Saturs
Dravet sindroms ir reta slimība, kurai raksturīgi krampji un attīstības problēmas. Krampji sākas pirms 1. vecuma. Kognitīvās, uzvedības un fiziskās problēmas sākas ap 2. vai 3. gadu vecumu. Draveta sindroms ir mūža stāvoklis.Slimība ir saistīta ar ģenētisku defektu SCN1A gēnā, lai gan tas var notikt arī bez ģenētiskā defekta. To diagnosticē, pamatojoties uz bērna klīniskajām pazīmēm un simptomiem, un diagnozi var atbalstīt ar diagnostikas testiem.
Īpaši grūti kontrolēt krampjus, ko izraisa Dravet sindroms. Pretkrampju terapija, ko parasti lieto lielākajai daļai krampju traucējumu, parasti nav efektīva, lai mazinātu krampjus, kas rodas Dravet sindromā, taču pētījumi turpinās, un ir pieejamas jaunas stratēģijas un iespējas.
Simptomi
Krampji ir agrākais Dravet sindroma simptoms. Attīstības problēmas, kā arī krampji parasti saasinās, bērnam kļūstot vecākam.
Dravet sindroma simptomi ir:
- Krampji: Krampji bieži ir saistīti ar drudzi, lai gan tie var notikt bez drudža. Ir vairāki krampju veidi, kas parasti rodas Dravet sindromā, tostarp miokloniski krampji, toniski-kloniski krampji un nekonvulsīvi krampji. Ilgstoši krampji un epilepsijas stāvoklis ir raksturīgi arī traucējumiem. Faktiski pirmā lēkme var būt īpaši ilga.
- Krampju izraisītāji: Cilvēkiem ar Dravet sindromu var būt krampju fotosensitivitāte, kas ir tendence uz krampjiem, reaģējot uz spilgtu vai mirgojošu gaismu. Turklāt personai, kurai ir Dravet sindroms, var būt tendence uz krampjiem, reaģējot uz ķermeņa temperatūras izmaiņām.
- Ataksija (līdzsvara problēmas): Koordinācijas un staigāšanas grūtības, kas pazīstamas kā ataksija, sākas bērnībā un turpinās pusaudža un pieaugušā vecumā.
- Motora traucējumi: Cilvēki, kas dzīvo ar Dravet sindromu, tiek aprakstīti kā ieķīlāti, ejot. Bieži vien ir zems muskuļu tonuss, kas var izpausties kā muskuļu vājums.
- Kognitīvie traucējumi: Bērniem var rasties runas un kognitīvās problēmas, kas turpinās visu mūžu. Ar Dravet sindromu var būt dažādas kognitīvās spējas, un dažiem cilvēkiem ar šo stāvokli ir lielāka mācīšanās spēja nekā citiem.
- Uzvedības problēmas: Bērniem un pieaugušajiem, kas dzīvo ar Dravet sindromu, var būt uzbudināmība, agresija vai uzvedība, kas līdzinās autismam.
- Infekcijas: Cilvēki ar Dravet sindromu ir pakļauti infekcijām.
- Svīšana un temperatūras regulēšanas pārkāpumi: Cilvēkiem ar Dravet sindromu var rasties autonomās nervu sistēmas izmaiņas, īpaši izraisot samazinātu svīšanu un pārmērīgi augstu vai zemu ķermeņa temperatūru.
- Kaulu problēmas: Dravet sindroms ir saistīts ar trausliem kauliem un noslieci uz kaulu lūzumiem.
- Sirds ritma pārkāpumi: Apmēram trešdaļai cilvēku, kas dzīvo ar Dravet sindromu, sirdsdarbība ir neregulāra, piemēram, ātra sirdsdarbība, lēna sirdsdarbība vai cits pārkāpums, piemēram, pagarināts QT intervāls.
Prognoze
Dravet sindroms ir mūža stāvoklis, un simptomi neuzlabojas. Pastāv paaugstināts agrīnas nāves risks, kas bieži saistīts ar krampju izraisītiem ievainojumiem. Cilvēki ar Dravet sindromu arī biežāk piedzīvo pēkšņu negaidītu nāvi epilepsijas laikā (SUDEP), kas ir negaidīta nāve, parasti miega laikā.
Cēloņi
Tiek uzskatīts, ka Dravet sindromu izraisa nātrija kanālu funkcijas defekts, un to raksturo kā kanālopātijas formu. Nātrija kanāli regulē smadzeņu un nervu darbību.Nātrija kanālu funkcijas defekts var izraisīt dažādas problēmas, tostarp nepastāvīgu smadzeņu darbību, kas izpaužas kā krampji, un nepilnīgu saziņu starp smadzeņu šūnām, kas izpaužas kā attīstības traucējumi.
