Saturs
- Kas ir Frīdreiha ataksija?
- Kas izraisa Frīdreiha ataksiju?
- Kādi ir Frīdreiha ataksijas simptomi?
- Kā tiek diagnosticēta Frīdreiha ataksija?
- Kā tiek ārstēta Frīdreiha ataksija?
- Dzīvo kopā ar Frīdreiha ataksiju
- Kad man jāzvana savam veselības aprūpes sniedzējam?
- Galvenie punkti
Kas ir Frīdreiha ataksija?
Frīdreiha ataksija ir reta, iedzimta, deģeneratīva slimība. Tas bojā muguras smadzenes, perifēros nervus un smadzenītes smadzenītes daļu. Šādiem apstākļiem ir tendence attīstīties bērniem un pusaudžiem, un tas laika gaitā pakāpeniski pasliktinās. Nestabilas, neērtas kustības un jutīguma zudums nervu traumu dēļ attīstās slimības progresēšanas laikā.
Stāvoklis ir nosaukts pēc Nikolaja Frīdreiha, vācu ārsta, kurš to atklāja 1860. gados. Ataksija nozīmē traucētu un nekoordinētu muskuļu kustību, kā rezultātā rodas gaitas nelīdzsvarotība
Kas izraisa Frīdreiha ataksiju?
Frīdreiha ataksija ir iedzimta slimība, ko izraisa gēna, ko sauc par FXN, defekts. Tas ir recesīvs ģenētisks traucējums. Tas nozīmē, ka jums jāiegūst gēnu defekta kopija no abiem vecākiem, lai to attīstītu.
Kādi ir Frīdreiha ataksijas simptomi?
Frīdreiha ataksijas simptomi bieži sākas no 5 līdz 15 gadu vecumam, lai gan tie var attīstīties vēlāk dzīvē. Fiziskie simptomi ir:
Problēmas staigājot
Nogurums
Sensācijas zudums, kas sākas kājās un izplatās uz rokām un bagāžnieku
Refleksu zudums
Lēna vai neskaidra runa
Dzirdes zaudēšana
Redzes zudums
Sāpes krūtīs
Elpas trūkums
Sirds sirdsklauves
Šie simptomi var rasties nervu bojājumu dēļ. Vai arī tie var būt no sirds problēmām, kas mēdz attīstīties cilvēkiem ar šo slimību. Daudziem cilvēkiem galu galā rodas skolioze (mugurkaula izliekums uz vienu pusi) vai pēdas deformācija, kurai bieži nepieciešama operācija. Dažiem attīstās arī diabēts.
Frīdreiha ataksijas simptomi laika gaitā mēdz pasliktināties.
Kā tiek diagnosticēta Frīdreiha ataksija?
Lai diagnosticētu Frīdreiha ataksiju, ārsts veiks medicīnisko vēsturi un veiks fizisku eksāmenu. Īpaši testi šī stāvokļa diagnosticēšanai var ietvert:
Pārbaudiet refleksus, līdzsvaru un nervu sajūtas
Asins analīzes
Attēlu skenēšana, piemēram, MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana) vai CT (datortomogrāfija)
Nervu vadīšanas pētījumi, kas izmanto elektriskos impulsus, lai pārbaudītu nervu aktivitāti
Sirds testi
Ģenētiskie testi, lai identificētu bojāto gēnu, kas izraisa traucējumus
Kā tiek ārstēta Frīdreiha ataksija?
Frīdreiha ataksiju nevar izārstēt, taču tiek pētītas dažas potenciāli izrāviena ārstēšanas metodes.
Ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu un komforta un funkciju uzturēšanu pēc iespējas ilgāk. Iespējas ietver stiprinājumus roku, kāju, pēdu vai mugurkaula stiprināšanai; Fizioterapija; runas terapija; darba terapija; un ķirurģija skeleta problēmu novēršanai.
Jums var būt nepieciešamas zāles, ja Jums rodas sirds problēmas vai diabēts.
Dzīvo kopā ar Frīdreiha ataksiju
Tāpat kā citas deģeneratīvas nervu sistēmas slimības, Frīdreiha ataksijai laika gaitā ir tendence progresēt, taču dažādu cilvēku gaita var atšķirties. Ārstēšana bieži var palīdzēt ierobežot simptomus un pēc iespējas ilgāk kontrolēt šo stāvokli.
Slimībai progresējot, tas bieži noved pie skoliozes - patoloģiska mugurkaula izliekuma - vai pēdu deformācijas, kuru dēļ jums var būt nepieciešama operācija.
Tas var izraisīt arī sirds problēmas novājināta sirds muskuļa un sirds elektriskās sistēmas traucējumu dēļ. Dažiem cilvēkiem ar šo slimību attīstās diabēts.Ir svarīgi ievērot veselības aprūpes sniedzēja ieteikumus, lai palīdzētu ierobežot šo komplikāciju sekas.
Tā kā Frīdreiha ataksija ietekmē nervu sistēmu un citus orgānus, daudziem cilvēkiem 10 līdz 20 gadu laikā būs jāatrodas ratiņkrēslā. Arī slimības progresēšanas laikā var rasties neskaidra runa, dzirdes zudums un redzes problēmas. Daži cilvēki var nomirt no sirds mazspējas vai citām komplikācijām. Tomēr daži cilvēki dzīvo 70 gadu vecumā vai vēlāk.
Cilvēkiem ar pastāvīgiem fiziskiem traucējumiem fizikālā terapija var būt ļoti svarīga, palīdzot saglabāt vai palielināt spēku un uzlabot koordināciju. Cits terapijas veids ir ergoterapija. Šī terapija māca jaunus ikdienas uzdevumu veikšanas veidus, neraugoties uz fiziskiem ierobežojumiem. Logopēdija var būt noderīga arī tad, ja tiek ietekmēta runa.
Visbeidzot, daži cilvēki ar fiziskiem traucējumiem var justies skumji vai nomākti. Depresijas ārstēšanai ir pieejami gan antidepresanti, gan psihoterapija jeb “sarunu terapija”.
Kad man jāzvana savam veselības aprūpes sniedzējam?
Ja jums ir diagnosticēta Frīdreiha ataksija, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par to, kad jums varētu būt nepieciešams piezvanīt. Viņi, visticamāk, ieteiks jums piezvanīt, ja pamanāt jebkādu simptomu pasliktināšanos vai ja rodas kādi jauni simptomi.
Galvenie punkti
Frīdreiha ataksija ir iedzimta slimība, kas ietekmē dažus ķermeņa nervus. To izraisa gēnu defekts, kas tiek mantots no abiem vecākiem.
Simptomi bieži sākas vēlā bērnībā, un tie var būt apgrūtināta staigāšana, nogurums, sajūtu izmaiņas un palēnināta runa. Šie laika gaitā mēdz pasliktināties. Var rasties arī sirds slimības, skeleta problēmas un diabēts.
Frīdreiha ataksiju pašlaik nevar izārstēt, taču tagad tiek pētītas jaunākas ārstēšanas metodes. Pašreizējās ārstēšanas metodes, piemēram, ķirurģija un fiziskā, darba un logopēdiskā terapija, ir vērstas uz to, lai slimība tiktu kontrolēta pēc iespējas ilgāk. Zāles bieži lieto sirds slimību vai diabēta ārstēšanai.