģimenes plānošanu.
Hantingtona slimības iedzimtība
Viens no iemesliem, kāpēc Hantingtona slimības ģenētiskais tests ir tik noderīgs, ir tas, ka stāvoklis ir autosomāli dominējošs. Tas nozīmē, ka, ja cilvēks pārmanto tikai vienu Hantingtona slimības defektu gēnu, tad šai personai, visticamāk, attīstīsies šī slimība.
Hantingtona gēns atrodas 4. hromosomā. Visi cilvēki pārmanto divas katra gēna kopijas; tāpēc visiem cilvēkiem ir divas 4. hromosomas kopijas. Iemesls, kāpēc šo slimību raksturo kā dominējošo, ir tāds, ka stāvokļa izraisīšanai pietiek ar to, ka ir tikai viens defektīvs gēns, pat ja cilvēkam ir cita normāla hromosoma. Ja jums ir vecāki, kuriem ir šī slimība, jūsu vecākiem ir viena hromosoma ar defektu un viena hromosoma bez defekta. Jums un katram no jūsu brāļiem un māsām ir 50 procentu iespēja mantot šo slimību no jūsu skartā vecāka.
Hantingtona slimības ģenētika
Gēnu kodēšanu veido nukleīnskābju secība, kas ir molekulas uz mūsu DNS, kas kodē olbaltumvielas, kas mūsu ķermenim nepieciešamas normālai darbībai. Hantingtona slimības specifiskais kodēšanas deficīts ir trīs nukleīnskābju, citozīna, adenīna un guanīna atkārtojumu skaita palielināšanās reģiona pirmajā eksonā. HD gēns. To raksturo kā CAG atkārtojumu.
Parasti mums vajadzētu būt apmēram 20 CAG atkārtojumiem šajā konkrētajā vietā. Ja jums ir mazāk nekā 26 atkārtojumi, nav sagaidāms, ka attīstīsit Hantingtona slimību. Ja jums ir no 27 līdz 35 CAG atkārtojumi, jūs, visticamāk, neizraisīsit šo stāvokli, bet jums ir risks nodot slimību saviem pēcnācējiem. Ja jums ir no 36 līdz 40 atkārtojumiem, jūs pats varat attīstīt šo stāvokli. Paredzams, ka cilvēki, kuriem ir vairāk nekā 40 CAG atkārtojumi, attīstīs šo slimību.
Vēl viens novērojums ar šo ģenētisko defektu ir tāds, ka atkārtojumu skaits bieži palielinās ar katru paaudzi, kas ir parādība, kas pazīstama kā gaidīšana. Tā, piemēram, ja jums ir vecāks, kuram par Hantingtona slimību atbildīgajā reģionā ir 27 CAG atkārtojumi, jums varētu būt brālis un māsa ar 31 atkārtojumu, un jūsu brālim vai māsai varētu būt bērns, kuram ir vairāk atkārtojumu. Paredzēšanas nozīme Hantingtonas slimības ģenētikā ir tāda, ka personai, kurai ir vairāk CAG atkārtojumu, sagaidāms, ka slimības simptomi attīstīsies agrāk nekā personai, kurai ir mazāk atkārtojumu.
Hantingtona slimības ģenētisko testu loģistika
Veids, kā pārbaudīt Hantingtona slimību, ir asins analīze. Testa precizitāte ir ļoti augsta. Parasti, tā kā Hantingtona slimība ir tik nopietna slimība, pirms un pēc ģenētisko testu rezultātiem ieteicams konsultēt.
Ir dažas stratēģijas, kuras ārsts var izmantot, lai labāk interpretētu jūsu testa rezultātus. Piemēram, ja jūs zināt, ka jums ir vecāki ar Hantingtona slimību, ārsts var pārbaudīt arī jūsu otru vecāku, lai redzētu, kā CAG atkārtojumu skaits katrā jūsu hromosomā ir salīdzināms ar katra jūsu vecāku hromosomu atkārtojumu skaitu. . Brāļu un māsu pārbaude var arī palīdzēt rezultātu perspektīvā.
Kā HD gēns izraisa Hantingtona slimību
Hantingtona slimības ģenētiskā problēma, kas atkārtojas CAG, izraisa anomāliju olbaltumvielu, ko sauc par Hunting tin proteīniem, ražošanā. Nav pilnīgi skaidrs, ko tieši šis proteīns dara cilvēkiem, kuriem nav Hantingtona slimības. Tomēr ir zināms, ka Huntingtona slimības gadījumā Hunting tin proteīns ir garāks nekā parasti un kļūst pakļauts sadrumstalotībai (sadaloties mazākās daļās). Tiek uzskatīts, ka šis pagarinājums vai no tā izrietošā sadrumstalotība var būt toksiska smadzeņu nervu šūnām.
Konkrētais smadzeņu reģions, kuru ietekmē Hantingtona slimība, ir bazālās ganglijas - reģions dziļi smadzenēs, kas, kā zināms, ir atbildīgs arī par Parkinsona slimību. Tāpat kā Parkinsona slimību, arī Hantingtona slimību raksturo kustību problēmas, bet Hantingtona slimība ir straujāk progresējoša, letāla un demence ir visizteiktākais slimības simptoms.
Vārds no Verywell
Hantingtona slimība ir postoša slimība, kas ietekmē cilvēkus agrīnā pusmūža vecumā un 20 gadu laikā noved pie nāves. Neskatoties uz zinātnisko izpratni par slimību, diemžēl nav ārstēšanas, kas varētu palēnināt slimības progresēšanu, un nav iespējams izārstēt šo slimību.
Hantingtona slimības ģenētiskā pārbaude ir milzīgs progress, kas var palīdzēt lēmumu pieņemšanā. Ģenētisko testu rezultāti var palīdzēt ģimenes plānošanā un sagatavošanā invaliditātei un agrīnai nāvei.
Ja jums vai kādam pazīstamam cilvēkam ir Hantingtona slimība vai ja jums ir teicis, ka slimība parādīsies nākamajos gados, ir noderīgi sazināties ar atbalsta grupām, lai saprastu, kā tikt galā, un balstīties uz tiem, kuriem ir līdzīga pieredze.
Turklāt, lai gan pašlaik nav ārstēšanas, pētniecība virzās uz priekšu, un jūs varētu apsvērt dalību pētījumā kā veidu, kā uzzināt par savām iespējām un piekļūt jaunākajām attīstošajām un topošajām terapeitiskajām iespējām.