Ģenētika
Aptuveni 80 procentiem cilvēku, kuriem ir Dravet sindroms, ir otrais hromosomas defekts SCN1A gēnā, kas kodē nātrija kanālus. Šis defekts rodas pēc iedzimta modeļa, un mutācija pirmo reizi var rasties arī skartajam bērnam.
Diagnoze
Dravet sindroms tiek diagnosticēts, pamatojoties uz ārsta klīnisko novērtējumu. Diagnostikas pētījumi var atbalstīt diagnozi, taču tie to neapstiprina un neizslēdz. Saskaņā ar Dravet sindroma fonda datiem Dravet sindroma klīniskās īpašības ietver vismaz četrus no šiem pieciem raksturlielumiem:
- Normāla kognitīvā un motoriskā attīstība pirms pirmās krampju rašanās
- Divas vai vairākas lēkmes pirms 1. vecuma
- Mioklonisku, hemiklonisku vai vispārinātu toniski-klonisku krampju kombinācija
- Divas vai vairākas lēkmes, kas ilgst ilgāk par 10 minūtēm
- Uzlabošanās trūkums, lietojot standarta pretkrampju ārstēšanu, un krampju turpināšanās pēc divu gadu vecuma
Diagnostikas testi
- Elektroencefalogramma (EEG): EEG parasti ir normāla parādība, ja personai, kurai ir Dravet sindroms, nav krampju, īpaši ļoti maziem bērniem. EEG parādīsies novirzes, kas atbilst krampju aktivitātei krampju laikā. Vēlākā bērnībā, kā arī visā pusaudža un pieaugušā vecumā EEG var parādīties arī palēnināšanās starpkrampju laikā.
- Smadzeņu MRI: Parasti paredzams, ka smadzeņu MRI personai ar Dravet sindromu būs normāla. Tas var parādīt hipokampa vai visu smadzeņu atrofiju (novājēšanu) pieauguša cilvēka vecumā.
- Ģenētiskā pārbaude: Ģenētiskā pārbaude var identificēt SCN1A mutāciju, kas visbiežāk sastopama cilvēkiem ar Dravet sindromu. Tas ir atzīmēts mozaīkas zīmējumā, kas nozīmē, ka cilvēkam var būt dažas šūnas ar mutāciju, bet dažas bez tās.
Ārstēšana
Persona ar Draveta sindromu var sagaidīt vairākas dažādas problēmas, un visas no tām ir grūti ārstēt. Dravet sindroma fizisko, kognitīvo un uzvedības problēmu ārstēšana tiek individualizēta, un tā var ietvert fizikālo terapiju, logopēdiju un uzvedības terapiju.
Krampjus nav viegli kontrolēt. Parasti pretkrampju līdzekļi, ko lieto Dravet sindromā, ietver valproāta, klobazāma, stiripentola, topiramāta, levetiracetāma un bromīdu kombināciju. Arī krampju ārstēšanai tiek apsvērta ketogēna diēta un klejotājnerva stimulēšana.
Kanabidiols
2018. gada jūnijā Amerikas Savienoto Valstu Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) apstiprināja Epidiolex (kanabidiolu) Dravet sindroma, kā arī cita epilepsijas sindroma, Lennox Gastaut sindroma, ārstēšanai. Iepriekšējie pētījumi parādīja, ka bērniem ar Dravet sindromu, lietojot Epidiolex, samazinājās krampju biežums un viņi varēja panest zāles.
Zāles, kas pasliktina Dravetas sindromu
Standarta pretkrampju līdzekļi, kas, domājams, ietekmē nātrija kanālus, ir karbamazepīns, okskarbazepīns, fenitoīns un lamotrigīns. Tie var saasināt, nevis uzlabot Dravet sindroma krampjus.
Vārds no Verywell
Ja jūsu bērnam ir diagnosticēts Dravet sindroms, tas var justies kā sarežģīta situācija. Jūsu bērnam būs nepieciešama cieša vadība un aprūpe visa mūža garumā. Pareizas ārstēšanas gadījumā daudzi no Dravet sindroma simptomiem var daļēji uzlaboties. Ārstēšanas stratēģijas var būt jāmaina, kad jūsu dēls vai meita aug fiziski un kad viņu stāvoklis ar vecumu uzlabojas vai pasliktinās.
Tāpat kā daudzu retu slimību gadījumā, izolētības un nezināšanas, ko gaidīt, sajūta var būt milzīga. Dažām ģimenēm ir noderīgi sazināties ar citiem, kuriem, iespējams, nākas saskarties ar tādām pašām problēmām, izmantojot atbalsta grupas un pacientu aizstāvības grupas.