Saturs
- Craniofacial anomāliju simptomi
- Craniofacial anomāliju diagnostika
- Ārstēšana galvaskausa un sejas anomāliju gadījumā
Craniofacial anomāliju simptomi
Galvaskausa malformācijas var būt vieglas vai smagas, un tās ir atkarīgas no tā, kādas zīdaiņa galvaskausa daļas tiek skartas. Noteiktas pazīmju un simptomu grupas ir pazīstamas kā sindromi, un ir vairākas, kuru rezultātā parādās sejas anomālijas:
Aperta sindroms: Galvaskausa un sejas anomālija, kurai raksturīga patoloģiska galvas forma, mazs augšžoklis un pirkstu un pirkstu saplūšana.
Brahicefālija: Iedzimts defekts, kam raksturīgs nesamērīgs galvas īsums. To izraisa priekšlaicīga koronālās šuves sapludināšana. Brahicefālija parasti ir saistīta ar vairākiem sindromiem, piemēram, Apert, Crouzon, Pfeiffer, Saethre-Chotzen un Carpenter.
Krosona sindroms: Iedzimts defekts, kam raksturīgas novirzes galvaskausā un sejas kaulos, ko izraisa koronālās šuves abu pušu saplūšana. Šis sindroms bieži izraisa galvaskausa trūkumu priekšā un aizmugurē. Šim traucējumam ir raksturīgi arī plakani vaigu kauli un plakans deguns.
Encefalocele: Stāvoklis, ko raksturo smadzeņu vai to apvalku izvirzīšana caur galvaskausu.
Kleeblattschadel sindroms: Ļoti rets iedzimts defekts, kam raksturīgas galvaskausa un sejas kaulu patoloģijas. To izraisa gandrīz visu šķiedru šuvju priekšlaicīga sapludināšana. To sauc arī par āboliņa lapu galvaskausu.
Oksicefālija: Iedzimts defekts, kam raksturīgas novirzes galvaskausā un sejas kaulos. Šī sindroma dēļ galvaskausa augšdaļa ir smaila vai konusveida. To izraisa priekšlaicīga koronālo un sagitālo šuvju saplūšana. To sauc arī par turricephaly vai high-head sindromu.
Pfeiffera sindroms: Iedzimts defekts, kam raksturīgas galvaskausa, roku un kāju patoloģijas. Šī sindroma rezultātā plaši izvietotas, izliektas acis, nepietiekami attīstīts augšžoklis un deguna deguns, jo galva nespēj normāli augt.
Pjēra Robina sindroms: Iedzimts defekts, kam raksturīgas patoloģijas sejas kaulos, kā rezultātā apakšžoklis ir mazāks nekā parasti, vai zods atkāpjas. Mēle bieži nokrīt kaklā, radot apgrūtinātu elpošanu.
Plagiocefālija: Pastāvīga plakana vieta vienā pusē vai mazuļa galvas aizmugurē, ko lielākoties izraisa gulēšana vienā un tajā pašā stāvoklī. Tas ir ļoti izplatīts jautājums, un tas skar apmēram vienu no desmit zīdaiņiem ASV. Lielākā daļa zīdaiņu uzlabojas, mainot pozīcijas un veicot vingrinājumus. Dažreiz plagiocefālija var sākties pirms dzimšanas, un tā biežāk sastopama dvīņiem.
Zētra-Šotcena sindroms: Iedzimts defekts, kam raksturīga neparasti īsa vai plata galva. Turklāt acis var būt izvietotas plaši viena no otras, plakstiņi var būt nokarājušies, un pirksti var būt neparasti īsi un pinumi.
Scaphocephaly: Gara, šaura galvas forma, kas radusies sagitālās šuves agras saplūšanas rezultātā, kas iet no priekšpuses uz aizmuguri, uz leju pa galvas augšdaļas vidu.
Tortikols: Kakla savērpšanās, kas liek galvai pagriezties un sasvērties nepāra leņķī. Visbiežāk tas rodas no viena kakla muskuļa sasprindzinājuma. Torticollis bieži ļoti labi reaģē uz kakla vingrinājumiem. Tas ir arī pazīstams kā viltus kakls.
Trigonocefālija: Trīsstūrveida galvaskausa konfigurācija, ko priekšlaicīga divu priekšējo kaulu pusju saplūšana pie metopiskās šuves, kas stiepjas uz pieres vidusdaļu uz deguna pusi.
Craniofacial anomāliju diagnostika
Daži no šiem sindromiem ir acīmredzami jau piedzimstot, bet citi nav acīmredzami, kamēr mazuļa galva pirmajos mēnešos nepalielinās. Lielāko daļu laika ārsts var noteikt galvaskausa anomāliju, veicot tikai pārbaudi. Bērna galvaskausa, smadzeņu un sejas struktūras pārbaude ar MRI vai CT skenēšanu var palīdzēt noskaidrot diagnozi.
Zīdaiņu galvas pirmajā dzīves gadā strauji aug, tāpēc agri zīdaiņi ir tad, kad, visticamāk, tiks diagnosticēti šie apstākļi un nepieciešama ārstēšana. Jūsu pediatrs var ieteikt novērošanu dažas nedēļas vai mēnešus, lai noskaidrotu, vai jūsu bērna stāvoklis progresēs. Jūs varat nosūtīt pie neiroķirurga, kurš var sadarboties ar jums, lai izstrādātu vispiemērotāko ārstēšanas plānu jūsu bērnam.
Ārstēšana galvaskausa un sejas anomāliju gadījumā
Kraniofaciālā ķirurģija
Patiesai kraniosinostozei un citiem sindromiem ārsts var ieteikt operāciju, lai koriģētu galvaskausa un sejas kaulu fizisko veidošanos un maksimāli palielinātu jūsu bērna funkcionalitāti.
Šīs operācijas var būt sarežģītas un intensīvas, un tām nepieciešama galvaskausa daļu noņemšana, pārveidošana un nomaiņa. Bērnu neiroķirurgi var strādāt ar bērnu galvaskausa un sejas plastikas ķirurgiem, lai nodrošinātu labāko rezultātu.
Galvaskausa atjaunošanā ķirurgi var iesaistīt šuves, stieples, mazas skrūves vai plāksnes, lai stabilizētu kaulu un aizsargātu smadzenes, kad jūsu bērns aug. Šie materiāli bieži ir pārāk mazi, lai tos varētu sajust zem ādas.
Minimāli invazīva ķirurģija
Dažos gadījumos, ja jūsu bērna anomālija tiek diagnosticēta pirms viņa trīs mēnešu vecuma, ķirurģiskā komanda, iespējams, varēs izmantot vienu no vairākām minimāli invazīvām procedūrām. Šīs endoskopiskās pieejas var mazināt asins pārliešanas un komplikāciju risku, salīdzinot ar atklātu operāciju, kā arī var nozīmēt ātrāku atveseļošanos jūsu bērnam.
Ar ķiveres terapiju var sekot minimāli invazīvām operācijām, kurās jūsu bērns nēsā īpašu ķiveri, lai maigi virzītu augošos galvaskausa kaulus, lai tie varētu normālāk saplūst.
Pēc iespējas ātrāk konsultējieties ar speciālistu
Jebkurā gadījumā būtisks ir laiks, jo mazuļu smadzenes ātri aug. Ātra novērtēšana ar speciālistu ir būtiska, lai nodrošinātu, ka jūsu bērnam ir pieejams pilns pieejamo terapiju klāsts.