Dzirdes zuduma ģenētiskie cēloņi

Saturs

• Ģenētiskie sindromi, kas izraisa dzirdes zudumu
• Ģenētiskās dzirdes zuduma nesindromiski cēloņi
• Kā mani aprūpes sniedzēji marķē manu ģenētisko dzirdes zuduma cēloni?
• Kā var noteikt ģenētisko dzirdes zuduma traucējumus?

Ģenētikai ir milzīga loma dzirdes zudumā un kurlumā gan zīdaiņiem, gan vecāka gadagājuma cilvēkiem. Aptuveni 60 līdz 80 procentus no zīdaiņu kurluma (iedzimta kurluma) var attiecināt uz kāda veida ģenētisko stāvokli.

Ir iespējams arī sajaukt ģenētisko dzirdes zudumu un iegūto dzirdes zudumu. Iegūtais dzirdes zudums ir dzirdes zudums, kas rodas vides cēloņu dēļ, piemēram, zāļu blakusparādību dēļ, ķīmisko vielu iedarbības vai skaļa trokšņa dēļ.

Ģenētiskie sindromi, kas izraisa dzirdes zudumu

Ne visi iedzimtie dzirdes zudumi ir ģenētiski, un visi ģenētiski saistītie dzirdes zudumi nav sastopami dzimšanas brīdī. Lai gan lielākā daļa iedzimta dzirdes zuduma nav saistīta ar konkrētu sindromu, daudzi ģenētiskie sindromi (iespējams, vairāk nekā 300) ir saistīti ar iedzimtu dzirdes zudumu, tostarp:

• Alport sindroms: raksturīga nieru mazspēja un progresējošs sensorineirāls dzirdes zudums.
• Bransio-Oto-nieru sindroms
• Ar X saistītā Charcot Marie Tooth (CMT): izraisa arī perifēro neiropātiju, pēdu problēmas un stāvokli, ko sauc par "šampūnu pudeļu teļiem".
• Goldenhara sindroms: to raksturo auss, deguna, mīkstās aukslējas un apakšžokļa nepietiekama attīstība. Tas var ietekmēt tikai vienu sejas pusi, un auss var šķist daļēji izveidots.
• Džervela un Langes-Nilsena sindroms: papildus sensorineirālajam dzirdes zudumam šis stāvoklis izraisa arī sirds aritmijas un ģīboni.
• Mohr-Tranebjaerg sindroms (DFN-1): šis sindroms izraisa sensorineirālu dzirdes zudumu, kas sākas bērnībā (parasti pēc tam, kad bērns ir iemācījies runāt) un pakāpeniski pasliktinās. Tas rada arī kustību problēmas (piespiedu muskuļu kontrakcijas) un rīšanas grūtības starp citiem simptomiem.
• Norrie slimība: šis sindroms rada problēmas arī ar redzi un garīgiem traucējumiem.
• Pendreda sindroms: Pendētais sindroms izraisa sensineirālo dzirdes zudumu abās ausīs kopā ar vairogdziedzera problēmām (goiter).
• Sticklera sindroms: Stickler sindromam papildus dzirdes zudumam ir arī daudzas citas īpašības. Tie var ietvert lūpu un aukslēju plaisas, acu problēmas (pat aklumu), locītavu sāpes vai citas kopīgas problēmas un īpašas sejas īpašības.
• Nodevēja Kolinsa sindroms: šī sindroma rezultātā sejas kauli ir nepietiekami attīstīti. Indivīdiem var būt patoloģiskas sejas īpašības, ieskaitot plakstiņus, kuriem ir tendence slīpi uz leju un skropstas ir maz vai nav.
• Vaardenburgas sindroms: papildus dzirdes zudumam šis sindroms var izraisīt acu problēmas un patoloģijas matu un acu pigmentā (krāsā).
• Ushera sindroms: var izraisīt gan dzirdes zudumu, gan vestibulāras problēmas (reiboni un līdzsvara zudumu).

Ģenētiskās dzirdes zuduma nesindromiski cēloņi

Ja iedzimtu dzirdes zudumu pavada citas specifiskas veselības problēmas, to sauc par nesindromisku. Lielākā daļa ģenētisko dzirdes zudumu ietilpst šajā kategorijā.

Nesindromisku dzirdes zudumu parasti izraisa recesīvi gēni. Tas nozīmē, ka, ja viens no vecākiem nodod gēnu, kas saistīts ar dzirdes zudumu, tas bērnam netiks izteikts vai nenotiks. Abiem vecākiem ir jānodod bērnam recesīvs gēns, lai būtu dzirdes zudums.

