Saturs
- Kas ir diastrofiskā displāzija?
- Kādas ir diastrofiskās displāzijas pazīmes?
- Diastrofiskās displāzijas diagnostika
- Diastrofiskas displāzijas ārstēšana
Kas ir diastrofiskā displāzija?
Vārds “diastrofisks” nāk no grieķu valodas vārda, kas nozīmē sagrozītu. Diastrofiskā displāzija ir stāvoklis ar daudzām nopietnām skeleta patoloģijām, jo ir iesaistītas ausis, mugurkauls, garie kauli un kājas.
Diastrofiskā displāzija ir rets ģenētisks traucējums, kas ir autosomāli recesīvs, tas nozīmē, ka no katra vecāka tiek saņemts patoloģisks gēns. Šis stāvoklis izraisa samazinātu sulfātu saturu organismā, kas ietekmē skrimšļus. Tas, savukārt, ietekmē kaulu augšanu un augumu. Cilvēku ar diastrofisku displāziju vidējais augstums ir no 50 līdz 53 collām. Jo garāks pacients, jo mazāk smagi viņu ietekmē.
Kādas ir diastrofiskās displāzijas pazīmes?
Pacientiem ar diastrofisku displāziju var būt daži vai visi no šiem:
- Autostopētāja īkšķi - īkšķi, kas, izstiepti, saliekas atpakaļ
- Ievērojami vaigi
- Plakans deguna tilts
- Aukslēju šķeltne
- Ausu deformācijas
- Nenormāli skrimšļi trahejā
Skeleta anomālijas var rasties arī no mugurkaula kakla daļas (kakla) līdz pēdām. Tas var izraisīt papildu simptomus, tostarp:
- Dzemdes kakla nestabilitāte
- Dzemdes kakla kifoze, tas nozīmē, ka kaklam ir patoloģiska līkne
- Skolioze vai mugurkaula izliekums uz sāniem, bet daudzi nepārsniedz 50 grādus
- Gūžas un ceļa locīšanas kontraktūras, kas nozīmē, ka gurni un ceļi nevar pilnībā iztaisnot
- Gūžas un ceļa locītavas deģeneratīvas izmaiņas, kas nozīmē, ka skrimšļi pasliktinās, izraisot sāpīgas artrītiskas izmaiņas
- Plecu un radiālās galvas (kaula rādiusa gals pie elkoņa) subluksācijas (daļējas dislokācijas)
- Nūjas, kas nozīmē, ka kājas ir iestrēgušas “ieslēgtas” pozīcijā
Diastrofiskās displāzijas diagnostika
Ārsts veic diastrofiskās displāzijas diagnozi ar pilnīgu slimības vēsturi, fizisko pārbaudi un diagnostikas testiem.
Diagnostikas procedūras var ietvert:
- Mugurkaula un apakšējo ekstremitāšu rentgens
- Kakla mugurkaula MRI skenēšana, ja dzemdes kakla kifoze ir ar neiroloģiskiem simptomiem, piemēram, vājumu un pastiprinātu refleksu
- Artrogrammas vai krāsas injekcija gurnos, ceļos un / vai potītēs, lai novērtētu locītavu skrimšļus
Diastrofiskas displāzijas ārstēšana
Diastrofiskās displāzijas ārstēšana mainās atkarībā no saistītajiem ortopēdiskajiem apstākļiem:
- Klubu kājas - tās var labot ar liešanu un ķirurģisku iejaukšanos, lai pēda nonāktu normālākā stāvoklī.
- Skolioze - stiprinājumu var izmantot maigiem līkumiem un ļoti maziem bērniem, bet, ja ir liela līkne (lielāka par 50 grādiem), parasti ir ieteicama mugurkaula saplūšana.
- Dzemdes kakla kifoze - ja tā progresē ar neiroloģiskām izmaiņām, ārstēšana var ietvert kakla aizmugurējo saplūšanu ar iespējamu oreola novietošanu.
- Gūžas un ceļa locīšanas kontraktūra - to var būt nepieciešams iztaisnot ar liešanu un operāciju, lai uzlabotu staigāšanas spējas.
- Gūžas un ceļa locītavas artrīts - ja sāpes kļūst smagas, var būt nepieciešama kopēja locītavas nomaiņa.