Saturs
Ehlers-Danlos sindroms (EDS) attiecas uz saistaudu ģenētisko traucējumu grupu. EDS ietekmē vienu no 5000 cilvēkiem visā pasaulē, saskaņā ar Nacionālās medicīnas bibliotēkas Ģenētikas mājas atsauci. EDS parasti tiek pamanīts dzimšanas brīdī vai agrā bērnībā, taču personai ir iespējams attīstīt simptomus arī kā jaunam pieaugušajam.Šeit ir tas, kas jums jāzina par Ehlera-Danlosa sindromu, ieskaitot veidus, simptomus, cēloņus, ārstēšanu un daudz ko citu.
Veidi un simptomi
EDS pašlaik ir klasificēts 13 galvenajos apakštipos, un katram tipam ir specifisku simptomu kopums. Katrs EDS veids ietekmē dažādas ķermeņa daļas. EDS bieži sastopamie simptomi ir viegli sasitumi, vaļīga locītavu un locītavu hipermobilitāte, izstiepta āda (ādas pārmērīga izstiepšana), audu vājums un atrofiskas rētas izraisītas un nelīdzsvarotas rētas zem normāliem ādas slāņiem, jo āda nespēj radīt audus.
Klasiskā tipa un hipermobilitāte ir visizplatītākie EDS veidi. Pārējie veidi ir retāki. Visiem tipiem ir kopīga hipermobilitāte - liels locītavu kustību diapazons.
Klasisks
Šāda veida EDS ir raksturīga locītavu hipermobilitātei, ādas pārspīlēšanai un kolagēna trauslumam. Āda klasiskajā EDS ir trausla un viegli plīsīs vai sasitīs ar nelielu traumu. Bieži sastopama arī locītavu dislokācija un skolioze (mugurkaula izliekums). Var redzēt trūces, GI vai urīnpūšļa izdalījumus un dzemdes prolapsi.
Aptuveni 6% pacientu ir aortas saknes dilatācija vai mitrālā vārstuļa prolapss. Parasti visi pacienti ar EDS saņems sākotnējo ehokardiogrammu, lai apskatītu sirdi un aortu ar atkārtotu testu laiku, pamatojoties uz dažādiem faktoriem. Miega artērija var parādīties patoloģiska, un dažreiz tiek novērots pneimotorakss (plaušu sabrukums).
Hipermobilitāte
Šis tips galvenokārt skar locītavas, un bieži notiek mežģījumi. Bērns ar hipermobilo EDS būs elastīgāks nekā viņu vienaudži. Šī uzlabotā elastība var izraisīt locītavu dislokācijas vai skoliozi. Var novērot aizkavētu kuņģa iztukšošanos, ortostatisku hipotensiju (dažreiz ar saistītu ģīboni) un dažāda veida galvassāpes. Pacientiem var būt arī kairinātu zarnu sindroms. Vienā pētījumā tika konstatēts 12% aortas sakņu paplašināšanās (stāvoklis, kas var izraisīt aortas komplikācijas) sastopamība šajā grupā, taču papildu pētījums nepiekrita. Mitrālā vārstuļa prolapss ir līdz 6% pacientu.
Bērns ar šo stāvokli var ciest no hroniskām sāpēm, locītavu bloķēšanās un stīvuma.
Asinsvadu
Šī EDS forma, kas veido apmēram 4% gadījumu, var izraisīt spontānu artēriju vai zarnu plīsumu; palielinās arī mātes mirstība grūtniecības laikā. Ar šo stāvokli jaundzimušajiem bieži sastopama nūjas deformācija. Dažiem no viņiem var būt arī iedzimtas gūžas dislokācijas. Ādas pārmērīga stiepšanās spēja ir atšķirīga, un vēnas var redzēt caur ādu. 80% pacientu pastāv nopietnu asinsvadu vai orgānu komplikāciju risks, un cilvēka dzīves ilgums var saīsināties.
Kifoskolioze
Zīdaiņiem ar šāda veida EDS ir novēloti sasniegt pagrieziena punktus, piemēram, sēžot vai staigājot, slikta muskuļu tonusa dēļ. Arī vecākiem bērniem būs problēmas ar staigāšanu. Savienojumi ir hipermobili un nestabili, izraisot biežas dislokācijas.
Āda var viegli izstiepties un viegli sasitumi. Āda var būt trausla un attīstīt plašas rētas. Mugurkaula augšdaļā veidojas līkne, kas var izraisīt izliektu izskatu un krūtīs var parādīties nevienlīdzīga.Ārstējot kifoskoliozi EDS, var būt nepieciešama mugurkaula un muguras operācija.
