Saturs
- Dauna sindroma fiziskās pazīmes
- Veselības problēmas Dauna sindromā
- Intelektuālās problēmas Dauna sindromā
- Vārds no Verywell
Saistot šīs līdzības, Dons secināja, ka viņa pacientiem bija specifisks sindroms. Down ziņoja par saviem novērojumiem medicīnas žurnālā un pirmais aprakstīja to, ko mēs tagad pazīstam kā Dauna sindromu.
Dauna sindroma fiziskās pazīmes
Kaut arī ne visiem cilvēkiem ar Dauna sindromu ir tieši tādas pašas fiziskās īpašības, šajā ģenētiskajā traucējumā mēdz būt dažas pazīmes. Tāpēc cilvēkiem ar Dauna sindromu ir līdzīgs izskats.
Trīs pazīmes, kas sastopamas gandrīz ikvienā cilvēkā ar Dauna sindromu, ir:
- Epikantiskās krokas (iekšējā plakstiņa papildu āda, kas acīm piešķir mandeļu formu)
- Palpebral plaisas uz augšu (slīpas acis)
- Brachycephaly (mazāka galva, kas ir nedaudz saplacināta aizmugurē)
Citas pazīmes, kas novērojamas cilvēkiem ar Dauna sindromu (bet ne visiem), ir gaišas krāsas plankumi acīs (tos sauc par Brushfield plankumiem), mazs, nedaudz plakans deguns, maza, atvērta mute ar izvirzītu mēli, un zemu novietotas mazas ausis, kuras var būt salocītas.
Mutes dobumā cilvēkiem ar Dauna sindromu var būt patoloģiski zobi, šauras aukslējas un mēle ar dziļām plaisām (to sauc par rievotu mēli). Viņiem var būt arī apaļas sejas, īsi kakli ar papildu ādu pakauša daļā un nedaudz plakanāki profili.
Citas fiziskās pazīmes, kas novērotas Dauna sindromā, ir viena kroka plaukstās, kā arī īsi stulbi pirksti ar piekto pirkstu vai sārtu, kas izliekas uz iekšu (to sauc par klinodaktiliju). Viņiem bieži ir taisni un plāni mati. Parasti cilvēkiem ar Dauna sindromu parasti ir maza auguma ar īsām ekstremitātēm. Viņiem var būt arī lielāka nekā parasti atstarpe starp lielo un otro pirkstu un īpaši elastīgas locītavas.
Ir svarīgi saprast, ka neviena no šīm sejas vai fiziskajām īpašībām pati par sevi nav patoloģiska, kā arī nerada un nerada nopietnas problēmas. Tomēr, ja ārsts redz šīs funkcijas kopā, viņiem, iespējams, ir aizdomas, ka zīdainim ir Dauna sindroms.
Dauna sindroma ārstu diskusiju ceļvedis
Iegūstiet mūsu izdrukājamo ceļvedi nākamajai ārsta iecelšanai, lai palīdzētu jums uzdot pareizos jautājumus.
Veselības problēmas Dauna sindromā
Papildus sejas un fiziskajām īpašībām bērniem ar Dauna sindromu ir lielāks risks saslimt ar vairākām medicīniskām problēmām.
Šeit ir septiņas veselības problēmas, ar kurām var saskarties cilvēki ar Dauna sindromu:
Hipotonija
Gandrīz visiem zīdaiņiem ar Dauna sindromu ir zems muskuļu tonuss (hipotonija), tas nozīmē, ka viņu muskuļi ir novājināti un šķiet nedaudz disketi.Zems muskuļu tonuss var apgrūtināt apgāšanos, sēdēšanu, stāvēšanu un sarunu. Jaundzimušajiem hipotonija var izraisīt arī barošanas problēmas.
Daudziem bērniem ar Dauna sindromu hipotonijas dēļ ir kavēšanās sasniegt motora sasniegumus. Hipotoniju nevar izārstēt, bet laika gaitā tā parasti uzlabojas. Fizikālā terapija var palīdzēt uzlabot muskuļu tonusu. Hipotonija var izraisīt ortopēdiskas problēmas, kas ir vēl viens izplatīts jautājums, kas saistīts ar Dauna sindroma diagnozi.
Redzes problēmas
Redzes problēmas ir bieži sastopamas Dauna sindromā, un varbūtība, ka tā pieaug, cilvēkam novecojot. Šādu redzes problēmu piemēri ir tuvredzība (tuvredzība), tālredzība (hiperopija), sakrustotas acis (šķielēšana) vai acu kratīšana. ritmisks modelis (nistagms).
Ir ļoti svarīgi, lai bērniem ar Dauna sindromu būtu agrīni acu eksāmeni, jo lielākā daļa viņu redzes problēmu ir novēršamas.
