Saturs
- Kas ir Gošē slimība?
- Kas izraisa Gošē slimību?
- Kādi ir Gošē slimības simptomi?
- Kā tiek diagnosticēta Gošē slimība?
- Kā ārstē Gošē slimību?
- Kādas ir Gošē slimības komplikācijas?
- Ko es varu darīt, lai novērstu Gošē slimību?
- Kad man jāzvana savam veselības aprūpes sniedzējam?
- Dzīve ar Gošē slimību
Galvenie punkti- Nākamie soļi
Kas ir Gošē slimība?
Gošē slimība ir reta ģenētiska slimība, ko vecāki nodod bērniem (iedzimts). Kad esat Gošē slimība, jums trūkst fermenta, kas noārda taukskābes, ko sauc par lipīdiem. Lipīdi sāk uzkrāties noteiktos orgānos, piemēram, liesā un aknās.
Tas var izraisīt daudz dažādu simptomu. Jūsu liesa un aknas var kļūt ļoti lielas un pārtraukt normālu darbību. Slimība var ietekmēt arī plaušas, smadzenes, acis un kaulus.
Ir 3 Gošē slimības veidi:
- 1. tips. Šis ir visizplatītākais Gošē slimības veids. Tas ietekmē apmēram 90% cilvēku ar šo slimību. Ja jums ir 1. tips, asinīs nav pietiekami daudz trombocītu. Tas var padarīt jūs viegli sasitumu un jūtaties ļoti noguris (noguris). Jūsu simptomi var sākties jebkurā vecumā. Jums var būt palielinātas aknas vai liesa. Jums var būt arī nieru, plaušu vai skeleta problēmas.
- 2. tips. Šī slimības forma ietekmē zīdaiņus vecumā no 3 līdz 6 mēnešiem. Tas ir letāls. Vairumā gadījumu bērni nedzīvo vecāki par 2 gadiem.
- 3. tips. Simptomi ir skeleta problēmas, acu kustību traucējumi, krampji, kas laika gaitā kļūst arvien acīmredzamāki, asins traucējumi, elpošanas problēmas, kā arī aknu un liesas palielināšanās.
Kas izraisa Gošē slimību?
Gošē slimība tiek nodota vecākiem no vecākiem (ir iedzimta). To izraisa problēma ar GBA gēnu.
Tas ir autosomāli recesīvs traucējums. Tas nozīmē, ka katram no vecākiem ir jāiet gar nenormālu GBA gēnu, lai bērns iegūtu Gošē. Vecākiem var būt tikai 1 GBA gēns, un tāpēc viņiem nav slimības pazīmju, bet viņi var būt slimības nesēji. 1. tipa Gošē slimība visbiežāk tiek atrasta ebreju askenāzu vidū, kuriem ir daudz bojātā GBA gēna nesēju.
Kādi ir Gošē slimības simptomi?
Katras personas simptomi var atšķirties. Daudziem cilvēkiem simptomi sākas bērnībā. Dažiem cilvēkiem ir ļoti viegli simptomi.
Gošē slimības simptomi var būt:
- Palielināta liesa
- Palielinātas aknas
- Acu kustību traucējumi
- Dzelteni plankumi acīs
- Nav pietiekami daudz veselīgu sarkano asins šūnu (anēmija)
- Liels nogurums (nogurums)
- Zilumi
- Plaušu problēmas
- Krampji
Kā tiek diagnosticēta Gošē slimība?
Lai noteiktu diagnozi, jūsu veselības aprūpes sniedzējs aplūkos jūsu vispārējo veselību un iepriekšējo veselību. Viņš vai viņa jums veiks fizisko eksāmenu.
Jūsu pakalpojumu sniedzējs apskatīs arī:
- Jūsu simptomu apraksts
- Jūsu ģimenes slimības vēsture
- Asins analīžu rezultāti
Tā kā Gošē slimībai ir tik daudz dažādu simptomu, precīzas diagnozes noteikšanai var būt vajadzīgs laiks.
Kā ārstē Gošē slimību?
No Gošē slimības nav iespējams izārstēt. Bet ārstēšana var palīdzēt kontrolēt simptomus.