Šī stāvokļa dēļ radzene (acs caurspīdīgā priekšpuse) ir mazāka nekā parasti, un retos gadījumos radzene var plīst acs ābola sienas trausluma dēļ. Iespējamas arī vairākas citas acu patoloģijas.
Artrohalsija
Šī EDS forma izraisa mazu augumu (augumu), smagu locītavu hipermobilitāti un biežas dislokācijas.Ādas iesaistīšanās var būt viegla vai smaga.
Dermatosparaxis
Cilvēkiem ar šāda veida EDS ir ļoti trausla āda, kas nokarājas un saliekas. Šo reto EDS veidu var diagnosticēt ar ādas biopsiju.
Trauslās radzenes sindroms
Šim no EDS raksturīga plāna radzene, kas var izraisīt radzenes plīsumus vai plīsumus. Trauslais radzenes sindroms var izraisīt arī tuvredzību, zilganu nokrāsu acu baltajā daļā un tīklenes atslāņošanos. Citi šāda veida EDS simptomi ir dzirdes zudums, gūžas displāzija (patoloģiska gūžas kaulu novietošana) un patoloģiskas ādas rētas.
Klasiski līdzīgs EDS
Šāda veida EDS izraisa ādas pārmērīgu elastību ar samta ādas struktūru. Atšķirībā no klasiskās EDS, tas neizraisa atrofiskas rētas, locītavu hipermobilitāti, viegli sasitumu ādu un ādas krāsas izmaiņas asiņošanas dēļ zem ādas.
Spondilodisplastisks
Šis EDS veids ir pazīstams ar to, ka bērnībā izraisa zemu augumu, sliktu muskuļu tonusu, kas svārstās no smagas piedzimšanas līdz vieglai, kad sākums ir vēlāk, ādas patoloģijām un ekstremitāšu locīšanai.
Muskuļu līgumslēdzējs
Šī EDS forma izraisa iedzimtus malformācijas (fiziskus defektus, kas rodas piedzimstot) un saīsinātus un sacietējušus muskuļus, cīpslas un audus īkšķos un pēdās, kas var izraisīt deformāciju un invaliditāti.
Parastas sejas īpašības un normāla kognitīvā attīstība ir kopīgas parādības. Muskuļkontraktūras EDS izraisa arī vieglu zilumu veidošanos, ādas pārmērīgu izstiepšanos, atrofiskas rētas un plaukstu grumbu veidošanos - tas ir pārspīlēts normāls plaukstu un pirkstu krokojums, piemēram, tas, kas redzams, ja rokas ilgstoši atrodas ūdenī.
Miopātisks
Miopātisko EDS raksturo sirds muskuļa vājums un ķermeņa muskuļu vājums, kas ar vecumu uzlabojas. Tas var izraisīt arī locītavu kontraktūras - parasti ceļa, gūžas vai elkoņa locītavās - un distālo locītavu hipermobilitāti potītēs, plaukstas locītavās, rokās un pēdās.
Kopīga kontraktūra izraisa ierobežotu locītavas kustību amplitūdu no citu struktūru, piemēram, kaula, skrimšļa, locītavu kapsulu, muskuļu, cīpslu un ādas bojājumiem.
Periodonta
Šim EDS tipam raksturīga periodonta slimība - infekcija audos, kas tur zobus. Periodonta EDS var izraisīt zobu zudumu un izraisīt locītavu un ādas problēmas. Pētnieku vidū pastāv zināmas domstarpības par šāda veida EDS izraisīto simptomu veidiem, un ir ziņots tikai par nelielu gadījumu skaitu.
Sirds vārsts
Šī EDS forma ir pazīstama ar to, ka izraisa sirds vārstuļu problēmas, ādas problēmas - atrofiskas rētas, hiperstiepjamību, plānu ādu, vieglu zilumu veidošanos un locītavu hipermobilitāti.
Ehlera-Danlosa sindroma veidiSimptomi bērniem
EDS ir tas, ar ko vairums cilvēku piedzimst, taču dažiem cilvēkiem simptomi var būt acīmredzami tikai vēlāk dzīvē. Daudziem bērniem stāvoklis sāk parādīties pubertātes laikā vai to var izraisīt trauma vai vīruss. Lielākajai daļai EDS ir viegla, un simptomi daudzus gadus var palikt nepamanīti. Tomēr dažus bērnus EDS nopietni ietekmē.
