Saturs
Tā kā galaktozēmija ir reta iedzimta slimība, tās simptomi un ārstēšana sabiedrībai ir ļoti sveša. Tas notiek apmēram 1 no 65 000 dzimušajiem ASV. Ar šo pārskatu uzlabojiet izpratni par stāvokli, kādā bērni nespēj sadalīties un lietot cukura galaktozi.Kas ir galaktoze?
Lai gan daudzi vecāki nekad nav dzirdējuši par galaktozi, tas patiesībā ir ļoti izplatīts cukurs, jo kopā ar glikozi tas veido laktozi. Lielākā daļa vecāku ir dzirdējuši par laktozi, cukuru, kas atrodas mātes pienā, govs pienā un citos dzīvnieku piena veidos.
Galaktozi organismā noārda enzīms galaktozes-1-fosfāta uridililtransferāze (GALT). Bez GALT galaktoze un galaktozes sadalīšanās produkti, ieskaitot galaktozes-1-fosfāta galaktitolu un galaktonātu, šūnās uzkrājas un kļūst toksiski.
Simptomi
Ja tiek ievadīts piens vai piena produkti, jaundzimušajam vai zīdainim ar galaktozēmiju var rasties pazīmes un simptomi, kas ietver:
- Slikta barošana
- Vemšana
- Dzelte
- Slikts svara pieaugums
- Nespēja atgūt dzimšanas svaru, kas parasti notiek līdz jaundzimušā divu nedēļu vecumam
- Letarģija
- Uzbudināmība
- Krampji
- Katarakta
- Palielinātas aknas (hepatomegālija)
- Zems cukura līmenis asinīs (hipoglikēmija)
Jaundzimušajam ar klasisku galaktozēmiju šie simptomi var sākties dažu dienu laikā pēc zīdīšanas sākuma vai dzeršanas no govs piena bāzes piena maisījuma. Par laimi, ja agrīnā diagnoze tiek noteikta, šie agrīni galaktozēmijas simptomi parasti izzūd, kad bērns sāk diētu bez galaktozes.
Diagnoze
Lielākajai daļai bērnu ar galaktozēmiju tiek diagnosticēta, pirms viņiem rodas daudzi galaktozēmijas simptomi, jo stāvoklis tiek uzņemts jaundzimušo skrīninga testos, kas tiek veikti, kad bērns piedzimst. Visi 50 štati ASV pārbauda jaundzimušo galaktozēmiju.
Ja ir aizdomas par galaktozēmiju, pamatojoties uz jaundzimušā skrīninga testu, tiks veikta apstiprinoša pārbaude par galaktozes-1-fosfāta (gal-1-p) un GALT līmeni. Ja zīdainim ir galaktozēmija, gal-1-p būs augsts un GALT būs ļoti zems.
Galaktozēmiju var diagnosticēt arī pirmsdzemdību periodā, izmantojot horiona villus biopsiju vai amniocentēzes testus. Bērniem, kuriem nav diagnosticēti jaundzimušo skrīninga testi un kuriem ir simptomi, var būt aizdomas par galaktozēmiju, ja viņu urīnā ir kaut kas pazīstams kā "reducējošās vielas".
Veidi
Atkarībā no bērna GALT līmeņa faktiski ir divi galaktozēmijas veidi. Bērniem var būt klasiska galaktozēmija ar pilnīgu vai gandrīz pilnīgu GALT deficītu. Viņiem var būt arī daļēja vai varianta galaktozēmija ar daļēju GALT deficītu.
Atšķirībā no zīdaiņiem ar klasisko galaktozēmiju, zīdaiņiem ar galaktozēmijas variantu, ieskaitot Duarte variantu, parasti nav simptomu.