Jūsu ārstēšana būs atkarīga no tā, kāda veida Gošē slimība jums ir. Ārstēšana var ietvert:
- Fermentu aizstājterapija, kas ir efektīva 1. un 3. tipam
- Zāles
- Regulāri fiziski eksāmeni un kaulu blīvuma skrīnings, lai pārbaudītu jūsu slimību
- Kaulu smadzeņu transplantācija
- Operācija, lai noņemtu visu liesu vai tās daļu
- Locītavu protezēšanas operācija
- Asins pārliešana
Kādas ir Gošē slimības komplikācijas?
Gošē slimība var izraisīt citas veselības problēmas, piemēram:
- Aizkavēta izaugsme
- Aizkavēta pubertāte
- Vāji kauli
- Kaulu sāpes
- Smadzeņu bojājums
- Locītavu sāpes
- Problēmas staigājot vai pārvietojoties
- Nav pietiekami daudz veselīgu sarkano asins šūnu (anēmija)
- Liels nogurums (nogurums)
Ko es varu darīt, lai novērstu Gošē slimību?
Ja jūsu ģimenē notiek Gošē slimība, runājiet ar ģenētisko konsultantu. Viņš var palīdzēt jums uzzināt slimības risku. Jūs varat arī uzzināt savas iespējas pārnest slimību saviem bērniem.
Brāļa vai māsas pārbaude kādam ar Gošē slimību var palīdzēt savlaicīgi atklāt šo slimību. Tas var palīdzēt ārstēšanā.
Kad man jāzvana savam veselības aprūpes sniedzējam?
Zvaniet savam veselības aprūpes speciālistam, ja jums ir kāds no šiem simptomiem:
- Reibonis
- Ģībonis
- Krampji
- Elpošanas traucējumi
- Mobilitātes zudums
- Nenormāli kaulu lūzumi vai sāpes kaulos
Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jums ir jauni simptomi, piemēram, locītavu sāpes vai krampji. Tāpat informējiet pakalpojumu sniedzēju, vai ārstēšana vairs nepalīdz kontrolēt sākotnējos simptomus.
Dzīve ar Gošē slimību
Izpildiet veselības aprūpes sniedzēja ieteikumus, lai rūpētos par sevi. Lietojiet zāles, kā norādīts. Dodieties uz visām savām papildu medicīniskajām vizītēm.
Galvenie punkti
- Tas ir traucējums, kuru vecāki nodod bērniem (iedzimti).
- Tas izraisa tauku vielu, ko sauc par lipīdiem, uzkrāšanos noteiktos orgānos, piemēram, liesā un aknās.
- Orgāni var kļūt ļoti lieli un nedarboties labi. Tas var ietekmēt arī plaušas, smadzenes, acis un kaulus.
- To var būt grūti diagnosticēt, jo ir daudz dažādu simptomu.
- Nav iespējams izārstēt, bet ārstēšana var palīdzēt kontrolēt simptomus.
Nākamie soļi
Padomi, lai palīdzētu jums maksimāli izmantot vizīti pie sava veselības aprūpes sniedzēja:
- Ziniet savas vizītes iemeslu un to, kam vēlaties notikt.
- Pirms apmeklējuma pierakstiet jautājumus, uz kuriem vēlaties saņemt atbildes.
- Līdzi ņemiet kādu, kas palīdzēs jums uzdot jautājumus un atcerēties, ko jums saka jūsu pakalpojumu sniedzējs.
- Vizītes laikā pierakstiet jaunās diagnozes nosaukumu un visas jaunās zāles, ārstēšanu vai testus. Pierakstiet arī visus jaunos norādījumus, ko sniedzis jūsu pakalpojumu sniedzējs.
- Ziniet, kāpēc tiek nozīmētas jaunas zāles vai ārstēšana, un kā tas jums palīdzēs. Ziniet arī, kādas ir blakusparādības.
- Jautājiet, vai jūsu stāvokli var ārstēt citādi.
- Ziniet, kāpēc ieteicams veikt testu vai procedūru un ko varētu nozīmēt rezultāti.
- Ziniet, ko sagaidīt, ja nelietojat zāles vai veicat pārbaudi vai procedūru.
- Ja jums ir papildu tikšanās, pierakstiet šīs vizītes datumu, laiku un mērķi.
- Ziniet, kā varat sazināties ar pakalpojumu sniedzēju, ja jums ir jautājumi.