EDS var ietekmēt arī citas ķermeņa sistēmas un padarīt bērnu vairāk pakļautu traumām, zilumiem, ādas plīsumiem un citiem ievainojumiem. Bērnam ar EDS var būt vajadzīgs ilgāks laiks, lai dziedinātu no nelielas traumas.
Bērniem ar EDS var būt grūtības skolā, jo viņi var ilgstoši cīnīties ar rakstīšanu vai sēdēšanu, viņiem ir slikta koncentrēšanās spējas un augsts noguruma līmenis. Viņiem var būt kustību problēmas un samazināts spēks, kas apgrūtina grāmatu un smagu mugursomu pārvadāšanu.
Cēloņi
Ir vismaz 19 gēnu mutācijas, kas saistītas ar EDS attīstību. EDS izraisa defektus gēnos, kas apstrādā un veido kolagēnu - olbaltumvielu, kas atrodas muskuļos, kaulos, asinsvados, ādā un citos saistaudos. Lielākajai daļai cilvēku stāvoklis ir iedzimts. Tomēr ir gadījumi, kad stāvoklis nav iedzimts.
Gēnu mutācija
Daži no gēniem, kas saistīti ar EDS, ir COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 un COL5A2. Šie gēni ir atbildīgi par instrukciju sniegšanu kolagēna sekciju izgatavošanai. Sadaļas veido nobriedušas kolagēna molekulas, kas satur saistaudus visā ķermenī. Citi gēni - ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 un TNXB - dod virzienu olbaltumvielām apstrādei un mijiedarbībai ar kolagēnu. Mutācijas jebkuram no šiem gēniem var traucēt kolagēna ražošanu un apstrādi, kā rezultātā rodas vāji saistaudi.
Mantojuma modelis
EDS mantojuma modelis atšķiras atkarībā no veida. Klasiskā, asinsvadu, artrohalāzijas, periodonta un hipermobiļu tipi seko autosomāli dominējošam mantojuma modelim, kur slimības attīstībai pietiek ar vienu mutācijas gēna kopiju. Lielāko daļu laika skartā persona ir mantojusi skarto gēnu no vecākiem, kuriem arī tas ir. Ir iespējams arī attīstīt EDS no jaunas gēnu mutācijas, un ģimenē EDS nav bijusi.
Klasiskajam līdzīgajam sirds vārstuļa, dermatosparakses, kifoskolotiskā, spondilodisplastiskā un muskulokontrakturālā tipa un trauslās radzenes sindromam tiek pārmantota autosomāli recesīva shēma, kur persona mantoja divus mutācijas mutētus gēnus, pa vienam no katra vecāka.
Miopātiskā EDS var sekot vai nu autosomāli dominējošam, vai autosomāli recesīvam mantojuma modelim.
Izpratne par to, kā tiek pārmantoti ģenētiskie traucējumiDiagnoze
Lai noteiktu EDS diagnozi un izslēgtu citus apstākļus, ārsts izmantos dažādas pārbaudes. Tas var ietvert ģenētisko testēšanu, ādas biopsijas, fizisko pārbaudi un attēlveidošanu.
Ģenētiskie testi: Šī ir visizplatītākā metode kļūdaina gēna identificēšanai. Paraugi - parasti asinis, bet dažreiz āda, siekalas vai augļūdeņi - tiek ņemti un pārbaudīti laboratorijā.
Ādas biopsija: Veicot šo pārbaudi, ārsts ņem skarto ādas paraugu un nosūta to laboratorijai pārbaudei mikroskopā, lai meklētu EDS pazīmes, ieskaitot specifiskus gēnus un gēnu anomālijas.
Fiziskais eksāmens: Ārsts vēlēsies redzēt, cik daudz āda stiepjas un cik tālu var pārvietoties locītavas.
Attēlveidošana: Rentgens un datorizētā tomogrāfija (CT) uzņem ķermeņa iekšpuses attēlus, lai meklētu EDS anomālijas, kas parasti saistītas ar sirds un kaulu problēmām. Var noteikt ehokardiogrammu, lai noteiktu, cik labi sirds pumpē. Ehokardiogramma arī palīdzēs diagnosticēt mitrālā vārstuļa prolapss. Krūtiņas CT angiogramma var būt nepieciešama, lai apskatītu aortu, lai redzētu, vai tās sienā ir kāda fokusa vājuma zona, kas var izraisīt aneirismu.