Ārstēšana
Klasisko galaktozēmiju nevar izārstēt; tā vietā bērni tiek ārstēti ar īpašu diētu bez galaktozes, kurā viņi visu savu dzīvi maksimāli izvairās no piena un piena saturošiem produktiem. Tas iekļauj:
- Mātes piens
- Zīdaiņu formula no govs piena
- Govs piens, kazas piens vai sausais piens
- Margarīns, sviests, siers, saldējums, piena šokolāde vai jogurts
- Pārtika, kurā sastāvdaļu sarakstā ir uzskaitīti beztauku sausie piena sausie materiāli, kazeīns, nātrija kazeināts, sūkalas, sūkalu cietās daļas, biezpiens, laktoze vai galaktoze.
Tā vietā jaundzimušajiem un zīdaiņiem vajadzētu dzert sojas bāzes bērnu maisījumus, piemēram, Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance vai Nestle Good Start Soy Plus. Ja jūsu mazulis nepieļauj sojas maisījumu, tā vietā var izmantot elementārformulu, piemēram, Nutramigen vai Alimentum. Tomēr šajās formulās ir neliels daudzums galaktozes.
Vecāki bērni var dzert piena aizstājēju, kas izgatavots no izolēta sojas proteīna (Vitamīts) vai rīsu dzērienu (Rīsu sapnis). Bērniem ar galaktozēmiju būs jāizvairās arī no citiem pārtikas produktiem, kuros ir daudz galaktozes, tostarp aknām, dažiem augļiem un dārzeņiem un dažām žāvētām pupiņām, īpaši garbanzo pupiņām.
Reģistrēts dietologs vai bērnu vielmaiņas speciālists var palīdzēt jums noskaidrot, no kādiem pārtikas produktiem jāizvairās, ja jūsu bērnam ir galaktozēmija.Šis speciālists var arī pārliecināties, ka jūsu bērns saņem pietiekami daudz kalcija un citu svarīgu minerālvielu un vitamīnu. Turklāt var sekot gal-1-p līmenim, lai noskaidrotu, vai bērna uzturā nav pārāk daudz galaktozes.
Pretrunīgi uztura ierobežojumi
Bērnu ar galaktozēmijas variantu ierobežojumi uzturā ir pretrunīgāki. Viens protokols paredz piena un piena saturošu produktu, ieskaitot mātes pienu, ierobežošanu pirmajā dzīves gadā. Pēc tam, kad bērnam ir gadu vecs, diētā būtu atļauts lietot nedaudz galaktozes.
Vēl viena iespēja ir atļaut neierobežotu diētu un skatīties gal-1-p līmeņa paaugstināšanos. Lai gan šķiet, ka joprojām tiek veikti pētījumi, lai noskaidrotu, kura opcija ir labākā, vecāki var būt pārliecināti, ka viens neliels pētījums parādīja, ka klīniskie un attīstības rezultāti līdz vienam gadam bija labi bērniem ar Duarte varianta galaktozēmiju, gan tiem, kuri praktizēja diētu. ierobežojums un tie, kas to nedarīja.
Kas jums jāzina
Tā kā galaktozēmija ir autosomāli recesīvs traucējums, ja divi vecāki ir galaktozēmijas nesēji, viņiem būs 25 procentu iespēja iegūt bērnu ar galaktozēmiju, 50 procentu iespēja iegūt bērnu, kurš ir galaktozēmijas nesējs, un 25 procentu iespēja bērna piedzimšana bez galaktozēmijas gēniem. Galaktozēmijas bērna vecākiem parasti tiek piedāvāta ģenētiska konsultācija, ja viņi plāno būt vairāk bērnu.
Neārstēti jaundzimušie ar galaktozēmiju ir pakļauti paaugstinātam riskam E. coli septicēmija, dzīvībai bīstama asins infekcija. Turklāt bērniem ar klasisku galaktozēmiju var draudēt augums, mācīšanās traucējumi, gaitas un līdzsvara problēmas, trīce, runas un valodas traucējumi un priekšlaicīga olnīcu mazspēja.