Lai gan šķiet, ka dzirdes zudums, kas saistīts ar recesīvu gēnu, nenotiks, aptuveni 70 no 100 dzirdes zuduma gadījumiem nav sindromi un 80 no 100 cilvēkiem ir dzirdes zudums, ko izraisīja recesīvi gēni. Atlikušie 20 procenti rodas dominējošo gēnu rezultātā, kam nepieciešams tikai viens no vecākiem.

Kā mani aprūpes sniedzēji marķē manu ģenētisko dzirdes zuduma cēloni?

Pārskatot ārsta piezīmes, jūs varat atrast nesaprotamus akronīmus. Šeit ir paskaidrojums, kā ārsta piezīmēs var apzīmēt nesindromisku dzirdes zudumu:

1. nosaukts pēc traucējumiem
   1. ar ___ saistītā kurlums (kur ___ ir kurlu izraisošs gēns)
2. nosaukts pēc gēnu atrašanās vietas
   1. DFN vienkārši nozīmē kurlumu
   2. A nozīmē autosomāli dominējošs
   3. B nozīmē autosomāli recesīvs
   4. X ir saistīts ar X (nodots caur vecāku X hromosomu)
   5. skaitlis apzīmē gēna secību, kad tas tiek kartēts vai atklāts

Piemēram, ja dzirdes traucējumus ārsts nosaka pēc konkrētā gēna, jūs varat redzēt kaut ko līdzīgu ar OTOF saistītam kurlumam. Tas nozīmētu, ka gēns OTOF bija jūsu dzirdes traucējumu cēlonis. Tomēr, ja ārsts dzirdes traucējumu aprakstam izmantoja gēnu atrašanās vietu, jūs redzētu iepriekš uzskaitīto punktu kombināciju, piemēram, DFNA3. Tas nozīmētu, ka kurlums bija autosomāli dominējošs gēns ar 3. pakāpes gēnu kartēšanu. DFNA3 tiek dēvēts arī par ar konnexīnu 26 saistītu kurlumu.

Kā var noteikt ģenētisko dzirdes zuduma traucējumus?

Ģenētisko cēloņu identificēšana, ko ārsti dēvē arī par etioloģija, var būt ļoti nomākta. Lai mazinātu grūtības noteikt cēloni, jums vajadzētu būt komandai pieejai. Jūsu komandā jābūt otolaringologam, audiologam, ģenētiķim un ģenētikas konsultantam. Šķiet, ka tā ir liela komanda, tomēr ar vairāk nekā 65 ģenētiskiem variantiem, kas var izraisīt dzirdes zudumu, jūs vēlaties samazināt testēšanas apjomu, ja tāds ir nepieciešams.

Jūsu otolaringologs vai ENT var būt pirmais ārsts, kuru apmeklējat, mēģinot noteikt ģenētiskās dzirdes zuduma cēloni. Viņi veiks detalizētu vēsturi, pabeigs fizisko eksāmenu un, ja nepieciešams, nosūtīs jūs pie audiologa, lai veiktu rūpīgu audioloģijas darbu.

Citi laboratorijas darbi var ietvert toksoplazmozi un citomegalovīrusu, jo tās ir izplatītas pirmsdzemdību infekcijas, kas var izraisīt dzirdes zudumu zīdaiņiem. Šajā brīdī var noteikt kopīgus dzirdes zuduma sindroma cēloņus, un jūs varat nosūtīt pie ģenētiķa, lai pārbaudītu specifiskos gēnus, kas saistīti ar aizdomām par sindromu.

Kad kopējie sindromi ir vai nu identificēti, vai novērsti, ENT ieteiks jūs ģenētiķim un ģenētiskajam konsultantam. Ja ir aizdomas, ka ir aizdomas par ģenētiskajiem variantiem, testēšana tiks veikta tikai ar šiem gēniem. Ja nav aizdomas par ģenētisko variantu, jūsu ģenētiķis apspriedīs, kādas testēšanas iespējas vislabāk ir jāapsver.

Jūsu ģenētiķis ņems informāciju no audioloģijas novērtējuma, lai palīdzētu izslēgt dažus testus. Viņi var arī pasūtīt citus testus, piemēram, elektrokardiogrammu (EKG vai EKG), lai apskatītu jūsu sirds ritmu, kas arī palīdzēs sašaurināt to, ko viņi pārbauda. Mērķis ir panākt, lai ģenētiķis maksimāli palielinātu testēšanas priekšrocības pirms tādu testu pasūtīšanas, kas varētu tērēt laiku, pūles un resursus.