Ārstēšana
Ēlers-Danlosa sindroma ārstēšanas mērķi ir bīstamu komplikāciju novēršana un locītavu, ādas un citu ķermeņa audu aizsardzība no ievainojumiem. Ārstēšana būs specifiska EDS tipam un pieredzētajiem simptomiem.
Jūsu ārsts var koncentrēties arī uz hronisku sāpju un noguruma pārvaldību un novēršanu, kā arī uz pilnīgu veselības stāvokļa optimizāciju un uzlabošanu. Tas var ietvert pretsāpju zāles, psihoterapiju, fizikālo terapiju, sāpju iejaukšanos un ķirurģiju, izglītības un dzīvesveida izmaiņas un blakusslimību (citu jūsu slimību) ārstēšanu.
Gada acu eksāmenus parasti veic, ja ir kāda acu iesaistīšanās. Sirds un aorta tiks novērtēta un pēc tam novērota ar dažādu biežumu. Ja ir aortas paplašināšanās, asinsspiediena pazemināšanai var piešķirt zāles. Arī aortas paplašināšanās gadījumā monitoringa biežums būs atkarīgs no paplašināšanās pakāpes un pakāpes, kādā tā paplašinās.
Pirmsoperācijas aprūpei var būt nepieciešami īpaši piesardzības pasākumi.
Personām ar asinsvadu EDS nepieciešama ļoti rūpīga novērošana un traumu novēršana (cik vien iespējams, ieskaitot endovaskulāras procedūras). Viens neliels pētījums atklāja, ka zāles, ko sauc par celiprololu, 47 mēnešu laikā ievērojami samazināja asinsvadu plīsumu. Turklāt tiks kontrolēts asinsspiediens; Grūtniecēm būs nepieciešama specializēta aprūpe.
Zāles
Jūsu ārsts var izrakstīt zāles sāpju un asinsspiediena ārstēšanai. Pretsāpju zāles bez receptes, ieskaitot acetaminofēnu (Tylenol) ibuprofēnu (Advil) un naproksēna nātriju (Aleve), palīdz ārstēt ar EDS saistītas sāpes. Ārsts var arī izrakstīt spēcīgākas zāles sāpju mazināšanai pēc nepieciešamības vai akūtām traumām.
Fizioterapija
Fizikālā terapija var palīdzēt stiprināt muskuļus un stabilizēt locītavas. Vājās locītavas, visticamāk, izmežģās. Jūsu fizioterapeits var ieteikt atbalstošus stiprinājumus, lai novērstu dislokācijas.
Ķirurģija
Dažiem cilvēkiem ar EDS var būt nepieciešama operācija, lai labotu locītavas, kuras bojājušas dislokācijas. Ārsti mēģina izvairīties no operācijas un to izmanto tikai kā pēdējo rezultātu, jo cilvēkiem ar EDS āda un saistaudi pēc operācijas labi neārstojas. Operāciju var uzskatīt arī par asinsvadu vai orgānu plīsumu labošanu cilvēkiem ar asinsvadu iesaistīšanos.
Ādas un locītavu aizsardzība
Tā kā cilvēkiem ar EDS ir raksturīgas izmežģītas locītavas un citi locītavu ievainojumi, ārsts ieteiks aizsargāt locītavas, izvairoties no smagas celšanas, kontaktu sporta veidiem un fiziskas slodzes. Ārsts var ieteikt arī tādas palīgierīces kā ratiņkrēslu vai motorolleru. lai aizsargātu jūsu locītavas un palīdzētu jums pārvietoties, vai bikšturi, lai stabilizētu locītavas.
Lai aizsargātu ādu, ārsts var ieteikt valkāt sauļošanās līdzekli, atrodoties ārā, un mazgāšanas vai peldēšanās laikā lietot vieglas ziepes. C vitamīna piedeva var mazināt zilumu veidošanos.
Palieciet neatkarīgi no šīm palīgtehnoloģijāmEDS ārstēšana bērniem
Ja jūsu bērnam ir EDS, speciālists parasti nosaka diagnozi pēc bērna medicīniskās un ģimenes anamnēzes pārskatīšanas, medicīniskās pārbaudes, ādas biopsijas un citu nepieciešamo testu veikšanas. Tāpat kā ārstēšana pusaudžiem, jauniem pieaugušajiem un vecākiem pieaugušajiem ar šo slimību, jūsu bērnu ārstēšanas plāns, visticamāk, būs vērsts uz simptomu pārvaldību un turpmāku komplikāciju novēršanu. Tas ietvers medikamentus, fizikālo terapiju, labu dzīvesveida paradumu praktizēšanu un, ja nepieciešams, operāciju.