Sirds defekti
Aptuveni 50 procenti mazuļu ar Dauna sindromu piedzimst ar sirds defektiem.Daži no šiem sirds defektiem ir viegli un var sevi izlabot bez medicīniskas iejaukšanās. Citi sirds defekti ir smagāki, un tiem nepieciešama operācija vai zāles.
Dzirdes zaudēšana
Dzirdes problēmas ir raksturīgas bērniem ar Dauna sindromu, īpaši vidusauss iekaisumu, kas ietekmē apmēram 50 līdz 70 procentus un ir izplatīts dzirdes zuduma cēlonis. Dzirdes zudums, kas rodas piedzimstot, rodas apmēram 15 procentiem mazuļu ar Dauna sindromu.
Kuņģa-zarnu trakta problēmas
Aptuveni 5 procentiem zīdaiņu ar Dauna sindromu būs kuņģa-zarnu trakta problēmas, piemēram, zarnu sašaurināšanās vai bloķēšana (divpadsmitpirkstu zarnas atrezija) vai anālās atveres neesamība (anālās atrezijas). Lielāko daļu šo malformāciju var novērst ar operāciju.
Resnās zarnas nervu trūkums (Hiršsprunga slimība) ir biežāk sastopams cilvēkiem ar Dauna sindromu nekā vispārējā populācijā, bet joprojām ir diezgan reti. Pastāv arī cieša saikne starp celiakiju un Dauna sindromu, kas nozīmē, ka tā ir biežāk sastopama cilvēkiem ar Dauna sindromu nekā vispārējā populācijā.
Vairogdziedzera problēmas
Cilvēkiem ar Dauna sindromu var būt arī problēmas ar vairogdziedzeri - mazu dziedzeri, kas atrodas kaklā, jo tie neražo pietiekami daudz vairogdziedzera hormona, kā rezultātā var rasties hipotireoze. Hipotireozi visbiežāk ārstē, lietojot aizstājēju vairogdziedzera hormonu. . Šīs zāles jālieto visu atlikušo cilvēka dzīvi. Hipertireoze (tas nozīmē, ka ir pārāk aktīva vairogdziedzera darbība) var rasties arī cilvēkiem ar Dauna sindromu.
Leikēmija
Ļoti reti, aptuveni 1 procentos gadījumu, indivīdam ar Dauna sindromu var attīstīties leikēmija.Leikēmija ir vēža veids, kas ietekmē kaulu smadzeņu asins šūnas. Leikēmijas simptomi ir viegli sasitumi, nogurums, gaiša sejas krāsa un neizskaidrojamas drudzis. Kaut arī leikēmija ir ļoti nopietna slimība, izdzīvošanas līmenis ir augsts. Parasti leikēmiju ārstē ar ķīmijterapiju, radiāciju vai kaulu smadzeņu transplantāciju.
Intelektuālās problēmas Dauna sindromā
Visiem ar Dauna sindromu ir zināma intelektuālās attīstības pakāpe. Cilvēki ar Dauna sindromu mēdz mācīties lēnāk, un viņiem ir grūtības ar sarežģītu pamatojumu un spriešanu. Nav iespējams paredzēt, kāda intelekta invaliditātes pakāpe būs tiem cilvēkiem, kuri dzimuši ar Dauna sindromu, lai gan tas kļūs skaidrāks, jo viņi vecumā.
Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir plašs garīgo spēju klāsts. Inteliģences IQ diapazons - normālai inteliģencei ir no 70 līdz 130. Personai tiek uzskatīta par vieglu intelektuālo invaliditāti, ja tās IQ ir no 55 līdz 70. Vidēji intelektuāli invalīdiem IQ ir no 40 līdz 55.
Lielākajai daļai cilvēku ar Dauna sindromu intelekta invaliditātes rādītāji ir viegli vai mēreni.
Neskatoties uz IQ, cilvēki ar Dauna sindromu var mācīties. Bieži vien ir nepareizs uzskats, ka tiem, kuriem ir Dauna sindroms, ir iepriekš noteikta spēja mācīties. Tagad mēs zinām, ka cilvēki ar Dauna sindromu attīstās dzīves laikā un viņiem ir iespējas mācīties. Šo potenciālu var maksimizēt, izmantojot agrīnu iejaukšanos, labu izglītību, lielākas cerības un iedrošinājumu.
Vārds no Verywell
Ir svarīgi atcerēties, ka nevienai personai, kas dzīvo ar Dauna sindromu, nebūs visu šeit aprakstīto simptomu, pazīmju, veselības stāvokļa vai intelektuālo problēmu. Tāpat fizisko problēmu skaits, kas cilvēkam ar Dauna sindromu nav korelēts ar viņu intelektuālajām spējām. Katram cilvēkam ar Dauna sindromu ir sava unikālā personība un stiprās puses.