Lai labāk pārvaldītu bērna stāvokli, bērna ārsts var piesaistīt citus ekspertus, kuri pārvalda citus saistītus apstākļus, piemēram, kardiologu, ortopēdisko ārstu vai ģenētiķi.
Komplikācijas
EDS komplikāciju veidi ir atkarīgi no veida. Dažas no šīm komplikācijām var būt dzīvībai bīstamas.
Asinsvadu simptomi EDS var izraisīt asinsvadu plīsumu un izraisīt iekšēju asiņošanu, aortas sadalīšanu vai insultu. Orgānu plīsuma risks cilvēkiem ar EDS ir liels, tāpat kā zarnu asaras un dzemdes asaras grūtniecēm.
Citas iespējamās EDS komplikācijas ir:
- Hroniskas locītavu sāpes
- Agrīnā artrīts
- Ķirurģisko brūču sadzīšana
- Acs ābola plīsums
Tikt galā
Tā kā EDS ir mūža slimība, tikt galā ar grūtībām un atkarībā no simptomu smaguma tie var ietekmēt jūs mājās, darbā un jūsu attiecībās. Ir daudz veidu, kā palīdzēt tikt galā.
Izglītojiet sevi: Jo vairāk jūs zināt par EDS, jo vieglāk būs pārvaldīt savu stāvokli.
Izglītojiet citus: Paskaidrojiet EDS par savu stāvokli draugiem, ģimenei un nodarbinātībai. Jautājiet saviem darba devējiem par naktsmītnēm, kas atvieglo jūsu darba veikšanu. Izvairieties no darbībām, kurām ir lielas muskuļu vai kaulu traumas vai locītavu dislokācijas iespējas.
Izveidojiet atbalsta sistēmu: Veidojiet attiecības ar cilvēkiem, kuri var būt atbalstoši un pozitīvi. Jūs varat arī sarunāties ar garīgās veselības speciālistu vai pievienoties atbalsta grupai ar cilvēkiem, kuriem ir kopīga pieredze un kuri var piedāvāt atbalstu un norādījumus dzīvošanai ar EDS.
Neizturieties pret bērnu ar EDS atšķirīgi
Ja jūsu bērnam ir EDS, izturieties pret savu bērnu tāpat kā pret citiem bērniem un lūdziet to darīt arī draugiem un ģimenei. Pārliecinieties, ka skolotāji un citi aprūpētāji zina jūsu bērna stāvokli un problēmas. Dalieties ar viņiem par atbilstošu rūpību par medicīnisku notikumu vai traumu.
Lai gan jūs vēlaties iedrošināt savu bērnu būt fiziski aktīvam, atturiet no kontakta sporta veidiem un tiem, kas rada lielu traumu potenciālu. Jūsu bērna ārsts vai fizioterapeits var piedāvāt dažus ieteikumus par fiziskām aktivitātēm un locītavu aizsardzību.
Mēģiniet būt atklāts ar savu bērnu par EDS un ļaujiet viņiem paust savas jūtas, pat negatīvās.
Vārds no Verywell
Personu ar Ehlera-Danlosa sindromu perspektīva ir atkarīga no viņu EDS veida un īpašajiem slimības simptomiem. Lielākā daļa veidu, īpaši, ja tos pārvalda un ārstē, neietekmēs cilvēka paredzamo dzīves ilgumu. Tomēr, ja slimība netiek pārvaldīta, slimības komplikācijas var mainīt cilvēka dzīves ilgumu, lai gan vidējais dzīves ilgums tiem, kam ir EDS asinsvadu forma, ir 48 gadi, un asinsvadu un plaušu problēmu dēļ paredzamais dzīves ilgums samazinās arī ar kifoskoliozi.
Kaut arī EDS simptomi var būt neērti, medicīniskā ārstēšana un dzīvesveida izmaiņas var jums atvieglot, uzlabot dzīves kvalitāti un samazināt komplikāciju un traumu risku. EDS novērošana, regulāri apmeklējot ārstu, ir labākais veids, kā nodrošināt, ka EDS netraucē baudīt savu dzīvi vai bērnam ir normāls, veselīgs un ilgs mūžs.
Skolas sagatavošana bērnam ar Ehlera-Danlosa sindromu